希少疾患の予防と制御はなぜ難しいのでしょうか?

2月28日は第16回「国際希少疾患デー」です。今年のテーマは「Light up Your Life」で、希少疾患と希少疾患グループに対する一般の認識を高め、希少疾患患者がタイムリーな診断と介入を受けられるようにし、生活の質を向上させることを目的としています。

では、希少疾患とは何でしょうか。また、その発生を減らすにはどうすればよいのでしょうか。今日はそれについて話しましょう！

01. 希少疾患とは何ですか?

希少疾患は、その名の通り、稀な疾患です。病気を引き起こす要因は複数ある場合もありますが、ほとんどの場合、まれな病気は先天性です。 「中国希少疾患研究報告」によると、希少疾患患者は診断されるまでに平均5.3年かかり、2～3回の誤診を経る。

ここで指摘しておきたいのは、先天性疾患は、誰もが考えるように必ずしも親から受け継がれる疾患ではないということです。親自身は大丈夫でも、子どもに問題がある可能性もあります。両親でさえもその病気の保因者ではない。これは開発プロセスにおけるランダムなエラーによって発生します。

したがって、希少疾患の大きな問題は、予防や管理が難しいことです。

02. 希少疾患の予防や管理が難しいのはなぜですか?

希少疾患の予防と制御はなぜ難しいのでしょうか?人間の体は常に変化しているからです。物理的要因、化学的要因、生物学的要因などの外部要因、あるいはこれらの要因の欠如によっても、身体自身の複製エラーがまれな疾患の発生につながる可能性があります。

成人の場合、発達が基本的に停滞しているため、これらの変異にさらされても大きな問題は起こらないか、限られた領域に限定されることが多いです。

しかし、胎児の場合はそうではありません。細胞は1から始まり、急速に分化・増殖していきます。そのため、いったん変異が起こると、細胞が増殖するにつれて、より多くの組織や臓器に広がり続ける可能性があります。

このため、特に医療関連のコンテンツの多くは、乳幼児に非常に配慮したものになっていることがわかります。たとえば、妊婦は一般的にX線検査を受けることができません。同様に、多くの医薬品には「妊婦は慎重に使用してください」という表示があります。その理由は、薬の化学成分が胎児に影響を及ぼすのではないかという懸念です。

なぜなら、変異の方向を制御できないからです。生物には修復機構が備わっていますが、その修復機構の方向性を制御することはできません。

ヒトゲノムの大きさはどれくらいですか? 30億塩基対もあるため、特定の突然変異がどのような結果をもたらすかを研究するのは極めて困難です。その結果、希少疾患に関する現在の推測や理解は、限られた症例に基づくものになることが多いのです。

さらに、複数の遺伝子の変異が同じ結果につながることもよくあります。例えば、ALS に関しては現在、SOD1、TDP-43、KIF5A (キネシンファミリーメンバー 5A) など多くの推測があり、これらはすべて ALS と深く関連しています。

つまり、希少疾患は現在混乱を招きやすく、誰が希少疾患にかかるかを予測することはほとんど不可能なのです。

03. 希少疾患の発生を減らすには？

希少疾患の発生を減らすには、現時点では、遺伝子検査と既知の希少疾患遺伝子を比較して希少疾患を持つ子どもの誕生を防ぐことができる出生前遺伝子検査が唯一の方法であると考えられます。

もちろん、現在、希少疾患の治療法を模索するアイデアはいくつかあります。例えば、希少疾患は遺伝子編集によって治療できますが、これらはまだ研究段階にあります。