血管奇形はもはや謎ではない：診断と治療戦略に関する新しい記事

著者: シェン・ガン、首都小児科学研究所小児病院主任医師

査読者: 劉 麗、首都医科大学北京小児病院主任医師

人体の複雑な血管系において、血管奇形は目に見えない底流のようなもので、静かに健康に影響を与えます。これらの先天異常は心臓病ほどよく知られていませんが、それが引き起こす問題を過小評価すべきではありません。新生児の打撲から成人の原因不明の腫れまで、血管奇形はどの年齢でも現れる可能性があります。

血管奇形は本質的には異常な血管の発達の現れであり、通常は低流量血管奇形と高流量血管奇形の 2 つのカテゴリに分類されます。低流量血管奇形には主に静脈奇形とリンパ管奇形が含まれます。静脈奇形は、海綿状血管腫と呼ばれることが多いものです。高流量血管奇形には動静脈奇形や動静脈瘻が含まれます。

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これらの血管奇形のほとんどは先天性であり、胎児期に形成され、個人の成長と発達の過程で徐々に現れる可能性があります。

血管奇形を診断する際、臨床医は視診、触診、打診、聴診によって予備的な判断を下し、低流量血管奇形か高流量血管奇形かを区別します。

低流量血管奇形の診断には超音波検査が一般的に使用されていますが、磁気共鳴画像法ではより正確な情報が得られます。高流量血管奇形の場合、特に頭部や顔面の動静脈奇形や骨に隠れた血管奇形の場合は、CT または CT アンギオグラフィー (CTA) が第一選択になります。通常の磁気共鳴画像法では骨内の高流量血管奇形の詳細を明瞭に表示することはほとんどできないため、CTA の表示効果は特に優れています。乳児でも重度の AVM がある場合には CTA を安全に実施することができ、生後数か月の小児でも重大な副作用なく検査は必要です。

血管奇形の治療には、介入療法、外科的切除、アブレーション療法、薬物療法などさまざまな方法があります。

血管奇形、特にリンパ管腫、静脈奇形、動静脈奇形に対する治療では、硬化療法注射やコイル留置などの介入治療が主流となっています。利点は、再現性が高く、目立つ傷が残らないことです。

外科的治療は、小さく局所的な病変、特に切除可能な四肢の血管奇形に適します。頭頸部の病変などの大きな血管奇形の場合、呼吸器の圧迫を避けるために病変を部分的に切除し、硬化療法で補う必要がある場合があります。

熱アブレーション、高周波アブレーション、マイクロ波アブレーションなどのアブレーション治療は利用可能ですが、主流ではありません。

薬物療法、特にシロリムスなどの標的薬は、遺伝子変異によって引き起こされる血管奇形を緩和し改善することができ、遺伝子検査は標的治療を改善することができます。

毛細血管奇形（ポートワイン染色とも呼ばれる）などの表面血管奇形の場合、レーザー療法、特にパルス色素レーザーが標準的な治療法です。出産初日から治療を開始でき、通常は1～2か月に1回治療しますが、症状を緩和することしかできず、完全に治すことは困難です。

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光線力学療法は、体内に光感受性物質を注入し、局所的にレーザーを照射することで治療効率を高めます。主に成人に使用され、小児には注意して使用する必要があります。光感作剤はアレルギーやその他のリスクを引き起こす可能性があるため、一般的には 3 歳以降に使用することが推奨されます。

要約すると、血管奇形の治療には、病変の種類と位置を総合的に考慮する必要があります。介入治療が第一選択であり、手術、アブレーション、薬物療法は補助的な治療です。表面血管奇形の場合、レーザー療法と光線力学療法が追加の治療オプションとなります。