ムーンフェイス、バッファローのこぶ？突然容姿が衰える原因となる病気は何ですか？

レビュー専門家：呉希、復旦大学華山病院内分泌科副主任医師、医学博士

陝西省の趙さんは少し前、この一年で自分がどんどん醜くなり、容姿がひどく悪くなったことに気づきました。第一に、顔には絶えずニキビができ、第二に、食欲は増していないのに、ウエスト周りは太くなり、手足は細くなり、月経は不順で、無月経さえありました。治療のために病院に行ったところ、彼女は内分泌疾患であるクッシング症候群を患っていることが分かりました。

ホルモンを含んだクリームや軟膏を塗った赤ちゃんの顔が腫れたり、体が浮腫んだりする様子がニュースでよく見られます。これもホルモンの誤用によるもので、クッシング症候群を発症しています。

出典: Weiboスクリーンショット

クッシング症候群は、1912 年にアメリカの有名な脳神経外科医ハーヴェイ・クッシングによって初めて記述されました。

クッシング症候群はまれな病気だと考える人がほとんどですが、新たな情報によると、この病気は以前考えられていたよりも一般的であり、男性よりも女性に多く発症することが分かっています。クッシング症候群は奇妙な臨床症状を示すだけでなく、生命の安全を脅かす可能性もあります。それで、あなたはきっと、この奇妙な病気の原因は何なのか、そしてその症状は何か、と興味を持つはずです。

クッシング症候群の症状は何ですか?

クッシング症候群 (CS) は、副腎皮質機能亢進症としても知られ、血中のコルチゾール値の上昇と副腎皮質からのグルココルチコイドの長期にわたる過剰分泌によって引き起こされる一連の臨床症候群です。
血中コルチゾールの長期にわたる過剰分泌は、中心性肥満、浮腫、高血圧、多毛症、精神異常、皮膚の菲薄化、月経障害、腎臓結石、骨量減少、骨折などの対応する臨床症状を引き起こす可能性があります。
ただし、原因の異なる患者では、これらの症状が発生する確率が異なります。クッシング症候群の患者全員が明らかな臨床症状を示すわけではありません。初期の症例では高血圧のみが見られ、体調は良好である場合もあります。患者によっては臨床症状が全く現れない場合もあります。

コルチゾール分子構造出典: Wikipedia

肥満はクッシング症候群の主な症状の一つです。中心性肥満は患者の 70% 以上で発生します。患者は食生活は変わっていないのに体重が増え、脂肪が顔、背中、腰、腹部に再分布し始めていることに気付くでしょう。満月のような顔、バッファローバックのような顔などが見られます。これは、過剰なコルチゾールが筋肉、骨、皮膚の破壊を引き起こし、血糖値の上昇、ひいてはインスリン分泌の増加につながるためです。インスリンは、腰や腹部の周りの脂肪細胞内のリポタンパク質リパーゼを活性化します。この酵素は、脂肪細胞がより多くの脂肪分子を蓄積するのを助け、中心性肥満につながります。これは、一部の人々が体重を減らせない理由でもあるかもしれません。

骨粗鬆症はクッシング症候群の一般的な合併症です。骨粗鬆症の主な原因は、骨形成の障害と骨吸収の増加です。クッシング症候群の患者は体内のビタミンDが不足しており、筋肉量が減少し、カルシウムの吸収に影響して骨粗しょう症を引き起こします。現在、コルチゾールがビタミン D レベルに影響を及ぼすメカニズムはまだ不明であり、さらなる研究が必要です。

クッシング症候群の患者の異常なコルチゾールレベルは性腺機能にも影響を及ぼし、視床下部におけるゴナドトロピン放出ホルモンの分泌を阻害し、卵巣および精巣の機能不全を引き起こします。女性患者はひげや体毛の多さなどの特徴が見られ、男性患者は性機能障害が見られます。

最後に、コルチゾールが多すぎると血糖値の上昇につながり、高血糖は糖尿病を発症する可能性があります。

クッシング症候群の原因は何ですか?

