新生児の足の血液について何をチェックすべきですか? また、足の血液を採取する最適な時期はいつですか?

赤ちゃんが生まれてから数日後、赤ちゃんのかかとから 1 滴か 2 滴の血液を採取する必要があります。これは実際には、赤ちゃんがフェニルケトン尿症、甲状腺機能低下症などの病気にかかっていないかを確認するためのものです。では、新生児の足裏の血液検査で具体的にどのような病気が確認できるのでしょうか?

新生児の足の血液検査で確認すべきこと

現在、私の国では、かかと血液検査では主にフェニルケトン尿症、甲状腺機能低下症、先天性副腎過形成症、グルコース-6-リン酸脱水素酵素欠損症を調べています。

先天性甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）は、早期に発見されなければ、知的障害や低身長などを引き起こし、回復不可能な状態になります。しかし、病気が早期に発見され、甲状腺ホルモン補充療法が行われれば、95%以上の症例で治療が可能となり、通常の生活を維持することができます。

フェニルケトン尿症 フェニルケトン尿症 (PKU) は常染色体劣性遺伝病です。この病気は、赤ちゃんがフェニルアラニン代謝障害を患い、大量のフェニルピルビン酸やその他の代謝産物が尿中に排泄されることから名付けられました。フェニルアラニンは人体に必須のアミノ酸の一つです。食物を通して体内に取り込まれた後、その一部は体内でタンパク質の合成に使用され、残りは他の物質に変換されます。赤ちゃんの体内のフェニルアラニンは正常に代謝されずに体内に蓄積され、中枢神経系に損傷を与え、一連の病理学的変化を引き起こします。病気の兆候: 赤ちゃんの髪の毛が徐々に黒から黄色に変わり、皮膚が白くなり、目の虹彩が明るくなり、また、筋肉の緊張の増加、異常な歩行、手の軽い震え、手足の反復運動などの神経学的異常も現れます。親は、赤ちゃんの尿には非常に不快なネズミの尿のような臭いがあることを特に認識しておく必要があります。また、赤ちゃんは湿疹、嘔吐、下痢などを起こしやすくなります。治療では、フェニルアラニンの過剰摂取を避けながら、赤ちゃんの正常な成長と発達に必要なさまざまな栄養素の供給を確保するために、低フェニルアラニン食が使用されます。診断されたらすぐに治療を開始する必要があります。治療が早ければ早いほど予後は良くなります。

先天性副腎過形成症は常染色体劣性遺伝病です。女の子は性器の両性具有を示し、男の子は偽性早発思春期を示します。我が国における発症率は1:5000～15,000です。

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症は、男児に高い発生率を示す、一般的なX連鎖不完全優性遺伝性代謝疾患です。臨床症状は急性溶血性貧血と高ビリルビン血症です。

足の裏から血液を採取するのに最適な時期はいつですか?

生後72時間で赤ちゃんの足から血液を採取することができます。規定によれば、母乳か粉ミルクかに関わらず、赤ちゃんが生まれてから8回授乳した後、赤ちゃんの足から血液を採取することができます。これは厳しい要件ではありません。

スクリーニング結果の精度を高めるためには、8回以上食事を摂って赤ちゃんが満腹であることを確認する必要があることに注意してください。食事の30分後に足裏から血液サンプルを採取します。採血前に赤ちゃんの足を温めたりマッサージしたりすることで、血液の循環を促進し、採血中に血液が出やすくなり、圧迫されて赤ちゃんが不快感を覚えるのを防ぐことができます。

かかとから血を抜く必要はありますか？

かかとを刺すのは赤ちゃんにとって最も害が少ない方法です。

まず、赤ちゃんの足には毛細血管が豊富にあります。第二に、赤ちゃんもかかとから血が出るときに痛みを感じますが、足の痛みは体の他の部分に比べて目立たないため、赤ちゃんの痛みを最小限に抑えることができます。最後に、新生児の手は握りしめられた状態になっていることが多いため、無理に開くのは不便なので、赤ちゃんの指からは採血しません。