難聴遺伝子診断と難聴遺伝子カウンセリングはなぜ必要なのでしょうか？

難聴は人間に最も多く見られる感覚障害の一つであり、発生率も高い。乳児および幼児の感音難聴の約 60% は遺伝的要因によって引き起こされます。遺伝子診断や遺伝カウンセリングを通じて、患者様やそのご家族の難聴の原因を分析し、難聴の早期発見、早期介入、早期治療を実現します。さらに遺伝カウンセリングを受けることで、これらの家族は、聴覚障害のある子どもが再び生まれるリスクを回避し、健康な子どもを産むことも可能になります。したがって、聴覚障害者に対して遺伝子診断と遺伝カウンセリングを実施することは有意義かつ必要である。

難聴の遺伝子診断

難聴の遺伝子診断は、分子生物学および分子遺伝学の技術を通じて患者の DNA を検査することです。具体的には、難聴遺伝子パネル、全エクソーム、全ゲノム配列解析により難聴遺伝子変異の有無を検出することができ、分子レベルで難聴の原因を診断することが可能となり、難聴の再発予防に大きな意義を持つ。分子生物学の技術と知識が継続的に進歩するにつれて、難聴の遺伝子検査は病気の診断手段としてますます重要になってきています。現在の難聴の遺伝子診断技術は、遺伝性難聴患者の約60％の病因診断が可能であり、結婚の指導、不妊カウンセリング、そして難聴児の出生を効果的に減らすことに貢献しています。

難聴遺伝子検査の結果を得るだけでは十分ではありません。難聴遺伝子診断の臨床的意義を最大限に高めるためには、検査結果を患者、家族、および/または主治医に科学的かつ体系的に説明する必要があります。したがって、難聴の遺伝カウンセリングと遺伝子診断は切り離せないものです。

難聴の遺伝カウンセリング

難聴に関する遺伝カウンセリングは、遺伝学の知識を持つ臨床医と遺伝学者によって提供され、遺伝性難聴の患者とその家族が遺伝性難聴の原因、遺伝、診断、治療、予防に関して抱く質問に答え、患者の子供の再発性難聴のリスクを評価し、患者とその親族が参考にするための推奨事項とガイダンスを提供します。

難聴に関する遺伝カウンセリングの意義は、患者の心身の苦痛を軽減し、患者とその家族の心理的プレッシャーを軽減し、遺伝性難聴を正しく治療し、発症率を理解し、正しい予防と治療措置を講じるのを支援し、それによって最終的に人口における遺伝性難聴の発症率を低下させ、子孫に難聴遺伝子が受け継がれる可能性を低下させることです。

以下のような場合には、適切な難聴遺伝子診断と遺伝カウンセリングが必要となります。

1. 健常な夫婦が聴覚障害のある子どもを出産し、再発のリスクについて尋ねました。遺伝子診断により、家族内の子どもの難聴の原因を明らかにした上で、母親の胎内胎児の着床前診断や出生前診断、出産前指導を行うことで、そのような家族が再び難聴児を出産することを防ぐことができます。

2. 家族に難聴の病歴があり、自分の子孫がこの遺伝性疾患に罹患することを心配している人

3. 未婚または既婚のカップルで、両者とも聾唖であるか、またはどちらか一方が聾唖であり、結婚前の指導または結婚後の不妊治療指導を必要とする場合

4. 聴覚障害遺伝子は正常聴力を持つ人の中にも一定の保因率を持っているため、結婚や出産の必要はあるが聴覚障害の家族歴がない正常な人も、一般的な聴覚障害遺伝子の検査を受けることができます。

「予防は治療に勝る」というのは、「馬が逃げてしまった後に修復する」よりも良い。科学技術の継続的な進歩により、難聴遺伝子はますます多く発見されるでしょう。遺伝性難聴を治すのは難しいですが、さまざまなハイスループット検出技術が継続的に登場することで、より多くの難聴患者の分子的原因を特定し、優生学を実現し、遺伝性難聴の垂直伝達を減らし、より多くの人々に世界の素晴らしい音を聞く機会を与えることができると信じています。

出典: ジーンバレー