将来の親たちへ、出生異常に関するこれらの知識を無視しないでください

著者：復旦大学付属小児病院副主任医師、趙玛明

査読者：復旦大学付属小児病院主任医師・教授 黄国英

先天性欠損症とは、出生前に起こる赤ちゃんの体の構造、機能、または代謝の異常を指します。これらは、早期流産、死産、乳児死亡、先天性障害の主な原因です。 「中国先天異常予防管理報告書（2012年）」によると、わが国における先天異常の発生率は約5.6％で、毎年約90万人が新たに先天異常を発症しており、平均して30秒ごとに1人の先天異常を持つ赤ちゃんが生まれています。先天異常の一般的な種類には、先天性心疾患、多指症、口唇裂、口蓋裂、水頭症、尿道下裂などがあります。妊娠中の両親は、先天異常の割合が高いようだが、家族全員が健康だから、子供が病気になることはないはずだ、などと、この時点で多くの疑問を抱いているに違いないと思います。先天異常を防ぐために妊娠中に何に注意すべきでしょうか？私たちの子供たちが病気にならないようにすることはできるでしょうか?赤ちゃんに先天性欠損がある場合、妊娠中に発見される可能性はありますか?治癒可能でしょうか？妊娠中の両親が心配しているいくつかの問題についてお話ししましょう。

先天異常の原因は何ですか?

現在、8,000 種類以上の先天異常が知られていますが、そのうち約 70% は原因不明で、主に複雑な複合要因によって引き起こされます。それらのいくつかは確かに遺伝に関連しており、つまり家族に先天異常がある場合、赤ちゃんの病気のリスクが高まります。いくつかは、赤ちゃん自身の染色体異常や遺伝子変異が原因です。その他のリスク要因としては、高齢の母親（初産婦の場合、35歳以上）、妊娠中の特別な薬の服用、アルコール依存症、喫煙、感染症、特別な化学物質への曝露などが挙げられます。上記のリスク要因が存在するからといって、赤ちゃんが必ず影響を受けるわけではありませんが、先天性欠損症の可能性が高くなる可能性があることに留意してください。

妊娠中に先天異常を検出することはできますか?

先天異常は妊娠中のどの時期でも発生する可能性がありますが、ほとんどは妊娠の最初の 3 か月間に発生します。しかし、先天異常には多くの種類があり、検査方法自体にも一定の限界があります。定期的な出生前検査を行っても、妊娠中にすべての先天異常を検出できるわけではありません。わが国が2022年に発行した「超音波出生前スクリーニングガイドライン」では、現在の超音波技術レベルによれば、妊娠20週から24週6日の間にスクリーニングされる主な重篤な胎児構造奇形には、無脳症、無葉性全前脳症、重度の髄膜脳瘤、脊髄髄膜瘤を伴う重度の開放性二分脊椎、単心室、単大動脈、両側腎欠損、内臓外反を伴う重度の胸壁および腹壁欠損、重度の四肢短縮を伴う致死的な骨格異形成の9種類が含まれると指摘されています。出生前超音波検査による胎児奇形の検出率を下の図に示します。

図1 著作権画像、転載禁止

内反足、口唇裂、口蓋裂、小頭症などの先天異常は、赤ちゃんが生まれたときにわかる場合もあれば、身体検査で簡単に発見できる場合もあります。しかし、遺伝性代謝疾患の踵血検査、聴力検査、先天性心疾患検査など、新生児スクリーニングを通じてさらに多くのことが発見される必要がある。

図2 著作権画像、転載禁止

先天異常は予防できるのでしょうか？

妊娠中の両親の健康状態、ライフスタイル、食事、投薬などが赤ちゃんに影響を及ぼす可能性があります。現時点では先天異常を完全に予防する方法はありませんが、次の 5 つのことを行うことで、赤ちゃんの先天異常のリスクを効果的に減らすことができます。

1. 毎日0.4mgの葉酸を摂取しましょう

葉酸は、神経管欠損症（無脳症や二分脊椎など）の予防に役立ち、先天性心疾患に対する一定の保護効果を持つビタミンBです。妊娠を計画している女性は、妊娠の少なくとも1か月前から葉酸を摂取し始め、妊娠中も摂取を続けることが推奨されます。葉酸を含むビタミンを摂取することに加えて、動物の肝臓、卵、豆、緑の葉野菜、果物、ナッツなど、葉酸が豊富な食品をさらに摂取することもできます。

