深部8度希少疾患3 |浙江省の27歳の男性は結婚直後に珍しい病気と診断されたが、現在のところ治療薬はない。国内唯一の希少疾患病棟を訪問

浙江大学医学部第二付属病院神経科第5病棟は、希少疾患の患者の治療に特化した病棟です。国内唯一の「難病病棟」でもある。

2015年、呉志英教授は復旦大学付属華山病院を去り、6年間務めた復旦大学神経研究所所長の職を辞し、浙江大学医学部付属第二病院に着任した。

当時浙江大学第二病院の院長だった王建安教授は、彼女に何か要望があるか尋ねた。呉志英氏は「個人的には特に要求はないが、希少疾患や遺伝性疾患の患者を治療できる病棟と、希少疾患・遺伝性疾患を研究する実験室が必要だ」と語った。

この病棟は実際的な考慮から設立されました。希少疾患の患者は、一方では多大な苦痛に苦しみ、他方では「奇妙な病気」にかかっていることを恥ずかしく思っています。さらに、医師の診察を受けて診断を受けるまでに数日かかり、食事や宿泊、交通機関も非常に不便です。多くの患者は1回の外来診察後に退院してしまい、その後のフォローアップが非常に困難です。呉志英さんは患者に正確な診断と治療を提供できるよう、これらの病気を早急に理解する必要がある。

こうして、呉志英は23年間にわたる希少疾患に対する深い研究を経て、ついに浙江大学第二病院に「神経科5」という希少疾患病棟を設立した。病棟と研究センター双方の支援により、希少疾患の患者が治療を受けることが格段に容易になりました。入院後、予備的な遺伝子検査により、ほとんどの希少疾患は 1 週間以内に診断できます。

「2018年の中国希少疾患リストに掲載された121の希少疾患は現在、すべて病棟と研究センターによる総合的な管理下にある」と呉志英氏は述べた。

9月9日午前、メトロポリタンエクスプレスの記者は浙江大学第二病院7号館に到着し、エレベーターで神経科第5科がある6階まで上がった。ハンチントン病、ウィルソン病、脊髄小脳失調症、筋萎縮性側索硬化症…これらの病気について聞いたこともない人も多いのですが、この病棟でこれらの病気を見かけるのは驚くことではありません。

病棟には24床あり、現在は難病の患者23人が入院している。これらの患者の最年長者は67歳で、最年少者はわずか10歳でした。

この病棟の患者たちについて少し紹介しましょう。

おばあちゃんとお母さんは早くに亡くなりました

私の30歳の妹も2年前からこの病気にかかり始めました。

脊髄小脳失調症の27歳の患者、王毅さん

特効薬が開発される日まで待つことはできるのでしょうか？

浙江省出身の27歳の若者、王毅さんは患者には見えない。彼は背が高くて背が高く、髪を短くきちんと整え、スポーツウェアを着て、明るくてハンサムに見えます。しかし、彼自身と彼の家族の運命は病気の魔の手から逃れられないようだということを知っているのは彼だけだ。

記憶にある限りでは、彼が7歳か8歳の頃、歩くときに母親の体が震えているのを見たが、その時はまだ母親は自分をコントロールできていた。彼が11歳くらいの頃、母親は安定して歩けなかったため、よく地面に倒れていました。病気が悪化し、母が36歳になる頃には、長い間寝たきりで過ごさなければならなくなり、話すこともだんだん不明瞭になっていきました。その後、食事も困難になり、ご飯を一口も飲み込めない状態が頻繁になりました。母は46歳の時に他界しました。

王毅さんは自分が生まれる前に亡くなった祖母に一度も会ったことがない。私の祖母も亡くなる前に母と同じような症状があったと言われています。

彼らがどんな病気にかかっているのか誰も知らなかった。

その後、妹にも同じ症状が現れました。

「姉は私より3歳年上です。去年、ふらふらと歩くようになりました。その後、遺伝子検査で脊髄小脳失調症と診断されました。今ではふらふらと歩き、自力で歩くこともできません。仕事を辞めて家にいます。」

