座っていると死ぬことがありますか？注意：長時間座っている人は血栓に注意してください

時が経てば花はまた咲くかもしれないが、人は若返ることはできない。子どもの頃の「活発」な性格はなくなりましたが、「動きたくない」という性格は大人になっても残っています。社会に出るにつれ、通勤、デスクワーク、食事、テレビ鑑賞、携帯電話の使用など、日中は座っている時間が長くなることがよくあります。しかし、以前はじっと座っていられなかったのに、今はじっと座っていられるようになったことで、病気のリスクは気づかないうちに静かに高まっています。

世界保健機関の調査によると、世界中で毎年200万人が長時間の座りっぱなしが原因で死亡しており、病気の70%は長時間の座りっぱなしに関連しています。他の統計によると、血栓性疾患による死亡は世界の死亡者数の51%を占め、腫瘍、感染症、呼吸器疾患による死亡者数をはるかに上回っています。

日常生活では、油分、塩分、糖分の多い食事や、長時間座り続けるなどの悪い生活習慣はすべて、血栓の形成を「促進」します。

血栓はあらゆる年齢層の人に発生する可能性があります。遺伝的要因を持つ人の中には、小児期に血栓を発症する人もいます。現在20代のシャオ・チャンもその一人だ。わずか1年で、彼は左右の深部静脈血栓症と診断されました。治療中、シャオ・チャンさんの下肢の腫れや痛みの症状は大幅に改善されなかっただけでなく、活動後に胸の圧迫感や息切れも経験した。医師は検査と問診を通じて、長時間の座位、ベッドでの安静、手術、外傷など、さまざまな誘発要因の可能性を除外しました。さらに、シャオ・チャンの兄弟姉妹は全員静脈血栓症を患っていたため、医師はシャオ・チャンの深部静脈血栓症は遺伝性疾患が原因の可能性が高いと結論付けました。その後の遺伝子検査により、最終的に医師の診断が確定した。シャオ・チャンさんは遺伝性血栓症を患っており、長期にわたる抗凝固治療が必要であることがわかった。

では、この遺伝性血栓症とは何であり、血栓症とどのような関係があるのでしょうか?急がないで、血栓から始めましょう。

パート1：血栓症とは何か？

あなたも同じような経験をしたことがあるかもしれません。誤って指を切ってしまい、すぐに出血が始まりました。しかし、しばらくすると出血は止まりました。数日後、傷ついた皮膚にかさぶたができ、傷は徐々に治っていきます。これは私たちの血液中の凝固および抗凝固システムが働いている状態です。

傷ができると、体の凝固システムの成分が集まって血栓を形成し、それが傷を塞いで損傷した部分の修復を早め、より良くします。充填作業が完了すると、私たちの体は抗凝固および血栓溶解機構を活性化し、徐々に役に立たない血栓を除去します。私たちの体の凝固システムと抗凝固システムが常に動的なバランスを保っていることは、容易に理解できます。

血栓の出現はまさに凝固系と抗凝固系の動的バランスの崩壊です。凝固機構が優勢となり、溶血機構は不利になります。時間が経つにつれて、血栓が蓄積して血栓を形成し、血管を塞いでしまいます。

パート2: 血栓が発生するとどうなるのでしょうか?

血栓は小さいですが、非常に有害です。 「ブロック」だけでなく、どこにでも「流れる」ことも得意です。血栓は血管内に存在するため、体内の循環器系のどの部分にも発生する可能性があります。

血管を塞ぐ血栓は局所的な虚血や血液うっ滞を引き起こす可能性があります。深部静脈血栓症を例に挙げてみましょう。深部静脈で血栓が詰まると、下肢の腫れや痛みなどの症状が現れるのが典型的ですが、初期段階では特に明らかな症状が現れないこともあります。このため、静脈血栓症は見逃されやすいのです。

重要なのは、血栓が固体ではなく、血管壁から簡単に剥がれ落ちる可能性があるということです。これが、私たちが不意に遭遇する血栓の「剥離」です。この剥離は大した問題ではありません。なぜなら、「自由」血栓は血液循環を通じてあらゆる場所に流れるからです。それが肺に流れ込むと、医学的には肺塞栓症と呼ばれる状態を引き起こし、正常な呼吸に影響を及ぼします。酸素が少なければ、私たちの命は脅かされます。

さらに、血栓が動脈を塞いで血液循環を通じて心臓や脳に流れ込むと、心筋梗塞や脳梗塞を引き起こす可能性があります。

パート 3: 血栓形成症とは何ですか?

