レビュー専門家:北京大学第一病院寧夏婦人小児病院小児科主任医師、毛新梅 最近、いくつかの映画やテレビ番組の人気により、映画に登場する超男性症候群の子どもたちが、暴力的な傾向や精神異常などの問題を示すことが多くなっています。これにより、多くの人が初めてXYYグループに注目するようになり、特に妊婦はXYY胎児を妊娠することについて不安と倫理的な考えを抱くようになりました。 映画「怒涛の海を渡れ」で李苗苗が超男性症候群の源に |映画のスチール写真 スーパー男性症候群は染色体異常によって引き起こされる遺伝病です。患者は衝動性、易怒性、攻撃性、暴力性などの問題を示すことが多い。さらに、激しい議論を巻き起こしているもう一つの遺伝病は、患者が知的障害や発達障害などの問題に苦しむ超女性症候群である。 では、スーパー男性症候群とスーパー女性症候群の原因は何でしょうか?これら 2 つの症状の臨床的症状は何ですか?それらの噂の特性は本当ですか? スーパー男性症候群とスーパー女性症候群はなぜ起こるのでしょうか? 実際、これは異常な染色体の挙動によって引き起こされます。正常な人間は、22対(44)の常染色体と1対(2)の性染色体(XX/XY)を含む23対(46)の染色体を持ち、染色体の構成は44+XX(女性)または44+XY(男性)です。人体の精原細胞または卵原細胞は減数分裂を経て発達し、成熟した精子または卵子を形成します。減数分裂中に性染色体の異常な動きにより、分裂によって生成された細胞の染色体構成が異常になり、44+XYY型スーパー男性症候群患者と44+XXX型スーパー女性症候群患者が形成されます。通常の減数分裂の過程は以下のとおりです。 精原細胞の減数分裂の過程 出典丨iknow-pic.cdn.bcebos.com オーゴニアの減数分裂プロセス 出典: file.zhuangpeitu.com 細胞の減数分裂の過程で、染色体は細胞の両側にある紡錘体の牽引力によって細胞の両極にランダムに移動します。このランダムなプロセスが異常な場合、染色体は細胞の両側に正常に移動せず、異なる側に移動するはずの 2 つの性染色体が細胞の同じ極に移動します。 スーパーアンドロゲン症候群は、XY からなる性染色体を持つ精原細胞が減数分裂を経て精細胞になる過程で、複製後に生成された 2 つの Y 染色体が細胞の同じ側に移動することによって引き起こされます。通常、Y染色体を含む精子が2つ形成されるはずですが、染色体異常により、一方にはYY染色体が含まれ、もう一方には性染色体が含まれません。精子細胞が成熟精子に成長し、通常の減数分裂を経たX染色体を含む卵細胞と結合すると、性染色体構成がXYYである超雄個体が生成されます。 異常な染色体運動は卵原細胞でも起こる可能性があります。超女性症候群の形成は、XX の性染色体構成を持つ卵原細胞が卵母細胞を形成するための減数分裂中に、複製後に生成された 2 つの X 染色体が細胞の同じ側に移動することによって発生します。通常、X染色体を含む卵母細胞が2つ形成されますが、染色体の異常により、XX染色体を含む卵母細胞が1つと性染色体を含まない卵母細胞が1つ形成されます。卵母細胞が成熟し、通常の減数分裂で形成されたX染色体を含む精子と結合すると、性染色体構成がXXXの超女性個体が生成されます。 したがって、超男性症候群と超女性症候群はどちらも、患者の両親のどちらかの性染色体の異常な動きによって引き起こされます。減数分裂中の染色体の動きはランダムなプロセスであり、遺伝子の質とは何の関係もありません。したがって、生物学的な観点から言えば、誰かが「悪魔」や「愚かな美人」として生まれるという遺伝的決定論は存在しない。 これら2つの症候群を抱えながら普通の生活を送ることは可能でしょうか? 減数分裂中、異常な染色体の動きが起こる可能性は非常に小さいです。社会人口におけるスーパー男性症候群の患者の割合は1000 人に 1 人です。医学的研究によれば、これらの患者のほとんどは生殖能力があるが、少数では性的発達が不完全であったり精子生成障害がある患者もいる。 XYY のこの遺伝子異常は遺伝学者によって広く研究されてきました。さまざまな報道によると、XYY染色体の保因者は、背が高く、気性が荒く、暴力的な傾向にあるなどの特徴があると考えられています。