彼女は特別な人間として生まれたのでしょうか？

「長い冬は必ず過ぎ去ります。」小夏さん（仮名）は笑顔で言った。

冬はシャオシアにとって非常に「危険」です。寒いだけでなく、冬は心血管疾患が最も蔓延する時期であり、シャオシアはマルファン症候群の患者だからです。

【麻縄は細い部分だけを切る】

シャオシアは普通の田舎の家庭に生まれました。彼女の記憶にある限りでは、母親は虚弱で病弱で、胸の痛みや息切れに悩まされることが多かった。彼女の父親は、それはおそらく心臓の問題だろうと言った。彼女は重労働はできず、簡単な家事しかできませんでした。私の父は家族の中では力持ちの労働者とみなされ、郡内の炭鉱で働いていました。小夏は可愛くて、背が高くて、細くて、指が細くて、村の誰もが彼女を褒めています。彼女はとても有能です。勉強が終わった後は、家事を手伝います。彼女の生活は困難だが、それでもなんとかやっていける。

しかし、苦しみは静かにやってきた。シャオシアが高校に入学して間もなく、彼女の母親が家で家事をしているときに突然倒れた。父親が家に帰って彼女を見つけたとき、母親はすでに亡くなっていた。これほど大きな打撃が家族を壊滅させた。小霞は勉強への興味を失い、結婚適齢期になると急いで結婚した。

結婚後、小霞さんと妻は小さなビジネスを始め、生活は徐々に改善していきました。やがて、シャオシアは妊娠し、この小さな家族に再び生命の夜明けが訪れました。

しかし、シャオシアさんは妊娠中に胸の圧迫感や息切れなどの不快な症状を時々経験していました。彼女はそれを妊娠中の過剰反応だと思い、深刻に受け止めなかった。彼女は不快感を覚えたときはただもっと休むようにし、徐々にそれを乗り越えていきました。妊娠10ヶ月、出産1日目、シャオシアさんは10ヶ月間の拷問に耐え、無事に男の子を出産した。男の子の誕生は希望の喜びをもたらした。夫婦は将来への期待に満ちている。

しかし、再び不幸が襲ってきた。シャオシアさんが妊娠中に経験した胸の圧迫感と息切れは出産後も消えず、むしろひどい胸痛に発展した。胸の痛みが長引くことで、シャオシアさんは亡くなる前の母親の症状を思い出し、ついに省立病院で検査を受ける決心をした。

それは連続殺人犯だ

心臓検査の結果、彼女自身の身体的特徴、そしてシャオ・シアの母親が突然亡くなったと疑われている事実に基づき、医師はシャオ・シアがマルファン症候群を患っているのではないかと疑った。小夏にはそれが理解できなかった。彼はただ背が高かっただけなのに、どうしてそれが病気の兆候になるのでしょうか?私の病気は母とどう関係があるのでしょうか？

医師は小夏さんに、背の高い人は左右対称に背が高いが、マルファン症候群の患者はクモのように手足の指が細いため、この病気は「クモ病」とも呼ばれていると話した。マルファン症候群の典型的な身体的特徴は、身長の不均衡であり、脊柱側弯症、胸椎前弯、胸骨突出などの症状も現れることがあります。同時に、マルファン症候群は遺伝性疾患であり、親から子へと受け継がれる可能性が高いです。そのため、医師はシャオシアにさらなる検査を受けるよう勧めた。

遺伝子検査とさらなる検査の結果、シャオシアさんはマルファン症候群の患者であると診断されました。さらに、心エコー検査の結果、シャオシアさんは明らかな大動脈解離を患っており、それが彼女の持続的な胸痛の原因でもあったことが判明した。 「大動脈解離って何ですか？」小夏は困惑しながら尋ねた。医師は、正常な人の動脈は水道管のようなもので、解離は水道管の膨らみだと説明しました。この袋が突然破裂すると突然死を引き起こす可能性があります。でも、袋は破裂してしまうのでしょうか？いつ壊れるのでしょうか？これらはすべて、人体における時限爆弾のように予測不可能であり、非常に危険です。この解離はマルファン症候群によって引き起こされます!

シャオシアさんは、自分の体内に時限爆弾が仕掛けられていることと、自分の息子がまだ幼いことを考えると、恐怖が押し寄せてきました。幸いなことに、診断は確定し、積極的な治療と予防を実施できるようになりました。

大動脈解離を治療するため、医師はシャオシャに手術を行った。手術後、シャオシアさんは意識があり、明らかな不快感もなかった。彼女は非常に早く回復し、もうすぐ退院する予定です。

入院中、シャオシアさんはマルファン症候群について多くのことを学びました。この病気が次の世代に受け継がれる可能性は約50％あり、病気の初期症状は明らかではないが、一度発症すると死亡率が非常に高いことを知りました。

息子も私と同じ病気になる可能性はあるでしょうか？小夏は急いで医者に相談した。医師は、この病気の遺伝率は確かに比較的高いので、子供たちも遺伝子検査や関連する検査を受けることを勧めると述べました。早期発見、早期予防、早期治療により、病気のリスクを軽減できます。さらに、シャオシアさんが再び子供を産む予定がある場合、赤ちゃんが再び病気になるのを防ぐために、胚移植前に資格のある出生前スクリーニング機関で検査を受け、赤ちゃんが病原性変異を持っているかどうかを事前に検出することを検討することもできます。

【生きている限り希望はある】

シャオシャが退院した日は、珍しく晴れた日だった。太陽の光がシャオシアの顔を明るく照らし、彼女の心は温かくなった。医師はシャオ・シアさんに、退院後は激しい運動を避け、病気の進行状況を随時監視するために定期的に病院で検査を受けるように指示した。

手術後、シャオシアさんは胸の痛みを感じなくなりました。謎の「マルファン症候群」に直面したシャオシアは、当初のようなパニックや不安はもう感じていない。間もなく、シャオシアの息子の遺伝子検査の結果が出た。幸いなことに、子供は病気ではなく、運命の魔手がこの強い家族に再び襲い掛かることはなかった。

現在、シャオシアさんは積極的に治療に協力し、医師の指示に従って定期的に検査を受けており、病気は大幅にコントロールされています。日が経つにつれ、息子はだんだんと賢くなり、家業も徐々に上達していきました。 「人生はどんどん良くなっていく…」自分の半生を振り返り、シャオシアはため息をつくしかなかった。

オリジナル記事、無断転載禁止