生まれつき悪い子はスーパー男性症候群が原因？

最近、四川省でキメラの超男性胎児が発見され、激しい議論を巻き起こしている。胎児の母親は陣痛を誘発することを決定しました。一時期、「超男性症候群」が再び人々の注目を集めた。今日は、「スーパー男性症候群」は本当に暴力犯罪につながるのか？というテーマでお話しします。スーパー男性症候群は予防できるのか？

01. スーパー男性症候群とは何ですか?

XYY 症候群はスーパー男性症候群とも呼ばれ、男性が通常よりも 1 本多い Y 染色体を持つ病気です。スーパー男性症候群には、気性が荒い、イライラしやすい、攻撃的な行動をとるなどの症状のほか、身長が高い、顔が広い、手足が太い、言語能力や学習能力に障害がある、神経発達の問題や関連する心理的障害などの典型的な症状も見られます。

「スーパー男性症候群」という用語は、実際には染色体疾患のリスクを軽視しており、単に「気性が荒く、いらいらし、攻撃的な行動」だと人々に思わせている。実際、知能異常や神経発達異常などの一連の健康問題を引き起こすリスクなど、より大きなリスクがあるため、この遺伝性疾患は可能な限り回避する必要があります。

私たちがこれについてほとんど言及しない理由は、これに関する研究があまりにも少ないからです。生物学はまだ始まったばかりの学問であることを認めなければなりません。

したがって、私は常に、条件が許す限り、染色体全体のリスクは言うまでもなく、染色体構造変異（SV）（欠失、重複、逆位、転座）のケースに対しても、可能な限り最適化戦略を採用することを推奨してきました。

02. 「xx遺伝子」の本当の意味

最近では、遺伝子の概念は多くの人が知っているので、ある人はxx遺伝子を持っているなどと言うことがよくあります。厳密に言えば、これは不正確な生物学的概念です。

通常、アフリカ人であろうとインド人であろうと、すべての人間は 20,000 ～ 30,000 個の遺伝子を持っています。これは全人類に共通するものです。

私たちを本当に区別するのは、遺伝子という大きな概念ではなく、遺伝子上の特定の部位です。言い換えれば、誰かが xx 遺伝子を持っていると言う場合、実際には、その人が xx 遺伝子に認識された変異 (SNP など) を持っていることを意味します。

言い換えれば、高校で遺伝病を学んだとき、Aa などの概念は実際には遺伝子を表すのではなく、多くの場合は単なる部位を表すものでした。

一方で、たった一つの変化が大きな結果をもたらす可能性があることも理解できます。

03. あらゆるサイトが重要になる

単一の突然変異でも重大な影響を及ぼす可能性があります。たとえば、コリアンダーは美味しいと思って加えるのを好む人もいれば、とてもまずくて石鹸のような味がすると考える人もいます。

しかし、コリアンダーを食べるかどうかに影響を与えるのは、たった 1 つのサイトだけです。

研究者たちは、人口のスクリーニングを通じて、コリアンダーを食べるのが好きかどうかは、実は遺伝子に関係していることを発見した。具体的には、ヒトの嗅覚受容体の一つであり、アルデヒド化合物に対して非常に敏感なヒト染色体11上のOR6A2遺伝子に関連しています。コリアンダーの重要な風味源の一つはアルデヒドです。具体的には、SNP Rs72921001 です。この部位の変異により、コリアンダーが石鹸のような香りに感じられるようになることがあります。 （p = 6.4 × 10−9、Aアレルあたりのオッズ比0.81）

しかし、この部位は OR6A2 上の単なる点であり、OR6A2 遺伝子の 1/7,954 に相当します。 OR6A2遺伝子が存在する染色体は11番染色体であり、この染色体上にはOR6A2のような遺伝子が1,300個以上存在する。この染色体の長さはどれくらいですか？ 135Mb、つまり1億3500万塩基対は長い染色体です。多くの病気がこの染色体と関連しています。言うまでもなく、ヒトゲノムは30億塩基対です。

同様に、体臭の有無も特定の遺伝子座と関連していることが判明しました。有名な癌遺伝子 BRCA ファミリーにも、癌の発生を数倍に増加させる遺伝子座の変異がありました。

考えてみてください。たった 1 つのサイトの突然変異でも、非常に大きな影響を与える可能性があります。では、突然、サイトが何万、あるいは何億もあったらどうなるでしょうか。あまりにも複雑なので誰も予測できません。このため、臨床的には、染色体レベルの変異がある場合、その背後に潜むリスクが大きすぎるため、出産は推奨されないことが多いのです。

もちろん、相手が元気だったらどうするのか、と言うかもしれません。それはあなたの運次第です。すでに多くの新薬や治療法がありますが、遺伝性疾患に対する現在の対応戦略は依然として非常に限られており、非常に高価で、特別な対象を絞った研究開発を必要とする場合が多くあります。

04. 生まれと育ち

人の現在の状態は先天的要因と後天的要因の組み合わせの結果であると認識していますが、たとえば、現在人々の身長が着実に伸びているのは、中国人の遺伝子に大きな変化があったからではなく、栄養状態が改善されたためです。

しかし、本来のエラー率や不確実性率を低下させることができれば、当然より良いでしょう。そうでなければ、小人症の人々の出産後の栄養を改善することははるかに困難になるでしょう。

エリクソン N 、ウー S 、CB Do 他嗅覚受容体遺伝子の遺伝子変異がコリアンダーの嗜好に影響を与える[J]。フレーバー,1,1(2012-11-29), 2012, 1(1):22.