血球貪食症候群とは何ですか?

これは大易小虎の第4561番目の記事です

夏の暖流

2017年6月末、鄞州金湾華庭幼稚園の生活教師である陸さんは血球貪食症候群と診断され、危篤状態に陥った。高額な医療費のせいで家族は困難な状況に陥った。

すぐに彼女の不幸な経験は友人たちの間で広まり、他の幼稚園の先生や親たち、子どもたちがみんなお金を寄付し、多くの見知らぬ人々も援助の手を差し伸べました。たった1日で15万元以上の寄付金が集まりました。

「血球貪食症候群」とは

血球貪食症候群は、単核マクロファージ系の反応性増殖を伴う組織球疾患です。これは主に細胞傷害性キラー細胞とNK細胞の機能的欠陥によって引き起こされ、抗原クリアランス障害につながります。単核マクロファージ系は継続的な抗原刺激により過剰に活性化・増殖し、大量の炎症性サイトカインを産生して一連の臨床症候群を引き起こします。主に原発性（遺伝性）と続発性に分けられます。前者は一般に常染色体劣性またはX連鎖性であり、比較的明らかな遺伝子欠陥または家族歴を伴います。後者は、感染症（主にエプスタイン・バーウイルス感染症）、自己免疫疾患、悪性腫瘍、後天性免疫不全症（移植など）、薬剤など、さまざまな要因によって引き起こされる可能性があります。

血球貪食症候群の症状は何ですか?

1. 家族性血球貪食症候群

発症年齢は通常若年で、ほとんどが1歳以内に発症しますが、高齢のケースもあります。臨床症状はさまざまです。初期段階では、主に発熱と肝脾腫がみられますが、発疹、神経症状、リンパ節腫脹がみられる場合もあります。発熱は通常は持続し、自然に治まることもあります。肝臓と脾臓は明らかに肥大しています。発疹には明らかな特徴はなく、ほとんどが一時的なものです。患者の約半数にリンパ節腫大がみられる可能性があり、明らかな腫大がみられる患者はリンパ腫と鑑別する必要があります。中枢神経系の障害は後期に発生することが多く、完全な前頭泉門、興奮性の増加、筋緊張の変化、けいれん、および局所的な神経学的徴候が含まれることがあります。肺にはリンパ球やマクロファージが浸潤している可能性がありますが、感染との区別は比較的困難です。一般的な死因としては、出血、多臓器不全、感染症、播種性血管内凝固症候群などが挙げられます。

2. 二次性血球貪食症候群

（１）感染関連血球貪食症候群重度の感染症は強い免疫反応を引き起こす可能性があり、免疫不全患者によく発生します。通常はウイルスによって引き起こされますが、細菌、リケッチア、真菌、原生動物の感染によっても引き起こされることがあります。その臨床症状には、血球貪食症候群の兆候と感染の証拠が含まれます。

（２）マクロファージ活性化症候群は、小児の慢性リウマチ性疾患の重篤な合併症の一つであり、全身性若年性関節リウマチの患者に多く見られます。慢性リウマチ性疾患を原因として、患者は発熱、汎血球減少、肝脾腫、肝機能異常、中枢神経系病変などの血球貪食症候群の症状を発症します。

（３）腫瘍関連血球貪食症候群急性白血病、セミノーマ、リンパ腫等では、治療前、治療中、治療後に血球貪食症候群を合併したり、二次的に発症することがあります。特にリンパ腫の患者の場合、原発性疾患が比較的隠れている可能性があるため、感染関連血球貪食症候群と誤診されることが非常に多いです。

血球貪食症候群の治療方法

家族性血球貪食症候群は予後が不良であることが多く、病気が急速に進行します。一般的には、同種造血幹細胞移植をできるだけ早く受けることが推奨されます。二次性血球貪食症候群の治療は複雑です。治療は主に原発疾患を対象とします。例えば、血液・リンパ系の腫瘍には化学療法が必要であり、感染関連血球貪食症候群には抗感染治療が必要です。血球貪食症候群の治療計画は、病気の進行を抑制するために原発性疾患の治療と同時に使用する必要があります。現在、二次性血球貪食症候群の治療には、血球貪食症候群 2004 療法が国際的に広く使用されています。 2004 年の治療法はデキサメタゾン、シクロスポリン、エトポシドをベースとし、8 週間の初期治療期間と、追加の髄腔内注射を伴う維持治療期間に分かれていました。急性期には、免疫グロブリンを使用して症状を緩和することができます。

治療が困難であったり、治療が失敗したり、病気が再発したりした場合は、同種造血幹細胞移植が検討されます。

このプロジェクトは上海科学教育発展基金（プロジェクト番号：B202117）によって資金提供されています。

著者: 上海静安区中央病院

夏レミン博士