ALS の治療に画期的な進歩がありました。 ALS患者の蔡磊さんは「私に残された時間は短すぎる！」と語った。

「私に与えられた時間は短すぎる！」これは、JD.comの元副社長でありALS患者でもある蔡磊氏が最近表明した感情だ。 ALSの容赦ない攻撃に直面し、身体はどんどん弱っていったが、彼は「死と最後の一撃を全力で戦う」と志を燃やしていた。今日、私たちは一緒に蔡磊の世界に足を踏み入れ、ALS の治療法がなかった時代に彼が実践的な行動で科学研究をどのように推進したか、そしてALS の新たな原因に関する彼の最近の大きな発見がどのように治療法への新たな希望をもたらしたかを目撃します。

「アイスブレーカー」蔡磊：時間との闘いの5年間

1年前、蔡磊の著書『Believe』が出版されました。当時、彼はまだはっきりと話すことができ、ALSとの闘いの話を語ってくれました。今、CCTVのニュース記者が再び彼を訪ねたとき、蔡磊の言葉は不明瞭だったが、彼の目は決意と不屈の精神で輝いていた。

この元ビジネスエリートは現在、ALS の後期段階にあります。舌と下唇が萎縮しており、話すには全力を尽くす必要があります。彼は夜眠るために人工呼吸器に頼らなければならず、朝の4時か5時に目覚める。背骨が曲がっているため、立つことも座ることもできず、入浴が最大の問題となっている。しかし、健康状態が悪化しても、蔡磊は仕事をやめなかった。彼は今でも、ALS を克服するために自分の力を注ぐため、主要な同僚たちと毎日 10 時か 11 時まで働くことにこだわっています。

蔡磊の容態が悪化したのは、残酷な病気であるALSの容赦ない破壊の結果である。筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、医学界がまだ克服できていない問題であり、数え切れないほどの患者を絶望に陥れています。蔡磊さんの経験は、多くのALS患者の経験の縮図に過ぎません。身体が徐々に硬直し、機能を失う痛みに苦しみますが、治療薬はなく、命が少しずつ失われていくのをただ見守ることしかできません。

しかし、蔡磊は運命に屈しなかった。彼は、薬剤研究を進め、ALS の克服を目指すという、ほとんどの人が歩んだことのない道を選んだ。彼はこの道が茨に満ちていることをよく知っていたが、生き残るチャンスのために一生懸命働くつもりだった。今年初め、蔡磊氏は妻とともにALS克服のための科学研究プロジェクトを支援するためさらに1億元を寄付すると発表した。このお金のうち、ごく一部は「Believe」の著作権使用料から、大部分は「Ice Breaking Station」での商品のライブストリーミングから得られています。

彼は『ビリーブ』に書いたことを実際の行動で説明した。「誰かが重病になったからといってストーブを掃除することはないだろうし、飲んだ後のボトル入りの水も交換する必要があり、生活はいつも通り続けなければならない」窓から差し込む太陽の光が蔡磊の顔に照りつけ、彼は辛そうに言った。「倒れる前にALSを治せる日を今でも待ち望んでいます。 」

新しい発見：核小体ストレスと「毒性」タンパク質、ALS の発症機序への新たな手がかり

では、なぜALSの治療はそれほど難しいのでしょうか?筋萎縮性側索硬化症（ALS、通称「ルー・ゲーリック病」）は進行性で致命的な神経変性疾患であり、世界保健機関によってエイズ、癌、白血病、関節リウマチなどとともに5つの末期疾患の1つとして挙げられています。現在までこの疾患に対する効果的な治療法はなく、患者の約80％が発症後5年以内に死亡します。医学界はALSの原因を完全に解明できておらず、病気の進行を止める効果的な薬も発見できていない。

しかし、科学的探究のペースは止まっていません。最近、Molecular Cell誌に掲載された研究で、ALSの新たな病因の手がかりとして、核小体のストレスとリボソームタンパク質の異常な蓄積が発見されました。核小体は細胞核内の重要な構造であり、リボソームの生成を担っています。加齢とともに、核小体は外部からの干渉を受けやすくなり、細胞機能が低下します。タンパク質翻訳の要求が極めて高いニューロンの場合、核小体のわずかな変化でも連鎖反応を引き起こし、ニューロン機能に重大な損傷を与える可能性があります。研究により、運動ニューロンに蓄積された「有毒な」リボソームタンパク質がALSの原因である可能性があることが判明しました。これらのタンパク質が過剰に蓄積すると、正常な細胞機能が阻害され、神経細胞の破壊を引き起こします。

これまでの研究で、遺伝性ALS患者の多くがC9ORF72遺伝子変異を抱えていることがわかっており、この変異によりアルギニンを多く含むポリペプチド断片が核小体に蓄積し、核小体の機能が破壊され、細胞死が誘発される。実験では、このようなペプチドを大量に細胞に導入すると、実際に核小体ストレスが誘発され、リボソームの組み立てが阻害され、大量の遊離リボソームタンパク質が蓄積し、細胞廃棄物除去システムが破壊され、最終的に細胞死が起こりました。この新たな発見は、ALSとリボソーム疾患の類似性を明らかにし、新たな治療法の開発に向けた新たなアイデアを提供します。

結論

希少疾患患者たちの「孤高の英雄」である蔡磊氏は、自身の闘病経験で他の人々を鼓舞するだけでなく、実践的な行動で科学研究の進歩を促進している。彼は医師や科学者と連絡を取り、自ら研究に打ち込み、希少疾患の患者たちに模範を示した。「社会のあらゆる分野で希少疾患への投資が不十分だが、患者が努力しなければ、どうしてもっと多くの人が努力するよう期待できるだろうか。自ら率先して行動すべきであり、待って他人に頼ってはいけない」彼が設立した「ALS克服のための慈善信託」は、関連する科学研究活動への継続的な支援を目的としており、たとえ彼が病気になっても、この「氷を砕く」戦いを継続する後継者が確保できる。

蔡磊は、科学研究の進歩は一夜にして達成されるものではなく、長期にわたる投資と忍耐が必要であることをよく知っています。彼は率直にこう語った。「多くのことは一夜にして達成できるものではありません。2、3年で結果が出れば、とっくに終わっていたでしょう。しかし、誰かがやらなければなりませんよね？ 」。彼は、この忍耐と粘り強さこそが希少疾患の研究を前進させ、将来の治療法の基盤を築くことを可能にすると固く信じている。彼は人生の最後の力を尽くして希望の火を灯し、未来の世代がバトンを引き継いでALSとの戦いを続けてくれることを願った。