しかし2015年に、2人の学者が権威ある学術誌に論文を発表し、過去数十年間のXYY型に関するすべての研究において、 XYY遺伝子型と明らかに関連していると確認できた唯一の特徴は、通常の人よりも高い身長であったと指摘しました。これは、Y 関連遺伝子の過剰発現の結果である可能性があると推測されています。人は普通の人よりもY染色体を1本多く持っているため、体内のY染色体上の遺伝子の数は普通の人の2倍になります。関連遺伝子が過剰発現し、患者が高身長などの特徴を示すことがあります。言い換えれば、暴力的な気質や暴力的な傾向などの性格特性は、XYY遺伝子型と直接相関しているわけではありません。既存の研究では、XYY 遺伝子型の保因者が必ず暴力的な傾向や暴力的な性格特性を持つということを直接証明できる証拠はありません。 高アンドロゲン症候群患者の染色体発現 出典: bkimg.cdn.bcebos.com しかし、この遺伝子異常が残忍性や犯罪傾向をもたらすという見解は、現在では医学の教科書では誤りとみなされている。各人の性格は、家庭環境、受けた教育、生活環境など、さまざまな要因によって影響を受けます。生物学における遺伝子の選択的発現も、遺伝子と環境の複合効果の結果です。したがって、スーパー男性症候群の患者を暴力犯罪と単純かつ大雑把に結び付けたり、染色体のタイプによって性格が決まると信じたりするのは不適切です。 超婦人科症候群の患者は、成長遅延、神経精神障害、生殖能力の低下、自己免疫疾患に対する感受性の増加、神経精神障害などの臨床症状を示し、認知障害のリスクが高まります。超女性患者を「バカ美人」と呼ぶ人もいますが、実際には、超女性と普通の女の子の外見には明らかな違いはありません。両親が両方とも美人でない限り、スーパーガールはものすごく美人にはなりません。逆に、患者によっては認知障害が見られたり、目が離れている、頭が小さいなどの特徴が見られる場合もあります。 一般的に、スーパーアンドロゲン症候群およびスーパー女性症候群の患者のほとんどは、不妊症、認知障害、精神障害の可能性を除けば、通常の生活を送ることができます。 どのように予防または治療しますか? 妊婦が出生前検査を受ける場合、羊水穿刺やその他の検査技術を使用して胎児の染色体核型を確認することができます。胎児がスーパー男性症候群またはスーパー女性症候群の患者であると検出された場合、医師は遺伝学、心理学、臨床症状などの学際的な知識を組み合わせて、両親に遺伝カウンセリングとリスク評価を提供する必要があります。 妊娠したカップルは、母親の年齢と妊娠期間、自身の年齢と不妊歴、家族の経済的・社会的支援、胎児障害の可能性に対する自身の受容などを総合的に考慮して、妊娠を継続するかどうかを決定することが推奨されます。妊婦とその家族が妊娠を継続することを選択した場合、スーパー女性症候群またはスーパーアンドロゲン症候群の胎児を注意深く監視する必要があります。子どもが生まれた後、両親は医師と協力して子どもの成長と発達を監視し、問題があればできるだけ早く必要なリハビリテーション訓練と介入治療を行う必要があります。 スーパー男性患者は成長時に不妊症状が発見された場合、生殖補助医療によって配偶者を妊娠させることができる。しかし、子孫の安全のために、子孫の染色体型が正常であることを確認するために、子孫に対して定期的な出生前検査と染色体核型検査を行うことが推奨されます。スーパー女性の患者は、程度の差はあれ、無月経や月経不順を経験することがあります。生殖器官の発達が正常な女性は出産できますが、生殖器官の発達が異常な患者は出産できません。 出典: pixabay 一般的に、スーパーアンドロゲン症候群とスーパー女性症候群は、染色体異常遺伝性疾患の2つのタイプです。ターナー症候群(44+X)やクラインフェルター症候群(44+XXY)などの他の染色体遺伝病と同様に、これらはすべて異常な染色体の動きによって引き起こされます。患者は不妊症や認知障害を経験したり、精神疾患にかかりやすくなったりする可能性がありますが、現代医療の治療により通常の生活を送ることができます。 患者の人格形成は、生育環境や個人的な経験など多くの要因によって決まります。個人の臨床症状も遺伝子の選択的発現と環境によって生み出され、遺伝子型のみによって決定されるわけではありません。 |
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