先天性聴覚障害児に新しい声を与えるために、かかとの血液を一滴だけ使用する

北京協和医学院病院における新生児難聴遺伝子スクリーニングの10年間のデータの分析

新生児スクリーニングは、深刻な臨床的結果を避けるために、乳児期初期にいくつかの病気をスクリーニングし診断することです。先天異常を予防し、軽減するための重要な対策です。

2000年には「中華人民共和国母子保健法」に新生児聴覚スクリーニングが盛り込まれ、新生児聴覚スクリーニングの重要性と必要性​​が確認されました。

現在、新生児聴覚スクリーニングは全国的に成熟した形で実施されており、乳幼児の聴覚と言語の発達を保障する上で重要な役割を果たしています。

しかし、新生児聴覚スクリーニングでは、遅発性難聴、進行性難聴、薬剤感受性難聴のリスクを検出することはできず、遺伝性難聴の病因診断を行うことはできません。

新生児の難聴に対する遺伝子検査は、遺伝性難聴のリスクが高い個人を早期に特定し、早期に的を絞った介入措置を講じるのに役立ちます。これは新生児聴覚スクリーニングの強力な補足となるため、難聴に対する遺伝子スクリーニングを組み合わせることが必須となります。

①2012年から2022年まで、北京協和医学院病院はマイクロアレイチップ法を用いて165,813人の新生児に対して難聴の遺伝子検査を実施し、そのうち8,019人が検査に不合格となり、検査陽性率は4.84%であった。 （表１）

表1北京協和医学院病院における2012年から2022年までの新生児耳遺伝子スクリーニングの結果

②新生児集団において難聴感受性変異遺伝子が4つ発見され、遺伝子変異保因者率の高い順に、*GJB2、SLC26A4、GJB3、*ミトコンドリア12S rRNAであった。 （表2）

表2 2012年から2022年までの北京協和医学院病院の新生児165,813人における4つの共通耳感受性遺伝子変異の保有状況

③難聴リスクが高い人に対するフォローアップ介入。

難聴の遺伝子検査に失敗した新生児8019人のうち、126人が多重変異の保因者であり、検査で陽性となった新生児群の1.57％を占めた。彼らは難聴のリスクが高く、家族は聴力の追跡調査を受け、遺伝外来カウンセリングを受けることになります。 （表３）

表3 2012年から2022年までの北京協和医学院病院の新生児165,813人における4つの共通耳感受性遺伝子の多重変異

遺伝性難聴の遺伝子型を持つ 44 人の子供とその家族 (表 4) に、子供たちの難聴の進行を遅らせ、軽減するために、補聴器の装着、人工内耳、その他の介入措置が講じられました。

表4北京協和医学院病院における2012年から2022年までの遺伝子型を持つ新生児の聴覚スクリーニングとフォローアップ介入

さらに、薬剤感受性難聴遺伝子型を有する 405 例については、家族スクリーニング報告書に薬剤警告カードが添付され、母方の家族に薬剤警告が発行されました。薬剤警告は、アミノグリコシドによる難聴の発症を子供に効果的に防ぐことができます。

特に喜ばしいのは、北京協和医学院新生児難聴遺伝子スクリーニングプロジェクトが開始されてから10年が経ち、実験室、遺伝子クリニック、母子保健機関の共同の努力により、プロジェクト全体の追跡調査の失敗率が0.63%から0.07%に低下し、新生児および家族遺伝カウンセリングクリニックへの受診率が38.05%から54.16%に増加したことだ。効果的なフォローアップと遺伝子診療所の訪問により、プロジェクトの期待目標を達成し、社会と個人の医療リハビリテーション費用を大幅に節約できます。

つまり、過去10年間、北京協和医学院病院の新生児難聴遺伝子スクリーニングプロジェクトは順調に運営され続け、約16万人の新生児のスクリーニングを低い死亡率で完了しました。遺伝子クリニックでは、約 4,000 の新生児家族に対して、遺伝カウンセリング、聴覚フォローアップ、必要な聴覚介入診断および治療サービスを提供してきました。現在、スクリーニング、フォローアップ、相談介入プラットフォームは効率的かつ円滑に運営されており、診断、不妊治療指導、予後評価など、スクリーニング結果が良好な家族のニーズを効果的に解決できます。新世代のシーケンシング法と遺伝子診断技術の革新により、現在のプラットフォームと標準化された操作モードに依存して、新生児難聴の遺伝子スクリーニング能力とスクリーニング範囲がさらに向上すると考えられます。

この記事のテーマは、「北京協和医学院雑誌」2022年第6号の「論文」欄「北京協和医学院病院における新生児難聴の遺伝子検査の10年間のデータ分析」から引用したものです。

原作者：Gao Ruzhen、Fan Yue、Yang Tengyu、Li Donddong、Guo Ying、Jiang Hong、Xu Yingchun、Chen Xiaowei

【参考文献】

[1] Norris VW、Arnos KS、Hanks WD、他新生児聴覚スクリーニングでは、GJB2（コネキシン 26）難聴の子供をすべて特定できますか? GJB2難聴の浸透率[J]。イヤーヒア、2006年、27:732-741。土井: 10.1097/01.aud.0000240492.78561.d3

[2] 南SB、務台H、中野A 他GJB2関連難聴は新生児の聴覚スクリーニングでは検出されない[J]。ジーン、2013、532：41-45。土井: 10.1016/j.gene.2013.08.094

[3] Pagarkar W、Bitner-Glindzicz M、Knight J 他。 GJB2変異による出生後後期の難聴発症[J]。 Int J Pediatr Otorhinolaryngol、2006、70: 1119-1124。土井: 10.1016/j.ijporl.2005.10.026

[4] Xia JH、Liu CY、Tang BS、他。ギャップ結合タンパク質β3をコードする遺伝子の変異は常染色体優性難聴に関連する[J]。ナット・ジュネット、1998年、20:370-373。出典: 10.1038/3845

[5] Liu Xin、Dai Pu、Huang Deliang、他。ミトコンドリアDNA A1555G変異の大規模スクリーニングとその予防的意義[J]。中国医学雑誌、2006年、86:1318-1322。 https://www.cnki.com.cn/Article/CJF

編集者：劉楊、趙娜

Li Na、Li Yule、Dong Zhe による校正

プロデューサー: ウー・ウェンミン

【著作権について】

北京協和医学院ジャーナルは知的財産権の尊重と保護を主張しています。転載や引用は歓迎しますが、このプラットフォームからの許可が必要です。記事の内容や著作権についてご質問がある場合は、[email protected] までメールをお送りください。適時にご連絡させていただきます。グラフィックおよびテキスト コンテンツは、コミュニケーションと学習のみを目的としており、営利を目的としたものではありません。ポピュラーサイエンスコンテンツは、公衆衛生に関する知識を普及させるためにのみ使用されます。読者はこれを個別の診断や治療の根拠として使用すべきではなく、治療の遅れを避けるために独自に対処すべきではありません。医療が必要な場合は、オンラインまたはオフラインで北京協和医学院病院アプリにアクセスしてください。