母親が病気に苦しみ、妹もその苦しみから逃れられなかったことを目の当たりにした彼は、自分も「脊髄小脳失調症」を患っているかどうかを調べるため、わざわざ浙江大学第二病院に足を運び、遺伝子診断を受けた。

彼がこの決断を下したのは、今年結婚する予定だったからだ。

「将来、自分の子供たちに同じ運命を繰り返させたくない」と王毅氏は語った。

「脊髄小脳失調症」は常染色体優性疾患であり、両親のどちらかがこの遺伝子の保因者であれば、この疾患が次の世代に受け継がれる可能性は1/2です。さらに悪いことに、現在のところこの病気に効く特効薬はありません。

王毅さんは「私の妹は10年以上前に子供を産みました。当時はまだ病気を発症しておらず、遺伝性疾患があることも知りませんでした。自然妊娠で子供を産みました。幸い、遺伝子検査の結果、子供は病気を受け継いでいませんでした」と語った。

しかし王毅氏はリスクを冒したくなかったため、自分もこの病気にかかっているかどうかを確認したかった。

翌日、王毅の遺伝子検査の結果が出た。脊髄小脳失調症3型だった。王毅は結果に落ち着いており、心の準備が整っているように見えた。

彼は医師に、体外受精をした場合、遺伝子は次の世代に受け継がれないのかと尋ねました。

呉志英教授チームの于浩医師は呉志英教授にこう語った。「体外受精技術の助けを借りて、人工的な介入を通じて、妊娠前に健康な胚を選択して移植と生殖に供することができ、病気の原因となる遺伝子の継承を阻止し、それが次の世代に引き継がれるのを防ぐことができ、優生学に役立つ。」

于浩医師は、現在のところこの病気を治療する特効薬はないが、身体のケア、食事、日常生活に注意し、バランスと協調性を養う運動を増やし、小脳萎縮に必要なリハビリ訓練に協力し、粘り強く練習することで、病気の進行を遅らせることができると述べた。

現在、王毅さんとその家族が最も望んでいるのは、脊髄小脳失調症の治療に有効な特効薬ができるだけ早く市場に出回り、王毅さん自身とこの病気に苦しむ患者たちに希望をもたらすことだ。

脊髄小脳失調症

主に小脳、脳幹、脊髄に影響を及ぼす遺伝性運動失調症の一種。一般的な特徴としては、成人期に発症し、初期段階では歩行が不安定になり、手足が震えることが挙げられます。中期段階では発音が不明瞭になり、眼球運動が不均一になり、筋肉の協調運動障害が増加する。末期には極めて不明瞭な発音となり、呼吸や嚥下機能に影響を及ぼし、呼吸不全で死亡することもあります。

**治療状況: **病気の進行を明確に止めることができる特効薬や治療法は存在しません。

ついに命を救う薬が到着した

浙江省医療保険には年間140万元以上の医療費も含まれていた。

体重57キロのポンペ病患者、29歳のリン・ジアさん：

生きている限り、回復する日が来るという希望はあります。

29歳のリン・ジアさんはポンペ病患者で、母親に押されて車椅子で病院に運ばれてきた。大きな目、白い肌、そしてきちんとしたポニーテール。重度の筋萎縮のため、彼女の身長は1.56メートル、体重はわずか57キロで、「骨と皮だけ」の状態だ。

「2回目の接種を受けるために来ました。」リン・ジアは言った。

「今考えてみると、娘は幼い頃に病気を患っていたのかもしれません」とリン・ジアさんの母親は語った。 「娘は幼いころはとても痩せていましたが、他の子と比べると、少し不器用で走るのが遅いくらいで、大差ありませんでした。高校に入ってから、段々と明らかに普通の人より体力が低下してきました。階段を上るのも大変で、バスに乗ることもできなくなりました。娘は病気かもしれないと気づきました。」

