妊娠中のダウン症スクリーニングの謎を解明：知っておくべきことはすべてここにあります

妊娠はすべての家族にとって特別な瞬間です。場合によっては、胎児が何らかの遺伝性疾患を患っている可能性があり、ダウン症候群もその一つです。ダウン症の胎児を事前に特定するために、妊娠中のダウン症スクリーニングは出生前検査の重要な項目となっている。この記事では、妊娠中のダウン症候群スクリーニングの秘密を明らかにし、それについて詳しく説明します。

ダウン症候群とは何ですか？

母親のダウン症候群スクリーニングは、胎児のダウン症候群をスクリーニングするために使用される検査です。ダウン症候群は一般的な染色体異常であり、医学的には21トリソミーとしても知られています。これは、通常の人間は各染色体の 2 つのコピーを持っていますが、21 番染色体は 3 つのコピーがあるため、21 トリソミーと呼ばれます。余分な染色体により、子供に知的障害、先天性心疾患、水頭症などが発生する可能性があります。その中でも、知的障害はこの症候群の最も重要な症状です。子供の顔には、目が離れている、鼻梁と鼻骨が未発達である、舌が突き出やすいなどの典型的な特徴もあります。さらに、一部の子供は、両手の中指が手のひらにつながっている複合性掌側異形成症を患っている可能性があり、これは一般に「骨折した手」として知られています。ダウン症候群は遺伝的要因に関連する先天性疾患であるため、障害のある子どもの誕生を避けるために、すべての妊婦は妊娠初期または中期にダウン症候群の検査を受ける必要があります。

妊娠中のダウン症スクリーニングでは何が検査されますか?

ダウン症の出生前スクリーニング検査の略称で、出生前健診の必須項目の一つです。現在、一般的に使用されているダウン症候群のスクリーニングプログラムには、妊娠初期の複合スクリーニング（妊娠9週から13週6日）、妊娠中期の血清学的スクリーニング（妊娠15週から20週6日）、妊娠初期と中期の複合/順次スクリーニングがあります。このスクリーニング方法は、妊婦の年齢、血液検査、超音波検査を組み合わせてダウン症候群のリスクを評価します。

妊娠中のダウン症スクリーニングでは、主に以下の点がチェックされます。

胎児項部透過部の厚さ（NT値）：超音波検査により胎児項部透過部の厚さを測定します。ダウン症の人は、この検査で項部透過性がより厚くなることがよくあります。

妊婦の血液生化学マーカー: 妊婦の血液を少量採取し、遊離β-hCGやヒト絨毛性ゴナドトロピンA (PAPP-A)などの血液中の特定のマーカーを検出する検査を行います。

ダウン症スクリーニングのリスクが高い場合はどうすればいいですか?

出生前ダウン症候群スクリーニングは絶対的に正確ではありません。一連の情報と統計に基づいて、ダウン症候群の可能性を示すだけです。スクリーニング結果は通常、病気にかかるリスクの割合（1/1000 など）またはパーセンテージ（0.1% など）として表されます。スクリーニング結果には、偽陽性（正常な結果の妊婦が誤って高リスクと診断される）や偽陰性（ダウン症の妊婦が誤って低リスクと診断される）が含まれる可能性があることに留意する必要があります。したがって、検査結果を得た後、医師は妊婦とさらに話し合い、その後の診断計画を立てます。

非侵襲的胎児 DNA 検査 (NIPT): これは、血液サンプルを使用して行われる非侵襲的な検査であり、胎児ゲノムのより詳細な分析を可能にし、ダウン症候群などの染色体異常のリスクを評価します。この検査は検出率が高く、偽陽性率と偽陰性率が低いです。

羊水穿刺または絨毛膜絨毛採取：これは、染色体分析のために子宮から羊水のサンプルを採取する侵襲的な検査です。検査結果は比較的正確ですが、侵襲性があるため、感染や流産などのリスクがあり、費用も高くなります。したがって、医師は通常、リスクが高い状況でのみ羊水穿刺を推奨します。

妊娠中にダウン症のスクリーニングを行う際に注意すべきこと：

時期: 妊娠14週から21週の妊婦の場合、最適な時期は15週から18週の間です。

年齢: 妊婦に年齢制限はありませんが、35 歳以上の妊婦は通常、高リスクグループに属するとみなされます。

検査の手順: ダウン症の検査を受ける前に、検査の目的、手順、および検査結果の可能性について医師に相談し、医師のアドバイスに基づいて適切な検査方法を選択してください。スクリーニング当日、妊婦は空腹時に静脈血サンプルを採取し、血清中のα-フェトプロテイン（αFP）、非結合型エストリオール（uE3）、遊離β-ヒト絨毛性ゴナドトロピン（F-βHCG）の濃度を測定する必要があります。検査中はリラックスし、過度の緊張を避けるように注意する必要があります。検査結果に異常が見られた場合は、病気の進行が遅れて胎児の正常な成長や発達に影響が出ないように、早めに治療を受ける必要があります。

つまり、出生前ダウン症候群スクリーニングは非侵襲的な検出方法であり、検査結果が臨界値を超える高リスク妊婦が必ずしもダウン症候群の胎児を妊娠しているわけではない。したがって、妊婦は心配しすぎず、幸せな気分を保ち、自分自身に過度の心理的負担をかけないようにする必要があります。前向きな姿勢を保ち、医師のアドバイスに従い、定期的に妊娠検診を受けて、自分自身と胎児の健康を確保してください。 （河北省石家荘市霊寿県人民病院、ドゥ・シンリ）