最も一般的な遺伝性腎臓病は何ですか?

シャオ・ワンさんの父親は昨年末に尿毒症と診断された。今月初め、王さんの所属事務所が健康診断を実施したところ、検査の結果「両腎臓に複数の腎嚢胞」が見つかった。健康診断センターは、シャオ・ワンさんに再検査のために病院に行くことを勧めた。シャオ・ワンさんはさらに検査を受けるために病院へ行った。検査後、医師はシャオ・ワンさんに尋ねた。「あなたの家族に腎臓病を患っている人はいますか？」シャオ・ワンさんは医師に真実を告げ、医師はこう告げた。「あなたは最も一般的な遺伝性腎臓病、多発性嚢胞腎を患っています。」

多発性嚢胞腎は、ポッター（Ⅰ）症候群、パールマン症候群、先天性腎嚢胞性腫瘍疾患、嚢胞腎、両側腎形成不全症候群、良性多房性腎嚢胞とも呼ばれ、腎臓に1つ以上の大きな嚢胞があることから名付けられた常染色体遺伝性腎疾患です。臨床的には、嚢胞は大きさと位置によって、小さい、中くらいの、大きいの 3 つのタイプに分類されます。最も一般的なタイプは小型多発性嚢胞腎で、成人の多発性嚢胞腎全体の 50% ～ 60% を占めます。常染色体優性多発性嚢胞腎と常染色体劣性多発性嚢胞腎に分けられます。

多発性嚢胞腎の早期発症は気づかれにくいものです。患者が若い場合、腎臓の大きさと形は正常か、わずかに大きいです。嚢胞が成長し続けると、正常な腎機能に影響を及ぼし、両側の腎臓の肥大、腎臓の痛み、血尿、高血圧などの症状が現れます。末期腎不全の段階まで進行すると、一般的に尿毒症と呼ばれ、腎代替療法が必要になります。そのため、多発性嚢胞腎の早期診断と治療が特に重要です。

多発性嚢胞腎の診断方法には、臨床データ（家族歴、症状、徴候）の収集、画像検査、遺伝子診断などがあります。現在、腎臓超音波検査が画像検査方法として好まれています。

成人多発性嚢胞腎の超音波所見：両方の腎臓が不規則に拡大し、形態学的に異常であり、腎臓がさまざまなサイズの液体の暗い領域で満たされ、正常な腎臓構造が消失し、嚢胞が互いにつながっておらず、腎実質が著しく薄くなり、見つからないこともあります。

多発性嚢胞腎の遺伝子診断[1]：

（１）常染色体優性多発性嚢胞腎：現在、常染色体優性多発性嚢胞腎患者の変異の検出には、主に長断片PCR＋第二世代シークエンシング技術が使用されている。多発性嚢胞腎遺伝子変異の検出率は約90％ですが、10％の変異は検出できません。家族歴のない散発性の患者、非定型的な画像所見、家族歴陽性の生体腎提供者、小児の疑いのある患者の早期診断、生殖遺伝カウンセリングなどに適しています。常染色体優性多発性嚢胞腎の家族歴がある 15 歳未満の個人には遺伝子検査は推奨されません。

（２）常染色体劣性多発性嚢胞腎：遺伝子診断は常染色体劣性多発性嚢胞腎の診断におけるゴールドスタンダードである。常染色体劣性多発性嚢胞腎を疑わせる画像所見がある小児は全員、診断を確認するために遺伝子検査を受けることが推奨されます。 PKHD1 遺伝子のコード領域は比較的長く、変異部位が多いため、検出が困難になります。 DZIPIL 遺伝子変異の検出は比較的簡単です。画像所見が非特異的である場合、および/または他の繊毛症症候群と組み合わされている場合は、嚢胞性病変に関連する遺伝子のモジュールスクリーニングが推奨されます。

現在、多発性嚢胞腎の主な治療法は、嚢胞の大きさ、位置、その他の症状をコントロールするための経口非ステロイド性抗炎症薬、免疫抑制剤、およびグルココルチコイドです。さらに、臨床現場では、嚢胞の発達を抑制し、腎機能障害を軽減するために、アンジオテンシン変換酵素阻害薬またはアンジオテンシン受容体拮抗薬を併用する必要があります。これらの薬剤を併用すると、糸球体の嚢胞性変化を軽減または予防することができます。多発性嚢胞腎で病気の進行が早い患者さんには、医師の指導のもとトルバプタンによる治療が行われます。

さらに、多発性嚢胞腎の治療には伝統的な漢方薬も使用できます。多発性嚢胞腎は、一般的に伝統的な中国医学では蓄積の症状として分類されます。先天的な資質の不足、過度の疲労、感情障害などにより、腎虚、肝機能障害、脾機能障害が起こりやすくなります。多発性嚢胞腎の原因は、主に気滞、瘀血、痰湿障害などによることが多いです。長期にわたる痰、湿気、血液の停滞は、体の活力を消耗させ、最終的には腎不全を引き起こし、毒素を適時に排出できなくなります。伝統的な中国医学の治療では、気の調節、血液循環の活性化、経絡の詰まりの解消、痰の解消、固い塊の軟化、結節の分散などの方法が主に使用されます。同時に、脾臓や腎臓を強化し、湿気や濁り、毒素を除去する薬も補助治療としてよく使用されます。

合併症を発症した多発性嚢胞腎患者の予後は、合併症のない患者よりもはるかに悪くなります。多発性嚢胞腎の一般的な合併症には、(1)尿路感染症（膀胱炎、腎盂腎炎、嚢胞感染症、腎周囲膿瘍など）が含まれます。その中で、腎盂腎炎と嚢胞感染症は区別がより困難です。患者に白血球円柱があり、尿路感染症に対する通常の抗菌治療が有効である場合、腎盂腎炎と診断できます。血液培養が陽性で、局所に圧痛がある場合は、嚢胞感染症の可能性があります。 （２）腎結石および腎石灰化：痛み、疝痛、または肉眼的血尿が増強する場合は、結石の合併症の可能性があります。統計によると、この病気の発症率は約20％で、主な成分はカルシウムと尿酸です。 （３）高血圧：多発性嚢胞腎が腎不全に進行すると、ほぼすべての患者が高血圧を発症します。長期にわたる高血圧は腎機能の低下につながるだけでなく、心臓病や脳卒中のリスクも高めます。

多発性嚢胞腎は遺伝性の病気です。多発性嚢胞腎の家族歴がある人は、多発性嚢胞腎をできるだけ早く発見するために、定期的な腎臓超音波検査、血中尿素窒素およびクレアチニン値の測定、必要に応じて遺伝子検査を行う必要があります。