耳が青くなり、目が茶色くなり、頬が青くなる。これは珍しい「黒尿病」であることが判明した。

夕食後、張医師は毎日の「携帯電話」タイムに入りました。 「携帯閲覧」とありますが、実際は医療関係の内容がほとんどです。現在、すべてのプラットフォームがアルゴリズムに重点を置いているため、これを回避する方法はありません。はっきり言って、人々はすでにあなたの職業や趣味などを徹底的に調べています。

画面のほとんどが医療関連のコンテンツで占められていたため、彼は流れに身を任せて興味のあるコンテンツをクリックするしかありませんでした。

突然、数語だけ書かれた記事が彼の注意を引いた。タイトルには明らかに「黒色尿症」と書かれていました。

彼は専門家としての感受性から、この病気が異常であるとすぐに感じ取った。タイトルの「希少疾患」という3つの単語を見ると、著者は誇張しているわけではないことがわかります。そこで、指でタップして記事をクリックしました。

記事では、患者は近年徐々に歩行困難に陥った高齢女性であると紹介されている。膝と股関節の痛みにより、彼女の動きは著しく制限されました。

この病気の紹介を一目見ると、多くの人は「年を取ると、歩くのが困難になるのは普通のことだ」と言うかもしれません。例えば、リウマチや腰椎椎間板ヘルニアなどは腰痛や脚の不快感を引き起こす可能性があります。

しかし、それはそれほど単純ではありません。しかし、患者の映像は皆を驚かせた。写真では、患者は胸腰椎後弯、狭い椎間腔、椎間板のびまん性石灰化、軟骨終板周囲の高密度影、椎体縁部の骨肥大を呈していることが示された。さらに、両側の股関節、仙腸関節、恥骨結合、膝関節など、複数の骨関節に関節炎の変化が見られます。

24時間放置した後、尿が醤油色に変わった時に答えが判明しました。これが黒尿という病気でした。

調べてみると、患者の尿が黒いことから「黒尿症」と名付けられたことが分かりました。 「黒い尿」を最初に研究したのは、イギリスの医療生化学者ロバート・ギャロッドでした。ギャロッドは、「アルカプトン尿症」の患者では、一連の化学反応がどこかで阻害され、ホモゲンチジン酸が通常の代謝経路に沿って他の物質に変換されず、体外に排出されず、尿が黒く見えることに気づきました。閉塞の原因はホモゲンチジン酸酸化酵素の欠乏でした。

その後、徹底的な調査の結果、この病気は遺伝性の病気であることがようやく明らかになりました。これは常染色体劣性遺伝であるため、この遺伝子を持つ人がこの病気を発症する可能性が 100% というわけではなく、また、その近親者がこの病気を発症する可能性も 100% というわけではありません。しかし、近親者同士の結婚の場合は、発生率は大幅に増加します。

この病気の害は、体内に蓄積されたホモゲンチジン酸が酸化され分解され、その産物が結合組織と不可逆的に結合してポリマーを形成し、組織にさまざまな程度の色素沈着を引き起こすことにあります。組織が染色されると、組織は脆くなり、破裂する可能性があり、椎間板、関節軟骨、腱、靭帯の損傷につながる可能性があります。骨組織に長期間沈着すると、脊椎や関節の病気を引き起こす可能性があります。

誰もが一つのことに非常に関心を持っているかもしれません。それは、この病気をどうやって検出するかということです。

初期段階では、この病気は明らかな臨床症状をほとんど示さず、定期検査では検出されません。しかし、立ち上がった後に患者の尿が黒くなる場合、この病気である可能性が非常に高いと言えます。この病気は思春期に発症することが多いと一般的に考えられています。

年齢を重ねるにつれて病気はより深刻になり、患者の耳たぶが青みがかったり、強膜が黄褐色になったりするケースが多く見られます。したがって、周囲にこのような人がいないか注意し、早めに特別な検査を受けるように促す必要があります。

もう一度言いますが、医者は万能ではありません!病気を治療する鍵は、病気を予防し、早期に発見して治療することです。冒頭で述べたように、状況が非常に深刻になり、骨や関節がひどく変形した場合、どの医師が患者を救うことができるでしょうか?せいぜい、病気の進行を止め、症状を緩和することができます。

前述のように、この病気の重症段階は歯原性関節炎です。この段階では、骨と関節が広範囲に破壊されます。ひどい痛みは生活の質を著しく低下させます。

この病気を理解した上で、私たちは改めて皆さんに思い出していただきたいのは、近親者同士の結婚や出産には断固として抵抗しなければならないということです。なぜなら、遺伝学的観点から見ると、劣性疾患遺伝子を持っていることは、病気になる可能性が低いだけだからです。 2 人が病気の遺伝子を持っていると、発症率は飛躍的に増加します。

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