夫婦が保因者の場合、子供が病気になる確率は 1/4 です。 1瓶あたり70万元のSMA治療薬の価格が引き下げられた。この病気はどうすれば予防できるのでしょうか?

1. 最近の医療保険交渉では、1回の注射に70万元かかる希少疾患治療薬や、脊髄性筋萎縮症（SMA）の治療薬として高額なヌシネルセンナトリウムなど、7つの希少疾患治療薬の交渉が成功した。

特筆すべきは、希少疾患である脊髄性筋萎縮症の治療薬としてオーストラリアでは1回205元だが、中国では1回の注射で70万人民元もかかる「超高額薬」ヌシネルセンが、昨年の交渉決裂の後、今回医療保険に追加されたことだ。さらに、ブレイ病の治療に使用され、年間100万人民元にも上る薬剤「アガルシダーゼアルファ」も含まれていた。

具体的な価格はまだ不明だが、専門家によると、支払い範囲が限定されているため、国家医療保険カタログに掲載されているすべての医薬品の年間治療費は30万人民元を超えず、上記の医薬品はすべて「最低価格」まで引き下げられているという。

2. 脊髄萎縮とは何ですか?

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、生存運動ニューロン1（SMN1）遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝病であり、脳幹と脊髄前角の運動ニューロンの変性を引き起こし、小児の進行性で対称的な筋力低下と萎縮を引き起こします。
現在、ヨーロッパとアメリカでは生存している新生児におけるSMAの発症率は10,000人に1人であり、私の国では毎年約1,000人の新たなSMA症例が発生しています。

SMA 患者の運動能力に応じて、主に自力で座ることができない患者 (タイプ I)、自力で座ることができる患者 (タイプ II)、自力で歩行できる患者 (タイプ III) に分けられます。 SMA は全身性疾患であり、筋力低下を引き起こすだけでなく、子供の呼吸機能、消化機能、骨の健康、栄養状態にも影響を及ぼす可能性があります。 SMA の小児患者では、主に体幹および四肢近位筋の進行性の衰弱および萎縮がみられますが、臨床分類ごとに症状は大きく異なります。
早期スクリーニングにより、SMA の小児を早期に診断することができます。子供の臓器に回復不可能な損傷が生じないように、臨床症状が現れる前に適切な治療を施してください。
正確な診断は、SMA患者の各タイプの臨床的特徴、ならびに血清クレアチンキナーゼ（CK）測定、筋電図検査、筋肉病理生検、遺伝子検査技術などの補助検査を通じて達成できます。

脊髄性筋萎縮症は、乳児にとって致命的であり、最終的には子供の死につながる遺伝性疾患です。
この病気の主な病原遺伝子は SMN1 遺伝子であり、これは人口における保因率が非常に高い常染色体劣性遺伝病です。家族歴のある赤ちゃんを産むことを計画しているカップルは、この病気の検査に特に注意を払う必要があります。

夫婦ともに保因者の場合、病気を持つ子どもが生まれる確率は 1/4 です。この疾患を引き起こす最も一般的な遺伝子は、SMN1 遺伝子のエクソン 7 のホモ接合欠失であり、少数の症例は点突然変異によって引き起こされます。

3. この病気はどのように治療するのでしょうか?なぜ希少疾病用医薬品なのか?
SMAはまれな病気です。海外では、ヌシネルセンのような希少疾病の治療に主に用いられる医薬品は、通常、オーファンドラッグと呼ばれ、治療費が比較的高額になることが多いです。
各患者は1年に6回ヌシネルセンを注射する必要があります。これまでの医療費は約420万元で、生涯にわたる注射が必要だ。
希少疾患は患者数が少なく、市場の需要が低く、研究開発費が高くなります。それらを治療するための薬の研究開発に注意を払っている製薬会社はほとんどありません。そのため、希少疾患の治療薬は比喩的に「オーファンドラッグ」と呼ばれます。
現在、医薬品の主な供給源は海外からの輸入であり、研究開発費が高く、市場の需要が少ないため、価格が高価になっています。
1回の注射で70万元かかる希少疾患治療薬の医療保険交渉が成功すれば、価格は最低価格まで引き下げられ、患者とその家族にとって間違いなく良いことになるだろう。
しかし、基本医療保険、重大疾病医療保険、医療扶助、商業健康保険、社会相互扶助、慈善寄付、企業支援などを含む多チャネルの資金調達と保証メカニズムの構築を推進し、我が国の国情に合った希少疾病医療保険の革新的なモデルの模索を加速させる必要がある。

4 番目に、希少疾患のうち治療法があるのは約 5% のみであり、一次予防が最善の予防手段であることを強調する必要があります。

国際的に確認されている希少疾患は、筋萎縮性側索硬化症（ALS）、血友病（「ガラスの男」）、多発性硬化症（「人形の男」）、ハンチントン病（不随意に踊る病気）、脊髄性筋萎縮症、PNH（発作性夜間血色素尿症）など、約7,000種類あります。
脊髄性筋萎縮症のスクリーニングと検出は、先天異常を減らし、健康な子孫を出産するために非常に重要です。
このような患者家族の場合、第3世代の体外受精、すなわち着床前遺伝子検査（PGT）を利用して問題を阻止することができます。この技術は、体外受精した胚の遺伝子検査を行い、関連する遺伝子異常のない胚を選択して子宮腔に移植し、患者が健康な子孫を出産できるように支援します。