ALSは遺伝性ですか？

ALSについて話すとき、多くの人は理論天体物理学の分野で世界的に有名な業績を残した有名な科学者スティーブン・ホーキングを思い浮かべるでしょう。しかし同時に、彼は半世紀近くにわたってALSと闘い続けてきました。

ALSはまれな病気です。関連する海外の研究によると、10万人中約4～6人がこの病気に罹患している可能性があるとのことです。 ALSの発症率は高くありませんが、死亡率は非常に高いです。有効な治療法はなく、世界でも5大不治の病の一つです。

臨床的には、「筋萎縮性側索硬化症」（ALS）は運動ニューロン疾患の一般的な名称です。運動ニューロンが死滅するため、脳は筋肉の動きを制御できなくなり、患者は徐々に筋力低下、筋萎縮、嚥下困難を発症します。徐々に動く能力や自力で身の回りの世話をする能力を失い、ついには死に至ります。 ALS 患者の全身は麻痺していますが、感覚神経は損傷されていないため、患者の知能、記憶、知覚は正常です。これはまた、多くの ALS 患者が意識がありながら身体機能が衰え続けるのを目の当たりにできることを意味します。

ALSは遺伝性ですか？

近年、国内外で行われた新たな研究により、遺伝学的観点から、ALSには家族性と散発性の2つのタイプがあることが示されています。家族性 ALS とは、家族がこの病気に罹患している患者を指します。孤発性ALSとは、家族にALSに罹患している親族がおらず、患者が家族内で初めての症例であるか、家族歴が不明な患者を指します。

家族性ALS患者の子孫は、必ず病気の原因となる遺伝子を受け継ぐのでしょうか？

遺伝子は一対の染色体上に保持されます。人間の細胞内の染色体の各対の半分は父親から、残りの半分は母親から受け継がれ、合計 23 対になります。このうち、男性と女性の両方が持つ22対の染色体は常染色体と呼ばれます。 23番目の染色体ペアのみ性別が区別され、女性は2つのX染色体を持ち、男性は1つのX染色体と1つのY染色体を持ちます。遺伝型に関して言えば、ALS の遺伝には常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X 連鎖遺伝など多くの形式があります。子孫が病気の原因となる遺伝子を持つかどうかは、病気の原因となる遺伝子の遺伝子型によって決まります。常染色体優性遺伝の場合、子孫がその遺伝子を受け継ぐ可能性が高くなります。常染色体劣性遺伝の場合、子孫が病気の原因となる遺伝子を持つ可能性は比較的低くなります。したがって、家族性 ALS 患者の場合、子孫が病気を発症するかどうかは、その遺伝子型と両親の遺伝子保有状況によって決まります。

ALSを予防するには？

ALS を予防する最善の方法は、早期発見、早期診断、早期治療です。 ALS の初期段階では、筋力低下の症状が現れます。日常生活の中で筋力低下を経験したことがある人は多いですが、筋力低下を経験した人全員が「ALS」を発症するわけではないので、あまり慌てる必要はありません。筋力低下の原因としては、栄養面、精神的ストレス、食品汚染や中毒、ウイルス感染、内分泌障害などが考えられます。そのため、定期的に健康診断を受け、健康に注意を払う習慣と意識を誰もが身につけることが非常に重要です。

この作品は「中国における科学普及 - 一目でわかる科学原理」のオリジナルです。転載の際は出典を明記してください。