原因を突き止めるために、リン・ジアさんの母親は彼女を病院に連れて行き、検査を受けさせた。 「それは10年前のことです。当時は遺伝子検査はありませんでした。医師は筋電図検査やその他の検査の結果から『進行性筋ジストロフィー』ではないかと疑いました。治療に効く特効薬はありません。」

2011年、高校を卒業した後、林佳さんは杭州の大学に入学しました。しかし、1年生を終える前に、彼女は正常に歩けなくなり、学校を中退して家に帰らざるを得なくなりました。

リン・ジアさんの母親はかつてショッピングモールで働いていました。娘が学校を中退した後、彼女は仕事を辞めて、娘の世話をするために家にいた。 「私たちの家は田舎に自分で建てたものです。3階建てでエレベーターはありません。私はいつも娘を抱っこして階段を上り下りしています。トイレに行くのにも手助けが必要です。娘はそばに誰かを必要としません。」

学校に通えなくなったにもかかわらず、リン・ジアさんは将来にまだ希望を抱いている。 「病気が治ったら、就職する前に大学の卒業証書を取得しなければなりません。」そこで彼女はオンラインで経営学のコースに登録し、毎日コンピューターの前に座って真剣に授業に出席しました。 2年間の懸命な努力の末、彼女は卒業証書を取得しました。

しかし、私の健康状態は悪化していきました。

2014年、林佳さんは呼吸不全のため緊急治療のため病院に運ばれた。当時の状況は非常に危機的でした。症状が悪化していたら、気管切開と挿管のためにICUに入院しなければならなかったでしょう。幸いなことに、林佳さんは一命を取り留め、呼吸器科の一般病棟で1か月以上入院した後、退院した。しかしそれ以来、彼女は人工呼吸器に頼らざるを得なくなった。

リン・ジアさんは、退院して家に帰る前に、非侵襲性人工呼吸器を購入するために2万元以上を費やしたことをはっきりと覚えている。美しい青春はまだ始まったばかりだが、その人生は人工呼吸器によってしっかりと「閉じ込められて」いる。過去7年間、彼女の生活範囲は呼吸チューブが届く範囲に限られていました。

一見絶望的な人生に直面しても、リン・ジアは諦めなかった。特に近年、病気の原因を探る中で、希少疾患に対する薬が数多く開発・販売され、希少疾患専用の薬がいくつか医療保険に収載されていることにも気づいたという。

今年6月に彼女は呉志英教授と出会った。ウー教授の勧めで彼女は遺伝子検査を受け、最終的にポンペ病（後発性）と診断され、これにより長年の彼女の「虚弱さ」の本当の謎も解明された。

ポンペ病は稀な病気であるため、診断率は高くなく、多くの患者が見逃されてしまうことがよくあります。現在、我が国ではポンペ病の患者が100名以上確認されており、浙江省では10名以上しか確認されていません。

幸いなことに、現在ポンペ病を治療する薬が存在します。しかし、コストは非常に高くなります。料金は重量に基づいて計算されます。体重が重くなると投与量も増え、コストも高くなります。体重57キロのリン・ジアさんを例にとると、注射1回にかかる費用は約6万元だ。月に2回の注射が必要で、年間の治療費は144万元にも上る。

幸いなことに、2020年7月1日から、ポンペ病の治療薬が正式に浙江省の希少疾患治療薬保証の支払い範囲に含まれ、浙江省の10人以上のポンペ病患者がようやく「命を救う薬」を使えるようになった。

「この病気には特効薬があるだけでなく、浙江省の医療保険も適用されます。そうでなければ、毎年何百万ドルもの医療費は本当に想像もできません！」リン・ジアさんのお母さんはとても幸運だと思ったそうです。現在、世界には7,000以上の希少疾患があり、そのうち薬で治癒できるのは5％未満です。彼女は、薬を飲み続ければ娘の病状は良くなると固く信じていたが、時間がかかるだけだった。