2.妊娠中は薬を適切に服用する

妊娠を計画している場合、さまざまな理由から関連する薬を服用している可能性があります。この時点で、現在服用している薬が胎児にとって安全かどうか、専門医または薬剤師に相談する必要があります。ほとんどの薬は妊娠中に服用しても安全ですが、一部の抗てんかん薬、コレステロール低下薬、抗アレルギー薬、睡眠薬、抗がん剤など、一部の薬は先天異常を引き起こすリスクがあります。同時に、妊娠を計画している女性が医師に相談する前に自分で薬の服用を中止することは、妊婦の身体の健康も非常に重要であるため、推奨されません。

3. 必要な予防接種を確実に受ける

妊娠中に適切な時期に適切なワクチンを接種すると、母親と赤ちゃんの両方の健康を保つことができます。不活化ワクチンは妊婦にとって比較的安全です。中国疾病予防管理センターが発行した「中国におけるインフルエンザワクチン予防接種に関する技術ガイドライン（2018～2019年）」では、インフルエンザの流行期に妊娠中または妊娠を計画している女性はインフルエンザワクチンを接種することが推奨されています。妊婦は妊娠のどの段階でもワクチン接種を受けることができます。また、輸入されたB型肝炎ワクチン、流行時の強化や緊急接種に用いられる不活化ポリオワクチン、曝露リスクがあるため接種が必要な狂犬病ワクチン、破傷風ワクチンなどの不活化ワクチンも妊娠中に接種することができます。同時に、ワクチンによって生成された抗体が胎盤を通過して赤ちゃんに免疫を与える可能性も高くなります。一般的に、妊婦は医師の指導の下、適切な時期に適切なワクチン接種を受ける必要があります。

4. 妊娠する前に健康的な体重と血糖値を達成するよう努める

肥満は、いくつかの深刻な先天異常やその他の妊娠合併症のリスクを高めます。妊娠前に肥満であった女性（BMI ≥ 30）も、妊娠中の合併症のリスクが高くなります。さらに、妊婦が糖尿病を患っている場合、赤ちゃんの先天異常のリスクも高まる可能性があります。妊娠を計画している場合は、体重と血糖値のコントロールについて専門家に相談する必要があります。

5.妊娠中はタバコやアルコールなどの有害物質への曝露を避け、感染を予防する

妊娠中のアルコール摂取の安全な量はわかっていませんが、アルコールにさらされると先天異常やその他の妊娠合併症のリスクが高まる可能性があります。同時に、喫煙や受動喫煙によっても有害物質が胎盤を傷つけたり、胎児に入り込んだりする可能性もあります。さらに、風疹ウイルス、サイトメガロウイルス、単純ヘルペスウイルス、一部の性感染症など、妊娠中に妊婦が感染する病気も胎児に害を及ぼし、先天性欠損症のリスクを高める可能性があります。この時点で、早めに医師の診察を受け、定期的な検査と治療を受ける必要があります。

先天異常は深刻なのでしょうか？治りますか？

先天異常には多くの種類があるため、影響を受ける部位や損傷の程度に応じて、その重症度は異なります。先天異常の中には軽度なものもあり、出生後に治療できるものや、治療をまったく必要としないものもあり、長期的な影響はほとんどありません。中には、赤ちゃんの人生に影響を与え、精神的または身体的障害を引き起こし、長期にわたる治療とサポートを必要とするものもあります。中には命に関わるものもあります。つまり、より深刻な合併症を防ぐためには、先天異常の早期治療が非常に重要であり、医師の指導のもと、適切なタイミングで治療を行う必要があります。

赤ちゃんに先天異常がある場合でも、もう一度妊娠できますか？

たとえ先天性欠損症の赤ちゃんを出産したとしても、その後に妊娠する赤ちゃんも同じ先天性欠損症の影響を受けるというわけではありません。ただし、先天異常が家族遺伝または遺伝子変異によって引き起こされたと強く疑われる場合は、先天異常のリスクを評価するために専門医との遺伝相談が必要です。いくつかの病気のリスクは妊娠前の遺伝子検査で判断できます。また、胎児の遺伝子検査は妊娠中にも実施でき、胎児が前の子供に影響を与えた遺伝子変異を持っているかどうかを判断できます。