まるでマスクを着けているかのように表情が硬い人もいますが、実はこの病気にかかっているのです！

著者: 穆容、北京大学第三病院主任医師

査読者: 北京協和医学院病院主任医師 呉雪燕

人生でこのようなタイプの人に出会ったことがありますか?彼らの表現は制限されています。多彩な表情を作ることが難しく、とても硬く見えます。まるでマスクを着けているかのように、口を開けて食べることも困難です。そのため「マスクフェイス」とも呼ばれています。皮膚のしわが少なくなり、つまむこともできなくなります。実際、彼らは強皮症、または全身性強皮症と呼ばれる病気を患っています。

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この病気の名前は、患者の皮膚が硬くなるという臨床症状に由来しています。もちろん、初期段階では必ずしも皮膚が硬くなるわけではありませんが、多少の浮腫みはあります。後期になると徐々に線維化が現れ、皮膚をつまむことができなくなります。それを羊皮紙と表現する人もいます。患者によっては、浮腫が初期段階では明らかでなく、皮膚の硬化として直接現れる場合があります。

全身性硬化症は自己免疫疾患です。その病因は今のところあまり明らかになっていません。自己免疫機能障害が血管の炎症と線維症の発生につながることは一般的に認識されています。

全身性強皮症の発症率は比較的低く、男性よりも女性に多く見られますが、これは性ホルモンのレベルに関係している可能性があります。有機溶剤やシリコンのような物質との接触など、特殊な職業に関係している可能性もあると指摘する人もいますが、特殊な化学試薬にさらされたことがない患者も少なくないため、これまで認識されていません。

全身性硬化症の病理学的根拠は血管の炎症と組織の線維化であり、さまざまな臓器に影響を及ぼす可能性があります。皮膚硬化症以外にも、さまざまな臨床症状がみられます。

1. 全身性強皮症には、皮膚硬化症の他にどのような症状がありますか?

最も一般的なのはレイノー現象で、手や足の指の末梢血管が炎症を起こしたり閉塞したりするときに起こります。感情的に興奮したり寒さにさらされたりすると、血管が収縮してけいれんし、指先や足先の皮膚が白くなります。温かい環境に戻ると血管が拡張し、虚血部位に大量の血液のうっ滞が戻り、指が紫色に変色し、やがて正常な色に戻ります。

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レイノー現象は強皮症だけでなく、他の多くの病気でも見られます。レイノー現象が起こった場合は、必ず病院に行って検査を受けてください。レイノー現象の診断だけで満足しないでください。ほとんどの人は、レイノー現象を引き起こす全身疾患に苦しんでいる可能性があります。

全身性強皮症の影響を受けていた血管が完全に閉塞して壊死すると、四肢の壊疽を引き起こし、手指や足指の壊死につながり、場合によっては切断が必要になることもあります。

肺動脈などの大血管が影響を受けると、肺高血圧症につながり、血圧が非常に高くなり、患者の突然死のリスクが高まります。長期にわたる肺高血圧症は心臓病や心不全につながる可能性があります。

血管の炎症は線維症を引き起こします。内臓に線維化が起こると、さまざまな臓器の硬化を引き起こします。例えば、消化器系が影響を受け、胃食道逆流症、萎縮性胃炎、下痢、腸障害、腸閉塞、食道運動機能障害などを引き起こし、さまざまな消化管症状が現れ、食べ物が消化・吸収されにくくなります。肺で発生すると肺線維症を引き起こし、乾いた咳、運動機能の低下、呼吸困難などを引き起こします。心臓や腎臓で発生すると、心臓線維症、腎尿細管機能の異常、そして最終的には心不全や腎不全を引き起こします。

2. 全身性強皮症にはどのような検査が必要ですか?

全身性強皮症は自己免疫疾患であり、診断を確定するためには、抗核抗体、抗Scl-70抗体、抗セントロメア抗体、抗RNAポリメラーゼIII抗体などの自己免疫抗体を検出する自己免疫関連検査が必要です。全身性強皮症の病理学的根拠は血管の炎症であり、毛細血管鏡検査などの血管関連の検査が必要です。

さらに、全身性強皮症は広範囲の臓器に影響を及ぼします。診断に加えて、臓器の障害の範囲を調べ、臨床症状に基づいて消化管、肺、心臓、腎臓などの検査など、関連する検査を実施して、その後の治療の指針を提供することも必要です。

全身性強皮症の発症率は高くありませんが、患者の生活の質に大きな影響を与えます。これは最も死亡率の高い自己免疫疾患であるため、人々はますます注目しています。診断後は、合併症の発生を減らすために積極的な治療を行う必要があります。

3. 全身性強皮症はどのように治療するのですか?

今のところ、治療法は多くありません。治療が早ければ早いほど、選択肢は増えます。治療が遅くなるほど、治療の選択肢が制限される可能性があります。

現在、治療は主に自己免疫機能を対象としており、免疫抑制剤が薬剤の中心となっており、ホルモンは慎重に使用されています。全身性硬化症と他の自己免疫疾患の違いは、大量のホルモンが腎危機を引き起こし、腎機能の急激な低下につながる可能性があることです。したがって、患者が恩恵を受け、比較的安全であるように、治療計画を立て、ホルモンの投与量とタイミングを制御するには、優れた医療技術が必要です。したがって、免疫抑制剤が主な治療であり、ホルモンが補助として使用されます。

全身性硬化症の治療では、免疫抑制剤やホルモンに加え、抗線維化薬も試されており、急速に進行する肺線維症の患者に新たな希望をもたらす可能性がある。

全身性強皮症は慢性疾患です。自己免疫機能の障害のため、薬物療法で治療する必要があります。許可なく薬を減らしたり中止したりすると、症状が徐々に悪化する可能性があります。患者の大多数は長期にわたる投薬を必要とします。状態の変化に応じて治療計画を適宜調整する必要があります。長期にわたる薬物管理により、患者の生活の質が向上し、寿命に影響が及ばないことが期待されます。

4. 全身性強皮症の患者さんは日常生活で何に注意すべきでしょうか？

まずは暖かくしてください。この病気は寒さにさらされると血管の炎症が悪化する可能性があるためです。

第二に、精神的な刺激を避けてください。大きなストレスを受けたり、精神的に刺激を受けたりすると、血管も収縮し、体調に良くありません。

3. 喫煙も血管収縮を引き起こす可能性があるため、喫煙は避けてください。

4. 感染を避ける。この病気はさまざまな臓器に影響を及ぼし、感染症を合併することが多いため、混雑した場所に行くことは避けるべきです。

5. 病気の悪化を防ぐためには、薬の服用を順守することが重要です。

健康的なライフスタイルが病気に有益であることはわかっているので、全身性強皮症の患者は十分な睡眠と栄養を確保し、適切な食事を摂る必要があります。病気がコントロールされている限り、彼らはあまり心理的な負担を感じることなく、普通の人と同じように生活することができます。