【健康講座】二分脊椎についてもっと知ってもらう

二分脊椎とは何ですか？

二分脊椎は脊椎閉鎖不全症とも呼ばれ、最も一般的な先天性神経管欠損症です。神経管欠損症は、無脳症、二分脊椎、脳瘤など、胎児の発育初期における神経閉鎖の失敗によって引き起こされる重篤な先天性欠損症です。二分脊椎は神経管欠損症の最も一般的な表現型です。二分脊椎は腰仙骨部に発生し、二分脊椎の80.9%を占めます。腸や膀胱の障害に加えて、腰仙部二分脊椎の最も一般的な合併症は、足首や足の変形です。したがって、二分脊椎は単一の病気ではなく、さまざまな臨床症状を伴う一連の病気を含みます。この病気は、生涯にわたって症状が全く出ないほど軽度の場合もあれば、出生時に死の脅威に直面するほど重度の場合もあります。単純な仙骨裂傷の場合もあれば、泌尿生殖器や肛門の欠陥、心臓奇形、腎臓奇形などの重篤な合併症を伴う複数のタイプの組み合わせの場合もあります。

二分脊椎はなぜ起こるのでしょうか?

二分脊椎の原因はまだ不明です。遺伝的要因と外部環境が関係している可能性があります。

遺伝的要因: 先天異常や家族性奇形の病歴がある人はリスクが高くなります。

環境要因：妊娠中のサイトメガロウイルス、単純ヘルペスウイルス、風疹ウイルス、トキソプラズマ症などの感染。抗てんかん薬、抗精神病薬などの特定の医薬品;胚発生中の大量のX線およびラジウムへの曝露妊娠中の栄養失調により葉酸、ビタミンA、タンパク質、イノシトールなどが欠乏する。妊婦の肥満は、糖尿病、高血圧、タバコ、アルコール、強い精神的刺激と相まって危険因子となります。

二分脊椎はどのくらい一般的ですか?

二分脊椎の有病率は人口によって大きく異なり、地域差も明らかです。二分脊椎の世界的な出生率（発生率）は0.047%です。二分脊椎の発生率は、葉酸の摂取量、地域、人種、民族によって異なります。米国および多くのヨーロッパ諸国における神経管欠損症の有病率は 0.05% ～ 0.08% です。わが国の病院ベースの出生異常モニタリングシステムによると、周産期（妊娠28週から出生後7日目まで）の神経管欠損の発生率は2015年には10,000人あたり2.18人でしたが、2018年には10,000人あたり1.45人に減少しました。ある研究によると、葉酸摂取が義務付けられている地域では、生児における二分脊椎の発生率は100,000人あたり33.86人であるのに対し、葉酸摂取が任意の地域では、発生率は100,000人あたり48.35人にも上ります。

我が国の神経管閉鎖障害の発生率は0.3％であり、二分脊椎に関する正確な疫学調査データはありません。現地の疫学調査データによると、わが国における二分脊椎の発生率は、欧米諸国よりもはるかに高い可能性があります。新生児の推定発症率は1/1000で、二分脊椎の累計患者数は400万人を超えます。北部の発生率は南部よりも高く、農村部の発生率は都市部よりも高く、女性の発生率は男性よりも高くなっています（女性：男性の比率は 1.5:1）。

二分脊椎の症状と危険性は何ですか?

子どもが成長し、身長が伸びるにつれて、症状はより顕著になることがあります。次のような症状が発生する場合があります。

1. 異常な皮膚徴候：腰部および仙骨部の局所的な皮膚の隆起、陥没、多毛、皮膚毛細血管腫、色素沈着などは、出生時に最も発見されやすい臨床症状です。

2. 腸と膀胱の機能障害：神経因性膀胱、神経因性直腸、便秘、夜尿、排尿困難、頻尿、尿意切迫感、残尿感、失禁など。一般的に、腸と膀胱の機能異常が一定期間続いた後、訴えることのできる人は腰痛や腰と脚の痛みを訴えることがあります。

3. 下肢症状：下肢のしびれや筋力低下、足首の変形、さらには下肢全体の感覚・運動機能障害、萎縮、菲薄化、短縮、変形、さらには麻痺。最も一般的な下肢の変形は内反足です。

4. 関連する変形：脊柱側弯症、先天性股関節脱臼、水頭症による頭位増大、下肢変形、内反足など。

5. その他の症状：肛門周囲の皮膚の感覚障害、男性勃起不全、下肢の悪寒、発汗不足。

6. 合併症：後になって、圧力を受ける部位（足の裏、臀部）の皮膚に褥瘡や潰瘍、骨髄炎などが生じることがあります。

二分脊椎はどのように治療されますか?

二分脊椎や脊髄癒着症などの神経管発達異常とその合併症の治療には、脳神経外科、泌尿器科、整形外科、脊椎外科、リハビリテーション科、消化器科など、診断と治療における多分野の連携が必要です。

開放性二分脊椎は直ちに外科手術で閉鎖する必要があります。閉鎖性二分脊椎の場合、原則として、脊髄固定解除は早期に行うほど良いとされています。合併症のある小児の場合、原則として、まず根本原因の治療（脊髄係留解除手術）を行い、その後症状の治療（泌尿器科、整形外科、リハビリテーション治療）を行う必要があります。

二分脊椎はどうすれば予防できるのでしょうか?

妊娠3ヶ月前から妊娠3ヶ月後まで医師の指導の下で葉酸製剤を服用し、起こりうる危険因子を避け、薬物乱用を予防してください。適度な食生活をとり、食品の種類を多様化し、緑の葉野菜や肉、魚、エビ、新鮮な果物を多く摂り、体重を適切に管理します。適切な運動をして体の抵抗力を高め、ウイルス感染を減らす。トキソプラズマ症の感染を防ぐため、猫や犬との接触を避け、生肉を食べることを避ける。妊娠初期には熱への曝露を避け、放射線、農薬や殺虫剤、有機溶剤、電離放射線などとの接触を避けてください。妊婦は良い気分を維持し、有害な精神的刺激を避けます。周産期ケア、定期的な出生前検査を強化し、妊娠初期の胎児異常の検査を実施します。

個人プロフィール:

修士号を持つ何燕氏は、中国リハビリテーション研究センターの小児理学療法（PT1）部門の主任セラピストです。 10年以上にわたりリハビリテーション療法に携わり、脳性麻痺、発達遅延、脳外傷、脊髄損傷などの小児疾患に対する運動療法を得意としています。彼は首都医科大学のリハビリテーション療法専攻の学部生の指導、山東中医薬大学のリハビリテーション療法専攻の学部生のインターンシップ指導、およびリハビリテーション医師とリハビリテーション療法士の標準化されたトレーニングを担当しています。中国医学教育協会の科学普及と健康教育作業委員会の委員、中国リハビリテーション医学協会の理学療法専門委員会の委員、北京リハビリテーション医学協会のリハビリテーション工学専門委員会の委員。