小児てんかんの診断 - どれくらい知っていますか?

著者: 袁雷雷、首都医科大学北京天壇病院副主任医師

評者: 張俊、首都医科大学宣武病院主任医師

「先生、私の子供はけいれんしたり、目を回したりして、目覚めることができません。てんかんなのでしょうか？なぜこの病気になったのでしょうか？治ることはできるのでしょうか？」

てんかんを患う子どもの親の多くは、初めてこのような状況に遭遇するとパニックに陥り、何をしたらよいか分からなくなってしまうことがよくあります。クリニックから山積みの検査用紙を持って出てきた後も、患者たちはこれらの検査が何のためにあるのかわからず、混乱して途方に暮れているように見えます。今日は、てんかんの子どもが受けることが多い補助検査の用途についてお話しします。

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「てんかん」または「癲癇」は、複数の原因によって引き起こされる神経系の一般的な病気の 1 つであるてんかんの一般的な名称です。小児におけるてんかんの発症率は一般人口に比べて著しく高い。私の国では毎年、新たにてんかんを発症する患者の半数以上が小児および青少年です。てんかんについて正しく理解していないため、人々はてんかんを恐れることが多いのです。親の中には、子どもの自尊心を守るためにその事実を隠す者もおり、その結果、子どもは適切な時期に診断や治療を受けられず、病気の進行が遅れることになる。小児てんかんの一般的な症状は似ており、主に短時間の意識喪失を伴う欠神発作（「小発作」）または全身けいれんと意識喪失を伴う全般性強直間代発作（「大発作」）ですが、小児てんかんの原因は多岐にわたります。神経科医が症状と身体検査だけに頼ると、てんかん病変の位置と性質を正確に判断できず、効果的な治療計画を立てることができません。したがって、子供の脳内で何が起こっているのか、次の治療段階は何か、治癒する可能性はどの程度かを知るためには、鋭い目での検査が必要です。

1. 脳波

てんかんは、脳のニューロンの異常な放電によって中枢神経系の機能障害を引き起こすことを特徴とする。そのため、子供たちはよく「電気の小さな天使」と呼ばれます。脳波検査（EEG）は、脳の電気活動を読み取る非侵襲的な検査方法です。精密電子機器を使用して、頭皮からの脳の自発的な生体電位（脳自体によって生成される電流）を増幅し、グラフィック形式で記録します。医師はグラフ形式を使用して、子供の脳に異常放電があるかどうか、また異常放電の位置を判断できます。 EEG 自体は放電を発せず、放射線も発しません。ビデオ EEG は、従来の EEG にカメラを追加して、脳波モニタリング中の患者の行動を同期的に記録します。そのため、ビデオ EEG モニタリングとも呼ばれます。医師はビデオ脳波に基づいて患者の病気の発症の症状を同時に観察することができ、診断結果がより正確になります。例えば、トランス状態にある患者は脳の側頭葉にある海馬に問題がある可能性があり、左手足のけいれんは右中枢領域の問題が原因である可能性があります。ビデオに発作中の脳波が映っていて、対応する脳領域の異常なパターンも記録されている場合、これらがてんかん発作の原因となる脳領域である可能性が最も高くなります。頭蓋内電極脳波検査は、手術を利用して数日から数十日間にわたって行われる脳波モニタリング手順です。頭皮、頭蓋骨、硬膜の影響を排除し、陽性検出率が高くなります。

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2. 画像検査

脳波だけに頼っていては、異常放電のある脳の領域がどのような病気にかかっているのかはまだ分かりません。てんかんには多くの原因（遺伝的、構造的、代謝的、免疫的、感染的、および未知の要因）がありますが、局所病変は外科的切除によって治癒できる場合が多くあります。例えば、子供に起こりやすい良性および悪性の腫瘍、局所皮質異形成、局所脳ヘルニアなどです。画像検査法は、明確で客観的な証拠を提供するため、「百聞は一見にしかず」となります。

