希少疾患シリーズ - ヒョウ症候群

これは大易小虎の4560番目の記事です

人生において、顔にさまざまな種類の色素沈着が現れることはよくある現象です。肝斑のように後天的なものもあれば、そばかすのように先天的なものもあります。ほとんどの人は、見た目に影響するだけで大​​したことではないと考えています。近年では、流行に合わせて、特別な遊び心を表現するために、わざと顔にそばかすを描く人もいます。

しかし、そばかすが顔や体全体に複数あり、他の症状も伴う場合は、優性遺伝疾患の兆候である可能性があるため、注意が必要です。この病気には「美しい」名前があります。ヒョウ症候群とも呼ばれるヒョウ症候群です。

名前が示すように、「ヒョウ」という言葉は、この症候群の顕著な症状、L（黄斑）、E（心電図異常）、O（両眼が離れすぎている）、P（肺動脈狭窄）、A（生殖器異常）、R（成長遅延）、D（難聴）の略語です。

その中で、最も重要な症状は黒点です。黒点は通常1～4mm以上のコーヒー色の斑点で、顔、首、胴体上部に多く発生しますが、頭皮、手足、手のひらや足の裏、生殖器などに集中することもあり、粘膜に蓄積されることは少ないです。斑点は必ずしも出生時に存在しているわけではないことに注意する必要があります。小児期に現れることが多いです。年齢を重ねるにつれて、その数が増え、色が濃くなるため、そばかすと間違われることも少なくありません。

一般的な関連する心臓異常としては、肺動脈弁または大動脈弁狭窄および心室肥大などがあります。しかし、より一般的なのは、QT 間隔の延長、P 波の異常などの伝導障害です。治療中に、心臓の異常により、患者は肥大型心筋症、心房細動、心嚢液貯留、胸水と診断されることがあります。

眼窩間距離の拡大、眼瞼下垂、下顎の突出は、頭部および顔面の一般的な骨格異常です。

この病気では、性腺形成不全、尿道下裂、性成熟遅延などの性器異常も見られ、男性患者では停留精巣を発症することもあります。

成長や発達が遅れている人もいれば、足指の非対称、長さの不揃い、脊柱側弯症などの遺伝的欠陥がある人もいます。

耳の変形や難聴が時々起こりますが、患者が高齢であるため無視されることが多いです。

つまり、病気が疑われる場合は、遺伝子検査によって明確な診断を下し、リスクの層別化を行うことができ、患者の突然死や余命のリスクを減らし、不安を軽減できるだけでなく、補助生殖、すなわち体外受精による科学的介入も可能になります。遺伝子編集を行わない場合、正常な胚が選択され子宮に移植されるため、遺伝性疾患の蔓延を根本的に阻止できる。

著者: 復旦大学付属中山病院 范 利