クッシング症候群の原因は、主にACTH依存性両側副腎過形成、または副腎皮質腺腫、皮質腺癌、異所性ATCH症候群、および長期にわたるグルココルチコイドへの曝露と過度の飲酒によって引き起こされるクッシング症候群様症候群です。

クッシング症候群は、通常、不適切な薬剤の使用により、外因性コルチゾールによって引き起こされることがあります。ほとんどの患者は、喘息などの免疫疾患や炎症性疾患の治療のために、長期間にわたってステロイド薬を服用しています。ステロイド薬はコルチゾールと非常によく似た分子構造を持っているため、組織内でコルチゾールの機能を模倣することができます。

クッシング症候群は、体内でのコルチゾール産生の増加など、内因的に引き起こされることもあります。最も一般的な原因は体内のACTH（副腎皮質刺激ホルモン）の過剰であり、下垂体腺腫がこのホルモン異常の主な原因です。これは良性の腫瘍であり、一般的にクッシング病として知られています。

過剰な ACTH は副腎の束状層を刺激し、副腎の束状層を拡大させてコルチゾールを分泌させます。内因性クッシング症候群のもう一つの原因は、過剰なコルチゾール分泌を引き起こす副腎腫瘍です。副腎腺腫の80％は出産可能年齢の女性に発生します。

クッシング症候群の診断と治療

クッシング症候群には多様な臨床症状、複雑な原因があり、診断のための特徴的なホルモン指標が欠如しています。臨床診断は非常に難しく、見逃しや誤診につながる可能性があります。したがって、早期発見と診断が非常に重要です。例えば、クッシング症候群は、脳のコルチゾール受容体が人の記憶や感情を制御し、コルチゾールの異常なレベルが不安、うつ病、躁病などを引き起こす可能性があるため、双極性障害などの精神疾患と誤診される可能性があり、誤診につながる可能性があります。

一般的に、クッシング症候群の診断は、24 時間の尿サンプル中の遊離コルチゾールの測定に基づいて行われ、これにより、その 24 時間に体から排出される尿中コルチゾールの総量を計算できます。もう一つのアプローチはデキサメタゾン抑制試験であり、この試験では患者に下垂体における ACTH 産生を抑制するステロイドであるデキサメタゾンを低用量投与します。クッシング症候群が内因性コルチゾールの過剰産生によって起こる場合、血清コルチゾール値は低用量のデキサメタゾンによって抑制されるべきではありません。

デキサメタゾンのボールアンドスティックモデル 出典: Wikipedia

クッシング症候群の治療法も原因によって決まります。外因性の薬剤が原因の場合は、原因薬剤の投与量を徐々に減らしていく必要があります。突然薬を中止しないでください。そうしないとリバウンドが発生します。原因がクッシング病などの下垂体腺腫である場合は、腺腫を除去する手術が必要になることがあります。

生活の中では、病気のときは医師の指示に従うことにも注意を払い、副作用をできるだけ避けるために医師が要求する投与量、頻度、使用時間を厳密に守る必要があります。ステロイドの過剰摂取を避けるため、自分で薬を購入したり服用したりしないでください。親が子供のためにフェイシャルクリームやボディローションなどの製品を選ぶときは、成分にも注意を払う必要があります。フルチカゾンプロピオン酸エステル、フルチカゾン酢酸エステル、クロベタゾールプロピオン酸エステルなどの強いホルモン成分が含まれている場合は、お子様の健康に影響を与えないように注意して選択する必要があります。

さらに、良い生活習慣と良い態度を維持する必要があります。残念ながら病気になっても、あまり心配する必要はありません。病気の早期診断と適切な治療が重要です。現在、この病気を治療するための設備と技術は両方とも利用可能です。医師の治療に積極的に協力すれば、健康を回復することは可能です。