出生前検査で胎児の奇形が発見できないことがあるのはなぜですか?

健康な赤ちゃんを産むことはすべての親の願いですが、奇形の赤ちゃんが生まれる可能性も非常に低いです。定期的に出生前検診を受けているのに、奇形の赤ちゃんが生まれるのはなぜかと驚く人も多いのではないでしょうか。以下の内容を見てみて下さい！

出生前検査で胎児の奇形が発見されないことがあるのはなぜか

現在の出生前検査では胎児の奇形をすべて排除することはできない

出生前検査では適切な医療技術を用いて胎児の健康状態を診断しますが、現在の出生前検査の多くは、胎児の身体の発育異常の有無など構造的な検査しか行うことができません。しかし、多くの奇形は、脳の機能障害である脳性麻痺などの機能上の問題として現れ、現在の出生前検査技術では、そのような機能上の問題を検出することができません。

検出できない胎児異常は何ですか?

1. 視覚：胎児の視覚は妊娠10週で発達し、胎児の瞳孔は妊娠24週で光を感じる機能を持ちますが、子宮内は暗く、光刺激は全くありません。出生前教育で懐中電灯を使用しても、胎児の視力が正常かどうかを診断することはできません。

2. 水頭症：水頭症は脳脊髄液の過剰によって引き起こされる病気です。水頭症の胎児は頭囲が大きくなり、泉門が突出します。この現象は通常、妊娠後期に徐々に発生するため、出生前検査で検出することは困難です。それは赤ちゃんが生まれてからゆっくりと発見されるのです。

3. 聴覚：胎児の視覚は妊娠5〜6ヶ月で発達し、この時期に胎児に対して科学的な出生前教育を施すことができます。しかし、それでも胎児の聴力が正常かどうかを確認できる機器は存在しません。聴力検査は出産後まで待つしかありません。

4. 胃腸閉塞：妊娠 24 週までに少数の胎児が胃腸閉塞を経験しますが、検出される可能性は非常に低く、妊娠中に検出することは困難です。

5. 四肢（指と足指）の異常：小さな部分の変形です。胎児期には、赤ちゃんは母親のお腹の中で握りこぶしを握った状態で丸まっていることが多く、指に異常があるかどうかを見つけるのは困難です。小さな足は隠れていることが多く、足指の具体的な状態を確認するのが困難です。

6. 小人症: 小人症は、赤ちゃんが生まれて成長し発達するにつれて発見されることがほとんどです。さらに、小人症の赤ちゃんの多くは、生まれたときの身長が普通の赤ちゃんとほぼ同じです。

7. 先天性代謝異常：代謝異常は通常、赤ちゃんが生まれて食べ始めてから徐々に発症します。

8. 先天性心疾患：心臓の心房中隔と動静脈管は赤ちゃんが生まれた後に徐々に閉じるため、妊娠中に間に合うように検出することは不可能です。

出生前検査は胎児の奇形を排除する有効な手段であるものの、現在の医療技術には限界があり、出生前検査では多くの奇形を検出できないことがわかります。現在、検出できない主な奇形としては、胎児の聴覚、視覚、小人症、知的障害、先天性代謝異常、胃腸閉塞などがあります。

胎児奇形とは何ですか?

胎児奇形とは、子宮内の胎児に発生する構造的または染色体の異常を指します。これは先天異常の一種であり、周産期死亡の主な原因です。胎児の奇形には多くの種類があります。軽度の口唇裂、余分な指、指の欠損など、比較的軽微な問題もあります。これらの問題は見た目が悪いですが、赤ちゃんの身体的な健康には影響しません。心臓奇形や二分脊椎など、赤ちゃんの身体的健康を深刻に危険にさらす比較的重大な問題もあります。ダウン症などの染色体異常もあります。

最も重要なことは、妊婦は胎児の奇形を感じることはできず、出生前検診でしか確認できないが、出生前検診ではすべての奇形を100％検出できるわけではないということです。

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妊婦は、よい出産と育児を確実にするために、妊娠中に複数回の出生前検査を受ける必要があり、それぞれの検査の時期や項目は明確に定められています。しかし、医療技術の限界により、出生前検査項目の多くは100％の正確さを保証することができません。たとえば、ダウン症候群のスクリーニングには通常、NT検査と出生前健診中のダウン症候群の血液スクリーニングが含まれます。リスクが高い場合は、非侵襲的な DNA 検査と羊水穿刺が必要になります。複雑なスクリーニングプロセスを経ても、ダウン症候群の発生率は依然として 1/800 ～ 1/600 と高いままです。