【世界ダウン症の日】忘れられた天使たちに注目

1866 年、ジョン・ラングドン・ダウン博士は、同じ特徴を持つ人々のグループが存在することを発見し、自分の姓であるダウンを取って、この病気をダウン症候群 (別名 21 トリソミー) と名付けました。名前が示すように、この病気は先天的な要因によって引き起こされる特殊な表現型を伴う知的障害です。国際ダウン症候群協会は、ダウン症候群患者に特有の21番染色体のトリソミーにちなんで、3月21日を正式に「世界ダウン症候群の日」と名付けました。

01 ダウン症候群の特徴的な症状は何ですか?

1. 顔の特徴

両目は離れており、眼瞼裂は小さく、鼻根は低く平らで、舌は厚く口から突き出ていることが多く、よだれが多い。身長が低く、手足も短いです。靭帯が緩んでいるため、関節が過剰に可動し、指が太く短く、手のひらの線が連続し、わらじ足になることが多いです。約半数の子供は、足の親指の付け根にアーチ状の皮膚の線が見られます。

2. 知的障害

知的障害の症状は年齢とともに顕著になります。

3. 性的発達の遅れ

男の子は成長しても生殖することができません。女の子は成長すると月経が始まり、生殖できるようになるかもしれません。

4. その他の変形または構造異常

先天性心疾患、免疫機能の低下、さまざまな感染症に対する感受性など。

02 これはよくある病気ですか？

ダウン症候群の発生率は1/800から1/1000です。ダウン症候群は、トリソミー21症候群としても知られ、何の兆候も明らかな家族歴もなく、ランダムに発生します。健康なカップルでもダウン症の子どもが生まれる可能性があります。通常、妊娠15週から20週の間に妊婦から血液を採取して検査し、妊婦の年齢、妊娠期間、体重に基づいてダウン症候群の発生率を判定します。

03 どうすれば防げますか？

高齢妊婦ではないからといって、ダウン症予防への意識を下げないでください。出産には必ず病気のリスクが伴います。ダウン症のスクリーニングは、出生前健診の中でも特に重要な検査です。これは、欠陥のある赤ちゃんを検出するための重要かつ効果的な方法です。妊婦さんはこれを重視すべきです！

ダウン症のスクリーニングは、母体血清中のα-フェトプロテイン（AFP）、ヒト絨毛性ゴナドトロピン（β-HCG）、遊離エストリオール（E3）の濃度を測定し、妊婦の年齢、体重、喫煙状況、疾患の有無などの臨床情報と組み合わせて胎児の先天異常のリスクを計算することによって行われます。一般的な正解率は70～80％です。

04 結果の解釈: ダウン症候群のスクリーニングはスクリーニング検査にすぎません。この検査結果に基づいて、赤ちゃんに何か問題があると結論付けて陣痛を誘発しないでください。スクリーニング結果で高リスク状況が示された場合、胎児の染色体核型をさらに調べるために羊水穿刺が必要になります。ダウン症のスクリーニング結果は通常、低リスク、高リスク、境界リスクに分類されます。

● 低リスク: ダウン症候群のリスクが比較的低く、患者は正常であると見なされることを意味します。その後の出生前検査は正常であり、当面特別な治療は必要ありません。

● 高リスク：ダウン症候群のリスクは比較的高いため、出生前診断、すなわち羊水穿刺を行う必要があります。

● 重大なリスク: グレーゾーンとも呼ばれ、通常はダウン症の子供が生まれる可能性を指しますが、羊水穿刺を必要とするほど深刻ではありません。グレーゾーンでは、末梢血の非侵襲的 DNA 検査が推奨されます (12 週後から 26 週前まで)。

05 ダウン症の赤ちゃんにどのように介入するか?

ダウン症候群は染色体異常によって引き起こされます。現時点では治療法はなく、唯一の選択肢は、子供の臨床症状に基づいて適切なリハビリテーション介入を行うことです。

1. 運動療法

主に運動能力を高め、筋力を高め、バランス機能を改善するためのトレーニングが含まれます。運動能力は他の能力の発達の基礎となるため、理学療法は特に子供の幼少期に重要です。寝返りを打ったり、座ったり、這ったりする能力は、赤ちゃんの活動範囲を広げ、認知範囲を広げ、他の人とのコミュニケーションや交流に参加するのに役立ちます。

2. 言語療法

言語の壁は、すべての「シュガーベイビー」が直面しなければならない大きな問題です。言語スキルがなければ、彼らが受けられる発達や支援は大幅に減少するでしょう。コミュニケーション能力を向上させ、言語をより効果的に使用することは、幼児期のリハビリテーションにおいて最も緊急に必要となる側面の 1 つです。

ダウン症の赤ちゃんは同年代の赤ちゃんよりも遅く話せるようになります。言語療法士は、音を真似したり、指示を理解したりするなど、コミュニケーションに必要な初期のスキルを身につけるのを手助けすることができます。嚥下、感覚脱感作、口腔筋トレーニングなど、口腔機能を訓練するための他の技術も使用できます。ダウン症の子供は早い段階で言語を習得するのが難しいことがよくありますが、言語的思考の発達を維持するために、ジェスチャーや絵などの代替的なコミュニケーション形式が使用される場合があります。

3. 作業療法

毎日のトレーニングタスクとコースは、食事、着替え、トイレに行くなどのセルフケアスキルなど、各「シュガーベイビー」の個々のニーズと能力に基づいて開発されます。作業療法士は、持ちやすい食器やコップなどの補助器具を使用することで、日常生活の活動能力を向上させることができます。

このような「顔」、つまり、よく開いた口、少し困惑した目、大きく見開かれた目を見たら、驚いたり、恐れたり、嫌悪感さえも示さないでください。唐宝は神によって遣わされた天使です。彼らには生き残る権利と幸せな生活を追求する権利があります。どうか彼らを普通の人として扱い、広く愛情深い心で受け入れてください。ゆっくりと、すべてがそれほど怖いものではないことに気づくでしょう。私たちの赤ちゃんはとてもかわいくて、とても強いです！