今年8月23日、林佳さんはついに「命を救う薬」を使用した。液体がゆっくりとリン・ジアの体内に流れ込んでくると、彼女と母親は期待に胸を膨らませた。彼女は予想通り、自分の体に確かに微妙な変化が起こっていると感じた。 「前よりも力が入ったような気がするし、体も前よりも楽になった気がする！」

リン・ジアさんは、これからの日々はどんどん良くなっていき、いつか普通の人のように深く呼吸し、太陽の下を自由に歩けるようになると信じている。

「私たちが生きている限り、回復の日が来るという希望がある」とリン・ジアさんは語った。

ポンペ病

グリコーゲン貯蔵疾患 II 型は酸性 α-グルコシダーゼ欠損症とも呼ばれます。 1932年にオランダの病理学者ポンペによって初めて報告されたため、「ポンペ病」とも呼ばれています。

これは常染色体劣性遺伝病です。 GAA 遺伝子の変異により、リソソーム内の酸性 α-グルコシドの活性が欠乏するか、大幅に低下します。グリコーゲンは分解できず、筋細胞のリソソームに沈着し、リソソームの腫大、細胞の破壊、筋機能障害を引き起こし、一連の臨床症状を引き起こします。時間が経つにつれて、症状は歩行不能から呼吸不全へと進行します。

現在、中国国内で確認されているポンペ病患者は100人程度、浙江省で確認されているポンペ病患者は10数人程度に過ぎません。

**治療状況: **初期段階に使用すると病気の進行を止め、症状を改善できる特定の薬剤がありますが、遅延が長引くと、一部の症状は完全には回復できません。薬の費用は患者の体重に基づいて計算され、年間の費用は数十万元にも上ります。浙江省の希少疾病医療保険に含まれています。

医者を目指す湖北省の21歳の少年

杭州でのウィルソン病の診断

治療法はあり、費用も高くない

私は希少疾患患者の中で「幸運な一人」です

もしこの珍しい病気にかかっていなかったら、湖北省の21歳の少年、何宇君は医学部の教室に座って、クラスメートたちと同じように医学の知識を吸収していただろう。彼の夢は、父親のように命を救う医者になることだ。

2020年1月、何宇さんは大学3年生の最初の学期を終え、新年を祝うために幸せに帰省しました。家に着いた後、彼は右足に少し力が入らないのを感じた。彼は旅で疲れたと思った。当時、国内で新型コロナウイルス感染症の流行が猛威を振るっていたため、彼の家族はそれを深刻に受け止めていなかった。

この状況は約半年続きました。 9月の新学期のある日、何宇さんは深圳で働いている父親に電話をかけ、右足に痛みがあり階段を上るのが難しいと話した。父親は最悪の事態を考えず、息子に病院に行って整形外科医にレントゲンを撮ってもらうように頼んだ。

CTスキャンの結果、骨は正常で、足に少し浮腫があるだけであることがわかり、何宇さんは学校に戻りました。しかし、その時すでに彼は他の学生たちよりもずっと遅いペースで4階の寮まで歩いていた。

11月になっても、何宇さんの右足は依然としてひどい痛みがあり、左足を上げるのも困難になっていました。彼はクラスメートの助けを借りて、別の病院に行き、もう一度レントゲンを撮りました。脚のCTスキャンの結果は前回と同じで、脚に何も問題はありませんでした。

2021年1月までに、何宇さんの病状は急速に進行した。彼は手の震えが起こり始め、箸を安定して持てなくなったり、服のボタンを留められなくなったりすることが多くなり、さらには言葉も不明瞭になってしまった。医師である父親はすぐに警戒し、これは足の問題ではないかもしれないと気づき、妻とともに深センから湖北省に急いで戻った。

