遺伝性腎臓病 -多発性嚢胞腎:上記の多発性嚢胞腎は一般的な遺伝性腎臓疾患であり、常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)と常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD)に分けられます。 ADPKD は比較的一般的で、常染色体優性遺伝します。つまり、片方の親がこの病気にかかっている限り、子供が病気の原因となる遺伝子を受け継いで病気になる確率は 50% です。患者は通常、若年または中年期に症状が現れ始めます。両方の腎臓に、徐々にさまざまな大きさの嚢胞が複数現れます。嚢胞が成長し続けると、腎臓組織を圧迫し、徐々に腎機能にダメージを与えます。高血圧や血尿などの症状を伴うこともあります。同時に、肝嚢胞などの腎臓以外の症状も現れることがあります。 ARPKD は比較的まれな常染色体劣性疾患です。通常、乳児期に発症し、重篤な腎臓病変や肝臓病変を伴うことが多く、重篤な症状を呈します。 - 遺伝性腎炎:アルポート症候群とも呼ばれ、遺伝性の腎臓病です。遺伝の主な形式は X 連鎖優性遺伝ですが、少数ですが常染色体劣性遺伝や常染色体優性遺伝もあります。この病気の主な症状は血尿と進行性の腎機能障害であり、感音難聴や眼の異常を伴うこともあります。この病気は通常、小児期または青年期に始まり、女性よりも男性の方が重症化します。 - 先天性ネフローゼ症候群:出生後または生後 3 か月以内に発症するネフローゼ症候群のグループであり、そのほとんどは遺伝的根拠に基づいています。原因により、フィンランド型先天性ネフローゼ症候群と非フィンランド型先天性ネフローゼ症候群に分けられます。前者は、NPHS1 遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝です。後者は原因がより複雑であり、複数の遺伝子の変異に関連している可能性があります。小児では、大量のタンパク尿、低タンパク血症、浮腫などのネフローゼ症候群の典型的な症状が現れることが多く、病気が急速に進行することが多く、予後は不良です。 非遺伝性腎臓病 - 急性糸球体腎炎:通常は連鎖球菌などの感染に対する免疫反応によって引き起こされ、遺伝的要因とはほとんど関係がありません。病気の発症の1~3週間前に上気道感染症や皮膚感染症などの前駆疾患の既往歴がある場合がよくあります。発症は急性で、主な症状は血尿、タンパク尿、浮腫、高血圧です。ほとんどの患者は休息と対症療法で回復し、病気が次の世代に受け継がれることは通常ありません。 - 慢性糸球体腎炎:原因は多岐にわたります。治癒していないさまざまな原発性糸球体疾患から発症する可能性があります。また、感染、自己免疫、環境要因、その他の要因に関連している可能性もあります。一部の患者は遺伝的素因を持っている可能性がありますが、単一の遺伝的要因によって引き起こされるわけではなく、遺伝性疾患でもありません。この病気は長期にわたり徐々に進行し、腎臓障害を引き起こす可能性がありますが、子供に直接伝染することはありません。 - 糖尿病性腎症:糖尿病の最も一般的な微小血管合併症の 1 つであり、主に長期にわたる高血糖によって腎臓の血管と糸球体に損傷が生じます。糖尿病自体は一定の遺伝的傾向がありますが、糖尿病性腎症は糖尿病を基礎として複数の因子が複合的に作用して起こる腎臓疾患であり、単純な遺伝病ではありません。 腎臓病の遺伝的特徴を理解することは、病気の予防、早期診断、治療にとって重要です。家族内に遺伝性腎臓病患者がいる場合、早期発見と介入のために他の家族も定期的に関連検査を受ける必要があります。非遺伝性の腎臓病の場合、適切な食事、適度な運動、血糖値と血圧のコントロールなど、健康的なライフスタイルを維持することで、その発生と進行を防ぐことができます。 |
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