1. 磁気共鳴画像

磁気共鳴画像法（MRI）は、脳の構造変化を調べるための日常的な検査方法です。 CTに比べ組織分解能が格段に高いため、必須の検査項目でもあります。てんかんの検査では、疑わしい病変を明確に表示するために、MRI 装置とスキャンシーケンスに対する要件が比較的高く、病変を可能な限り表示、除外、または識別するために特別なシーケンスが必要になることがよくあります。このため、MRI 検査がすでに実施されていたにもかかわらず、医師は別の MRI 検査を指示しました。さらに、出生後、脳が発達するにつれて、子どもの脳の MRI 信号もそれに応じて変化します。先天性病変の中には、乳児期には明らかでないものもあります。また、病変によっては、その性質を明らかにしたり、適切な手術時期を決定するために動態観察が必要なため、定期的な MRI 検査が必要になる場合があります。

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2. 18 F-FDG PET/****（ CT/MRI ）

患者の中には、「先生、私たちはすでに EEG と MRI を済ませているのに、なぜ PET/(CT/MRI) 検査のために核医学科に行く必要があるのですか? これと CT や MRI の違いは何ですか?」と尋ねる人もいるかもしれません。

これは、PET が脳機能の変化を反映できる検査であり、機能の変化が常に構造の変化に先行するからです。したがって、PET 検査はてんかん焦点を敏感かつ早期に発見し、全体的な脳機能の変化を反映するのに役立ちます。特に潜在性てんかん（MRIで病変が見つからない）の診断と治療においては、PET検査は他の方法とは比べものにならないほど優れています。さらに、病気によって必要な治療が異なり、さまざまな科に予約を取る必要があることも私たちは皆知っています。残念ながら、これらの病変は MRI で同様の信号変化を示し、区別が難しく、診断の難易度が大幅に高まります。現時点では、PET、特に脳の構造と機能の変化を同時に観察できる高度な統合PET/MRIの利点が強調されています。

例えば、昏睡発作を起こした2人の子供が治療のために病院の神経科に来ました。医師は子供たちを診察した後、症状と脳波（EEG）に基づいて、側頭葉に起因するてんかんであると最初に診断しました。しかし、昏睡発作の原因となった病気を特定するには、さらなる検査と治療計画が必要だった。そのため、両児とも PET/MRI 検査を受けました。MRI 検査では、両児の左側海馬の腫れと Flair の高信号が示されました。最初の子供のPET検査では代謝が低いことが示され、放射線科医は総合的に低悪性度の神経膠腫を考慮したため、手術による切除の適切な時期を選択するために脳神経外科医の診察を受ける必要がありました。 2 番目の子供の PET 検査の結果は 1 番目の子供とは逆に高代謝を示し、自己免疫性脳炎と診断されました。さらなる脳脊髄液抗体検査が推奨され、診断が確定した後は神経科で薬物治療を受ける必要がある。 PET検査は患者が治療科を正確に選択するために非常に重要であることがわかります。

PET は、潜在性てんかんの発見やてんかん病変の性質の特定といった役割に加え、脳全体の機能状態の変化を示すことで、病気の予後や治療効果を評価する上でも重要な役割を果たしています。例えば、脳の PET 代謝がより広範囲に低下しているてんかんの小児は手術後に回復が遅れる可能性があり、代謝がより高く、より影響を受けている脳炎の患者は再発する可能性があります。

PET イメージングにも、放射線量が少ないなどの欠点はありますが、現在、PET/MRI による放射線量は PET/CT に比べて大幅に減少しています。さらに、PET イメージングは​​高価であり、一部の地域では自己資金によるプロジェクトとなっています。

3. その他

診断が不明瞭な場合やさらなる鑑別診断が必要な場合は、患者の具体的な状況に応じて、脳脊髄液、遺伝子モニタリング、遺伝子代謝スクリーニングなどのさらなる検査が必要になります。例えば、脳炎が疑われる場合は、脳脊髄液検査が必要になります。遺伝性代謝疾患が疑われる場合は、乳酸、ピルビン酸などの検査が必要です。遺伝性疾患が疑われる場合は遺伝子検査が必要です。

つまり、患者が医師の診察を受ける際には、自分の病状を医師に十分に説明する必要があります。そうすることで、医師は病歴やさまざまな検査結果に基づいて必要な検査を処方し、最も適切な治療法を開発するのに役立ちます。