世界ダウン症の日: 科学からケアまで、私たちが知るべき真実

毎年3月21日は国連によって「世界ダウン症の日」に定められています。この日付（3月21日）の設定は、ダウン症候群の原因である21トリソミー（余分な21番染色体）と密接に関係しています。この特別な日は、ダウン症候群に対する一般の認識を高め、偏見の撤廃を呼びかけ、ダウン症候群の人々とその家族への支援を強化することを目的としています。

1. ダウン症候群とは何ですか?

益陽中央病院の専門家によると、ダウン症候群（DS）は21トリソミーとしても知られ、染色体異常によって引き起こされる先天性疾患です。

通常の人間の細胞には23対（46）の染色体がありますが、ダウン症候群の人は21番染色体（47）が余分に存在し、身体的および知的発達に異常が生じます。これは人間において最も一般的な染色体疾患の 1 つであり、世界中で新生児 700 ～ 1000 人あたり平均 1 人の発症率です。

2. ダウン症候群はなぜ起こるのでしょうか?

染色体異常が主な原因であり、次の 3 つのタイプに分けられます。

1. 標準型（21トリソミー）：95%を占めます。生殖細胞が分裂するときに21番染色体が分離せず、余分な染色体を持つ受精卵が形成されるためです。

2. 転座型：3%～4%を占め、余分な21番染色体が他の染色体（14番など）に付着します。

3. モザイク型：1％～2％を占め、一部の細胞は正常、一部の細胞は異常で、症状は軽い場合があります。

リスク要因:

母親が妊娠すると（特に35歳以上）、リスクは大幅に増加します。

ダウン症候群または染色体転座の保因者の家族歴がある。

環境要因（放射線や化学物質など）が何らかの影響を及ぼす可能性はありますが、その証拠は明らかではありません。

3. ダウン症候群の臨床症状

1. 典型的な外観の特徴:

目は離れており、眼瞼裂は上向きに傾斜しており、鼻梁は低く平らである。

耳は低く付いており、口は小さく舌は大きく、手のひらは短く幅広で、患者によっては掌が貫通している（手のひらの線が手のひら全体を横切っている）人もいます。

2. 知的障害：

患者の多くは軽度から中程度の知的障害を抱えていますが、個人差は大きいです。早期介入により基本的な生活スキルを習得できる患者もいます。

3. 健康上の問題:

先天性心疾患（約50％）、消化器系の奇形（腸閉鎖症など）。免疫力が弱い（感染症にかかりやすい）、甲状腺機能低下症、聴覚障害または視覚障害。アルツハイマー病のリスクは加齢とともに大幅に増加します。

4. 予防とスクリーニング方法は？

ダウン症候群には現在治療法はありませんが、科学的な出生前スクリーニングと診断によって早期に発見することができます。

1. 出生前スクリーニング（リスク評価）：

NT検査（妊娠11〜14週）：胎児の項部透過層の厚さをB超音波で測定します。

血清学的スクリーニング（妊娠初期9週～13週6日、妊娠中期15週～20週6日）：年齢と血液指標に基づく総合的な評価。

非侵襲的 DNA 検査 (NIPT) (妊娠 12 週から 22 週 6 日): 胎児 DNA は母親の血液を通じて検査され、精度は 99% 以上です。

2. 出生前診断（確定診断）

羊水穿刺（妊娠16週から22週6日）：羊水細胞を抽出して染色体を分析することが診断の「ゴールドスタンダード」です。

絨毛膜絨毛採取（CVS）（妊娠10～13週）：早期診断ツール。

推奨事項: 高齢の妊婦、家族歴のある妊婦、またはスクリーニングのリスクが高い妊婦は、出生前診断について医師のアドバイスに従う必要があります。

5. 患者はどのように治療され、管理されますか?

ダウン症候群は治すことはできませんが、多分野にわたる介入により生活の質を大幅に改善することができます。

1. 早期介入: 潜在能力を刺激するために、出生後できるだけ早く理学療法、言語訓練、認知教育を開始します。

2. 健康モニタリング: 心臓、聴力、視覚、甲状腺機能を定期的にチェックし、合併症があれば適時に治療します。

3. 教育と社会統合：個人の能力に基づいて一般教育または特別教育を選択し、社会活動への参加を奨励し、自立した生活スキルを養います。

4. 家族のサポート：親は科学的な看護知識を学び、自分の精神的健康に注意を払い、社会的資源からのサポートを求める必要があります。

6. 偏見を打ち破り、温かさを広げる

ダウン症の人は誤解や差別を受けることが多いですが、感情が豊かで明るい性格の持ち主です。サポートがあれば、彼らの多くは簡単な課題を完了したり、芸術活動に参加したり、さらにはスペシャルオリンピックスの選手になることさえできます。社会は以下を行うべきである。

1. 彼らの人格を尊重するために、「ダウン症の子供」、「ダウン症の赤ちゃん」などの呼び方の代わりに「ダウン症の患者」を使用してください。

2. 「能力の低い」という固定観念を排除し、教育、雇用、社会的交流において平等な機会を提供します。

3. 患者の家族を支援し、地域社会への統合プロジェクトを推進し、包摂的な社会を構築する。

結論

ダウン症候群は「間違い」ではなく、人間の遺伝的多様性の自然な現れです。世界ダウン症デーにあたり、私たちはより多くの人々にこの病気を理解し、偏見を科学で、そして差別を思いやりで置き換えるよう呼びかけます。すべての命は尊重されるべきであり、すべての努力は希望を灯すことができます。

参考文献

世界保健機関（WHO）、中国先天異常介入救済基金、ダウン症候群インターナショナル

湖南省医療チャット特別執筆者：益陽中央病院の曹偉

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（編集：YT）