「呪われた」家族の裏に隠された真実は衝撃的!

「呪われた」家族の裏に隠された真実は衝撃的!

シャオ・リーさんの祖父、父、叔父、そして27歳の妹が次々と突然亡くなり、家族は呪われているかのようだった。村人たちは、シャオ・リーさんの家族は「神に罰せられた」に違いないと考え、彼らと距離を置いていた。なぜこの奇妙な「呪い」はシャオ・リーの家族で何度も起こるのでしょうか?彼の家族はどんな秘密を隠しているのでしょうか?

真実はただ一つだ。病院でさらに家族を調査したところ、シャオ・リーさんの家族は遺伝性疾患である肥大型心筋症を患っている可能性があり、それがこの不思議な呪いの原因である可能性があることが判明した。

病名だけを見ると、心筋症とは何なのか、など多くの疑問が湧いてくるかもしれません。心筋はなぜ厚くなるのでしょうか?太っていることが何が悪いのでしょうか? ...心配しないでください。関連する知識ポイントを整理しました。今日は、肥大型心筋症(HCM、以下、肥大型心筋症)とは何かについてお話ししましょう!

パート1 :心筋とは何か?

のような形をしており、拳ほどの大きさの心臓は、私たちの生命活動を維持するために毎瞬間懸命に働いています。

心筋は心臓を構成する筋肉組織です。強力で規則的な収縮と弛緩によって、動脈に血液を送り込み、全身に送ります。


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パート2 :心筋肥大とは何か?

心臓は家のようなもので、心筋は家のと考えることができます。心筋肥大は家の壁が厚くなったことを意味します。

筋肉が太いと血液を送り出すときに力が強くなるので良いことのように思えますが、実際はそうではありません。心筋肥大は、筋肉が強くなるということではなく、心室壁の筋肉が肥大することを意味します。強そうに見えますが、実は役に立たないのです。肥大した心室壁は厚くなった「壁」のようなもので、家の建築面積を占有し、使えるスペースを狭くしてしまいます

これにより、心室が保持できる血液の量と、心臓が一拍ごとに体に送り出せる血液の量が減ります。その結果、心室拡張機能が徐々に低下し、全身循環と脳への血液供給が不十分になり、心拍出量がますます減少します。症状としては、呼吸困難、動悸、めまい、さらには失神などがあります。突然死(突然の予期せぬ死)は、激しい運動中や心筋に過負荷がかかった場合にも起こる可能性があります。

肥大型心筋症の患者全員が突然死のリスクを同様に抱えているわけではないことに注意することが重要です。患者によっては、普段は症状がないのに、最初の症状として突然死が起こることもあります。

パート3 :心筋はどのようにして肥大するのでしょうか?

飛馨の「太り」は食事のせいではなく、 「運命」なのだ。それは遺伝病です。この疾患の人口における発生率はおよそ 0.2% 程度ですが、家族歴のある患者における発生率は 30% にも達することがあります。患者の約半数は家族内集積性を有し、同じ家族内に肥大型心疾患の患者が複数存在する可能性があり、症状が現れる年齢、病気の進行速度、病気の重症度は、同じ家族内の肥大型心疾患の患者間でも大きく異なります。ほとんどの患者は無症状または軽度の症状を示しますが、すべての患者に拡張機能障害があり、心電図や心エコー検査中に予期せず発見されます。呼吸困難や胸痛などの症状が現れる患者もいれば、突然心臓死(SCD)が最初の症状として現れる患者もいます。

脂肪性心疾患は遺伝性の病気であるため、物語の冒頭でシャオ・リーの家族は残念ながら全員が感染してしまいました。いわゆる「呪い」の背後にある謎を解明することによってのみ、私たちは科学的に病気を予防し、治療する方法を選択できるのです。では、遺伝性疾患を予防し、治療するにはどうすればいいのでしょうか?

パート4 :どうすれば防げるか?

予防というと、心電図などの健康診断を受けに病院に行って、何か問題がないか調べることを考えます。もちろん、定期的な健康診断は必要です。ただし、肥大型心疾患の初期段階では、通常の検査では病変が発見されない可能性があり、病気を治療する最適な時期が遅れる可能性があることに注意する必要があります。現時点では、遺伝子検査の意義は非常に重要です。研究によると、早期の遺伝子検査は診断精度が極めて高く、肥大型心筋症の診断におけるゴールドスタンダードとなっています。さらに、肥大型心筋症は他の種類の疾患(冠状動脈疾患、心室中隔欠損症など)と類似した症状を示す場合があり、臨床診断の際に混同されやすい可能性があります。遺伝子検査は鑑別診断に役立ち、精密医療を導くことができます遺伝子検査は、早期診断と鑑別診断を支援するだけでなく、明らかな遺伝的根拠に基づいて、肥大型心疾患を発症する可能性のある家族内の高リスク個人を特定することもできます。したがって、患者自身を助けるだけでなく、その家族が早期診断と早期治療を実現し、病気によって引き起こされる被害を最小限に抑えるのにも役立ちます。したがって、遺伝子検査は FHD 患者とその家族の診断と管理において重要な役割を果たします。

したがって、FHD の家族歴があるメンバーはグループで遺伝子検査を受けることが推奨されます。同時に、家族内に無症状の病原性変異キャリアがいる場合、症状発現前に少なくとも5年に1回は心エコー検査を受けることが推奨され、胸の圧迫感や失神などの症状が出現した場合は直ちに心エコー検査を行う必要があります。心臓病が見つかった場合、病気の進行を遅らせるために予防薬が必要になります。突然死を防ぐために、競争的なスポーツや激しい身体活動は避けるべきです。

さらに、病原性変異を持つ個人が生殖を必要とする場合、子孫が病原性変異を持つのを防ぎ、家族内での病気の伝染を阻止し、悲劇が再び起こるのを防ぐために、出生前診断または着床前遺伝子診断を検討することができます。

パート5 :その他の医学的アドバイス

肥大型心疾患の治療原則は、症状の改善、合併症の軽減、突然死の予防です。肥大型心疾患の治療には、薬物治療、非薬物治療、外科治療、介入治療が含まれます。肥大型心疾患患者に対する薬物治療は体系的かつ標準化されるべきであり、安全な薬物使用は患者の特定の状態に基づいて行われ、遺伝子検査の結果と組み合わせられるべきである。

肥大型心疾患と診断された患者は、心肺機能を改善するために、医師の臨床アドバイスに従って低から中程度の強度の運動に参加する必要があります。人間が最も恐れるのは未知のものである。遺伝性疾患については、その本質を理解し、明確な診断を下すことができれば、より適切に対処することができます。

生命は心臓の鼓動とともに生きており、あなたの細心の注意によって鼓動しています。私たちの心を守るために、日常生活の小さなことから始めることもできます。

皆様が健康で遺伝性疾患に罹らないことを願っています。

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