【健康科学】3.21 世界ダウン症の日 |ダウン症の予防とダウン症児のケア

染色体の違いにより、正常な軌道から外れた人生を歩む子供たちがおり、平凡な家庭に大きな変化をもたらしている。染色体異常による先天的な障害のため、独特の「国際顔」を持ち、健康な人に比べて運動、成長、発達が遅い。しかし、彼らは活発で、可愛く、優しく、勇敢で、情熱的でもあります。彼らは「ダウン症候群患者」、別名「ダウンベビー」です。

ダウン症候群とは何ですか？どうすれば防げますか? …以下、詳しくご紹介させていただきます。

世界ダウン症デーとは何ですか？

2011年12月、国連総会は、ダウン症に対する認識と関心を高め、適齢期での結婚と出産を促進し、ダウン症のリスクを減らし、科学的に健全な新しい命を育むことを社会全体に呼びかけることを目的として、毎年3月21日を「世界ダウン症の日」に制定しました。

21番目が選ばれたのは、ダウン症候群の特殊性のためであり、21番目の対には余分な染色体がある。このイベントは、ダウン症の人々に平等な権利と尊厳を与え、彼らが人権と基本的自由を十分かつ効果的に享受できるようにすることを願って、2012年以来毎年開催されています。現在、私の国には100万人以上のダウン症の赤ちゃんがおり、その家族は多大な精神的、経済的プレッシャーに直面しています。科学的に言えば、ダウン症候群の発症を減らす最も重要な方法は予防に重点を置くこと、つまり妊娠中にダウン症候群のスクリーニングを行うことです。この検査プログラムは先天異常を減らすための重要な手段です。

ダウン症候群とは何ですか？

ダウン症候群 (DS) は、21 トリソミー/先天性白痴としても知られ、余分な 21 番染色体によって引き起こされる先天性疾患です。これは、人間で最も一般的な染色体疾患であり、人間で最初に確認された染色体疾患です。通常は偶然に起こりますが、遺伝的要因が関係している場合もあります。ダウン症候群は私の国で最も一般的な先天異常の一つです。この病気は1866年にイギリスの医師ジョン・ラングドン・ダウンによって初めて報告され、後に彼にちなんでダウン症候群と名付けられました。

ダウン症候群の患者の臨床症状は何ですか?

1. 顔の特徴

例えば、目と目の間の距離が広い、鼻の付け根が低い、眼瞼裂が小さい、目の外側が上向きに傾斜している、内眼角、外耳が小さい、舌が太くて口から突き出ていることが多い、よだれが多すぎるなどです。身長が低く、頭囲が通常より小さく、頭の前後径が短く、頭が平らで後頭部も平らです。首は短く、皮膚はたるんでおり、歯の生える時期が遅れ、生え揃わないこともよくあります。毛は細く、まばらです。手足は短く、指骨は短く、手のひらの線が透けて見えたり、草履の足が透けて見えるのが一般的です。

2. 知能が低い

これはダウン症候群の最も顕著かつ重篤な症状です。知的障害の症状は年齢とともに顕著になり、IQは25～50で、運動発達と性的発達の両方が遅れます。

3. 生殖能力

ダウン症候群の男児は思春期まで成長しても生殖することができません。ダウン症候群の女児は成長すると月経が始まり、子供を産む可能性があります。

4. その他

この病気の子供は先天性心疾患などの他の奇形を抱えていることが多いです。免疫機能が低いため、さまざまな感染症にかかりやすく、白血病の発症率は通常の10～30倍高くなります。成人まで生き残った場合、30歳を過ぎるとアルツハイマー病の症状が現れることが多い。

ダウン症候群の原因は何ですか?

ダウン症について聞くと、多くの人はそれが自分とはあまり関係がないと感じます。そうではありません。健康なカップルであれば誰でも、ダウン症の子供を出産する可能性があります。この病気はランダムで、教育や地位などとは関係ありません。ダウン症候群は異常な遺伝物質（染色体）によって引き起こされる病気ですが、ほとんどの「ダウン症の赤ちゃん」の両親はダウン症候群の患者ではありません。ただ、生殖細胞の形成中に何らかの偶発的なエラーにより染色体の不分離が起こり、21番染色体が3本になるだけです。ごく少数ですが、両親が表現型的に正常な均衡型染色体転座の保因者である場合、次世代に病気が発生するリスクが大幅に高まります。

ダウン症候群を予防するには？

出生前スクリーニングと出生前診断は、ダウン症児の誕生を防ぐ効果的な手段です。この病気の病歴を持つカップルは、次の子供を産むときに出生前診断を受ける必要があります。サンプル採取には、羊水細胞、妊娠中期胎児絨毛膜絨毛細胞、妊娠中期臍帯血リンパ球の分析のための妊娠中期羊水穿刺が含まれる必要があります。

出生前スクリーニングと出生前診断はどのように行うのですか?

1. ダウン症スクリーニング

妊娠第2期（15週から20+6週）には、妊婦から末梢血を採取し、母体血清中のα-フェトプロテインと遊離ヒト絨毛性ゴナドトロピン（Free-βHCG）の濃度を検査します。ダウン症児のリスク要因は、妊婦のその他の情報（妊娠期間、体重、年齢など）に基づいて計算されます。

2.NTスクリーニング

妊娠初期（11週から13週6日）には、胎児の項部皮膚透明膜厚（NT）、静脈管血流（DV）、鼻骨（NB）およびその他の超音波指標の超音波スクリーニングが行われます。 NT 肥厚が顕著であればあるほど、胎児異常の可能性が高くなり、異常の程度も重篤になります。

3. 非侵襲性DNA検査（NIPT）

非侵襲性 DNA 検査では、妊婦の末梢血から遊離 DNA を採取し、配列決定技術を使用して胎児の染色体異常を検出します。採血時に絶食する必要はなく、妊娠12週から検査が可能です。

4. 出生前診断

羊水穿刺は出生前診断であり、胎児に染色体異常があるかどうかを判断するためのゴールドスタンダードです。出生前スクリーニングのリスクが高いすべての妊婦は、胎児に染色体異常があるかどうかを診断するためにこの検査を受けることが推奨されます。検査に最適な時期: 妊娠18～24週。

出生前診断が必要な人達

1. 出産予定日が35歳以上の妊婦。 2. 出生前スクリーニング高リスクグループ（NT検査、ダウン症候群スクリーニング、非侵襲性DNA検査、これら3種類のスクリーニング高リスクグループを含む）。 3. 夫婦ともに単一遺伝子疾患の保因者であるか、妊婦に単一遺伝子疾患の子供を出産した経歴がある。 4. 配偶者の一方が染色体異常を有する、または妊婦が染色体異常のある子供を出産した経歴を有する。 5. 出生前検査で胎児に染色体疾患の疑いがあると診断された妊婦（B超音波検査で胎児の構造異常、子宮内発育遅延などが指摘された妊婦）。 6. 妊娠や出産に問題があったり、特別な催奇形性物質に接触したことがある妊婦。 7. 医師が胎児の染色体異常を強く疑うその他の状況。