【医療Q&A】網膜色素変性症とは？

著者：彭春霞、首都医科大学北京小児病院副主任医師

査読者: 首都医科大学北京小児病院主任医師、李 李

網膜色素変性症（RP）は、遺伝子変異によって引き起こされる遺伝性の網膜色素変性症の複雑な症状です。進行性の網膜変性および機能障害を特徴とし、主に網膜色素上皮（RPE）と光受容細胞に影響を及ぼします。臨床的には、夜盲症、進行性の視野狭窄、網膜骨細胞様色素沈着を特徴とします。

遺伝子変異が網膜色素変性症の根本的な原因です。網膜色素変性症の自然経過は、治療介入がなければ大きく異なります。小児期に重度の視力障害を患うケースもあります。近視、遠視、乱視を伴う場合は弱視と誤診されることが多いです。患者によっては成人になるまで無症状のままである場合もあります。網膜色素変性症の典型的な経過は、周辺視野の損傷が徐々に失われ、求心性視野狭窄として現れることです。ほとんどの患者は、視野狭窄により 40 歳までに法定失明基準を満たします。

現在の治療法には、ビタミンや栄養補助食品が効果的である可能性があります。網膜細胞移植、人工網膜移植、遺伝子治療はいずれも実験段階にあります。