これら3つの症状が現れた場合は、血球貪食症候群に十分注意する必要があります。

著者: 王昭、首都医科大学北京友誼病院主任医師

査読者: Zhi Xiuyi、首都医科大学玄武病院主任医師

血球貪食症候群という名前を聞くと、人々は文字通りの意味、つまり血球が飲み込まれて食べられていることを理解します。

これは事実です。マクロファージが血液細胞を貪食し、血液細胞の減少につながることが最初に発見されたため、この病気は血球貪食症候群と名付けられました。しかし、2004年にその正式な国際名称は血球貪食性リンパ組織球症に変更されました。

なぜ名前を変えるのですか?これは、この病気のより重要な原因が、生命を脅かす炎症因子の嵐であることを認識しているからです。この炎症因子は主にリンパ球、単球、マクロファージの異常な活性化と増殖によって分泌されます。骨髄に対して負の調節作用を持ち、骨髄造血細胞の成長・増殖を阻害し、血球数の減少を引き起こします。

もちろん、マクロファージが過剰に活性化すると、正常な血液細胞の一部、さらには造血幹細胞や造血前駆細胞までもが飲み込まれ、これも血液細胞減少の原因の 1 つとなります。

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多くの一般人は、良性疾患は一般的に大きな問題ではなく、悪性疾患だけが生命を脅かすものだと信じています。実際にはそうではありません。本質的には、血球貪食症候群は悪性疾患ではありませんが、悪性疾患よりも危険であり、より早く死に至ることが多いです。

血球貪食症候群は、その原因により、原発性血球貪食症候群と二次性血球貪食症候群に分けられます。

原発性血球貪食症候群には明らかな遺伝子欠陥があり、それが最終的に病気の発症につながります。このような患者は家族歴を持つことが多く、通常は同種造血幹細胞移植が必要になります。

二次性血球貪食症候群の患者は遺伝子検査や機能検査を受けることが多く、現在の基準では明らかな一次性血球貪食症候群の遺伝子欠陥は発見されていません。通常、感染因子、腫瘍因子、リウマチ性免疫疾患因子、臓器移植または一部の代謝性疾患、ならびに一部の薬剤誘発性血球貪食症候群など、明らかな原因があり、原因は多岐にわたります。

腫瘍誘発性血球貪食症候群の患者の直接的な死因は、腫瘍誘発性炎症因子ストームであることが多く、臓器不全や死亡につながります。

早期段階で血球貪食症候群を疑うか考慮するかについては国際的に議論がありますが、一般的には次の 3 つの見解が主流です。

まず、原因不明の発熱。患者は持続的な発熱を抱えていますが、この持続的で制御不能な発熱を真菌感染症、細菌感染症、リウマチなど特定の原因で説明するのは困難です。

2 つ目のポイントは、原因不明の肝脾腫または肝機能障害です。肝炎はなく、薬剤誘発性の障害もなく、肝臓障害および肝脾腫を説明する他の理由はなかった。

3番目は、原因不明の血球減少です。つまり、2つ以上の血球系に減少がみられるが、骨髄穿刺など多くの検査を行っても、血球減少の原因が明確に見つからない場合です。

図2 オリジナル著作権画像、転載禁止

これら 3 つの点が満たされる場合は、血球貪食症候群を考慮する必要があります。この時、血清フェリチン検査、可溶性CD25、NK細胞活性など、さまざまな特定の検査をできるだけ早く完了する必要があります。明確な診断が下されば、できるだけ早く治療を開始できます。

早期診断と早期治療は、血球貪食症候群を治癒または改善するために最も重要な側面です。

血球貪食症候群は学際的な疾患です。

調査の結果、患者の1/3または1/4が発熱や肝機能異常のために初めて肝疾患科を受診したことが判明した。検査の結果、血球数の減少が見つかり、血球貪食症候群が疑われたため、血液科で治療を受けることになりました。

しかし、最終的な治療には血液学がより適しています。なぜ？多くの患者が移植を必要とし、細胞毒性薬や化学療法薬を使用するため、血液学部門はこの分野でより多くの経験を持っています。

しかし、リウマチに伴う血球貪食症候群の患者もいます。これらの患者はリウマチ科での治療のみで済む可能性があります。これは、リウマチに伴う血球貪食症候群は、初期にはホルモンショック療法で治療され、効果が不良な場合にのみ細胞障害性薬剤が考慮されるためです。

妊娠に関連した血球貪食症候群もいくつかあり、非常に危険です。適切な時期に診断と治療が行われれば、母親も子どもも安全になります。しかし、診断と治療が間に合わなければ、子どもと母親の両方の命が危険にさらされることになります。

したがって、血液学や小児科だけでなく、感染症、ICU、肝臓病学、リウマチ学、免疫学、さらには産婦人科にも関連する学際的な疾患です。