先天性疾患は必ず遺伝性疾患なのでしょうか？

最近、パートナーの第四中足骨が短いので結婚すべきかどうかといった質問をしている人を見ました。今日はこの病気についてお話しましょう。

この記事は2つの部分に分かれています。最初の部分は病気の紹介であり、2 番目の部分は病気に関する誤解についての個人的な見解です。

01. この病気について

まず、この病気には3つの特徴があります。

1. 発生率。

先天性中足骨痛の発生率は約 0.02%～0.05%、つまり 2/10,000～5/10,000 です。発生率はどのくらいですか?比較して見てみましょう。

風邪の発生率は約 100%、慢性腎臓病の発生率は 10.8%、がんの発生率は約 0.2%、つまり 10,000 人あたり 20 人です。

2. この病気は遺伝性です。しかし、遺伝性はまだ明確には決定されていません。そして正確な遺伝子はまだ特定されていません。特に、第 4 中足骨が短いなどの珍しい内容 (人によって異なる可能性のある遺伝子が見つかるため、確信を得るのはさらに困難です)。

一般的に言えば、患者の家族歴にその病気の病歴がある場合、例えば、患者の両親、祖父母、または祖父母が同様の症状を呈している場合、患者は遺伝的にその病気にかかりやすいと推測できます。

3. この病気は女性に多く発症します。一般的な男女比は1:25です

02. 病気に関する情報

病気に関しては、明確にしておかなければならない点がいくつかあると思います。

1. 先天的特徴と後天的特徴を区別する。

一般的に、先天性疾患とは、生まれつきの病気で、遺伝子自体に問題があることが多いもの（ただし、必ずしもそうとは限りません。例えば、妊娠中の影響によっていわゆる先天性疾患が発生することもありますが、遺伝とは関係ありません）を指します。一方、後天性疾患とは、多くの外的要因によって引き起こされる要因を指します。

しかし、区別することが難しい場合がよくあります。例えば、このような色覚異常があります。生まれつき色覚異常ではないが、出生後に影響を受ける子供もいます。自分の感情を表現できるようになる頃には、すでに色覚異常になっています。そのため、生まれつき色覚異常であると推測する人もいますが、それは間違いです。

2. 先天性は遺伝性を意味するものではありません。

形質の大部分は、高校で習った生物学上の遺伝子組み換えと交換の法則によって遺伝するものではありません。

たとえば、あなたの身体的状態のほとんどは先天的なものですが、遺伝的なものではありません。簡単に言えば、男の子が女の子を出産した場合、生まれ持った特徴の少なくとも半分は失われます。言い換えれば、先天性≠遺伝性** です。 **

3. 病気の大部分は遺伝病ではありません。

これも多くの人々の間で誤解されています。先天性疾患は遺伝性疾患であると考える人は多いです。実際、遺伝病について話すとき、私たちは通常、メンデルの法則に一致する病気について言及します。メンデルの法則は、高校の生物学で習う Aa の優性遺伝の法則と劣性遺伝の法則で一般的に説明できます。

実際にこれらの病気のリストは存在します。私たちの日常生活で目にする病気の大部分はこの範疇には入りません。遺伝子自体にいくつかの概念が含まれているからです。

03. 遺伝学について

さらに、メンデル遺伝には、いつでもあなたを困惑させる可能性のある重要な用語が 3 つあります。

最初のものは浸透度と呼ばれ、すでに説明しました。例えば、夜はあなたの目に黒い斑点をつけましたが、あなたはそれを使って目を回しました（特定の遺伝子とそれに対応する表現型の比率）

2 つ目は多面発現と呼ばれ、1 つの遺伝子が複数の形質に影響を及ぼします。たとえば、車の運転が好きなシェフは、良い仕立て屋ではありません。

3 つ目は表現力です。遺伝子は同じですが、特徴が異なり、どちらも大きな力を持っていますが、他の人は北京大学に通い、あなたは北京大学の玉鳥に通っています。