湖北省の多くの病院に1か月以上通った後、旧正月の2日目に、何宇さんは武漢同済病院で「ウィルソン病」と診断されました。

ウィルソン病？何宇さんは、大学3年生のとき、「神経学」の授業でこのまれな神経疾患について学んだことをはっきりと覚えている。彼はこの病気が自分に降りかかるとは思ってもいなかった。

母はまるで空が落ちてきたように感じた。彼女は何日も何晩も眠れず、毎日泣いていました。 「当時は本当に受け入れ難いことでした。息子はいつも健康だったのに、どうして突然こんな風になってしまったのでしょうか？」何宇さんのお母さんは言いました。 「夫は私を慰め、早期診断と早期治療で回復する可能性はまだ十分にあると言いました。その時になって初めて、私は少し安心しました。私の子供はとても賢いので、おそらく私に心配をかけたくなかったのでしょう。だからとても楽観的に振舞ったのです。」

同済病院の医師の勧めで、何宇さんは今年3月に浙江大学第二病院神経科第五病棟に治療を受けに来た。

遺伝子検査、脳MRI、肝臓B線超音波など一連の検査を経て、呉志英教授は、何宇さんが「ウィルソン病」に罹患していることを確認し、それに応じた治療計画を策定した。主な治療法は薬物による銅の排泄で、銅の少ない食事を維持し、ナッツ、カキ、キノコ、チョコレートなど銅を多く含む食品の摂取を避けるというものである。

深センから杭州までは毎回飛行機で往復します。何宇さんが入院するのは今回で6回目となる。

「銅を除去する薬を飲むために、彼は毎月7日間入院しなければならず、そのたびに数万元の費用がかかります。2回目の治療から、歩くのに私のサポートは不要になりました。」何宇君の母親は、「医師は息子に手足の運動をもっとするように言いました。私は時々息子とポーカーをします。今では息子は箸を上手に持つことができます。前回入院したとき、息子と同じ病気の若者に会いました。彼はまだ18歳でした。2年間の治療の後、彼の歩行と会話は順調に回復し、私たちは大きな自信を得ました。」と語った。

何宇さんは自分の病気に対してとても冷静で楽観的だった。なぜなら、希少疾患の中で治療できるのはごくわずかであり、ウィルソン病は治療できる数少ない希少疾患の一つであり、その効果も良好であることを知っていたからです。彼はすでに彼らの間で「幸運な人」とみなされている。

「病気なら治療を受けてください。恐れないでください。今日は特に気分が良いので、できるだけ早く学校に戻って授業を続けたいです。」何宇は一言一句話したが、彼の話し方は少し不明瞭であったものの、誰もが理解できた。そう言うと、彼は立ち上がり、病棟内を歩き回り、明るく笑った。

ウィルソン病

常染色体劣性遺伝性の銅代謝異常症で、原因遺伝子は「ATP7B」、新生児発症率は約1/10000～1/30000です。銅の排泄機能障害により、体内の複数の臓器に銅が沈着し、消化器系や神経系の一連の異常症状を引き起こします。

銅の沈着場所に応じて、患者の臨床症状は体のさまざまな部分に現れます。銅が肝臓に沈着すると、肝硬変や腹水が発生し、最終的には肝不全につながる可能性があります。銅が脳に沈着すると、手足の震えや硬直、ろれつが回らない、よだれ、衝動性、神経過敏、異常な精神行動などが起こることがあります。銅が角膜に沈着すると、患者の目に特殊な茶緑色のリングが見られ、医学的には「角膜KFリング（カイザー・フライシェリング）」と呼ばれます。

**治療状況: **効果的な薬剤が利用可能です。早期かつ適切な治療はより効果的ですが、神経症状が長期間続く場合、完全に回復することは困難です。

Orange Persimmon Interactive 記者 Yu Qianqian Zhang Jing

ファン・シュルー・チントン・シャオシアン特派員

撮影：ライ・シンピン