血栓症はわかりましたが、血栓性素因とはいったい何でしょうか?名前の通り、血栓ができやすい病態です。体は「血栓状態」になっていることが多いとも言えます。

血栓症の発生には、外的要因、慢性疾患、遺伝的要因など、多くの要因が影響します。手術、大きな外傷、特定の疾患などの外的要因により、血管が損傷または病変し、血管が長期間損傷した状態のままになることがあります。これにより、凝固機構が機能し続け、抗凝固システムと凝固システムの動的バランスが崩れます。さらに、血液が濃く、血流が遅く、血液循環が悪い人もいるため、体内の血栓は小さいものから大きいものへ、また少数から多数へと成長していきます。長い間放置された川と同じように、水の流れは遅くなり、川の中の土砂はどんどん蓄積されていきます。

血栓症を引き起こす遺伝的要因は「先天的」です。例えば、冒頭の症例の Xiao Zhang さんは、抗凝固系と凝固系に遺伝性の病原性変異があり、頻繁な血栓症が避けられません。

実際、血栓症自体は血栓症が起こりやすい高リスク状態を表すだけですが、致命的なのは血栓症形成後の起こり得るリスクです。静脈血栓症は血栓形成症の患者によく見られ、その発生場所や重症度はさまざまです。適切なタイミングで制御されない場合、肺塞栓症などの致命的な合併症を引き起こす可能性があります。

そこで疑問が生じます。外的要因は理解しやすいですが、遺伝的要因とはどういう意味でしょうか? 「元の」システム自体に問題があるなんてあり得るでしょうか?

第4部：血栓症と遺伝的病原性変異

遺伝子は設計図のようなもので、私たちの「人体」という巨大な建物を組み立てるための中核となるものです。図面に誤りがあると、建物の構造にさまざまな問題が直接生じます。

私たちの遺伝子は両親から受け継がれ、両親の遺伝子は彼らの両親から受け継がれます。このように、遺伝子の設計図は世代から世代へと受け継がれ、それが人間の生殖の秘密でもあります。

しかし、伝達の過程で、図面に生じる可能性のある問題は、遺伝子の「病原性突然変異」に相当します。これらの突然変異は遺伝病を引き起こし、将来の世代に受け継がれます。遺伝性血栓症の場合も同様です。

遺伝性血栓症の病原性変異を持つ患者が子孫を出産した場合、病原性変異が次の世代に受け継がれ、患者が生まれる可能性は 50% です。

遺伝性疾患は現時点では治癒できませんが、疾患と闘い、将来の世代が同じ疾患に苦しむ運命を回避する方法はまだあります。

第5部: 遺伝性疾患に対処するための強力なツールとしての遺伝子検査

私の国では、一般人口における血栓症の有病率は約 0.4% で、これは 1,000 人中 4 人がこの病気にかかっていることを意味します。しかし、血栓症の患者のほとんどは、診断されるまで自分の病状に気付かず、重篤な症状が現れてから初めて検査を求めることが多いのです。自分が病気にかかっていることを知らないと、時には命にかかわることもあります。遺伝性血栓症の患者の場合、長時間の座位や床上安静などの要因が加わると、血栓症のリスクが大幅に増加します。肺塞栓症が起こると、死亡するリスクが極めて高くなります。したがって、遺伝性血栓症に対処するための魔法の武器の 1 つは、早期発見と早期治療です。

最近では、人々の健康意識が高まるにつれて、病気の早期兆候を発見するために健康診断を選択する人が増えています。ただし、血栓症の初期段階では、通常の検査では病変を検出できない場合があり、血栓症の臨床症状は他の種類の病気の症状と混同されやすく、病気の誤診や最適な治療時期の遅れにつながる可能性があることに注意する必要があります。遺伝子検査は臨床診断と鑑別診断を支援する強力な手段です。さらに、遺伝性血栓症は家族性遺伝の特徴があるため、遺伝子検査は家族内でこの病気に罹患している可能性のある高リスクの親族を特定し、病気による被害を最小限に抑えるのにも役立ちます。子どもを希望する患者にとって、遺伝子検査は優生学や子育てを導くために欠かせない手段でもあります。患者は、出生前診断または着床前遺伝子検査のために資格のある機関に行くことができます。遺伝子検査を通じて、子孫が再び病気になるのを防ぎ、家族の遺伝病の運命を終わらせることができます。

パート6: その他の提案

早期発見と早期予防に加えて、健康的なライフスタイルは、悪い生活習慣によって引き起こされる身体への累積的なダメージを軽減するのにも役立ちます。まず第一に、バランスの取れた食事を摂り、タバコやアルコールを控えるべきです。第二に、実際に体を動かして、運動できる機会を逃さないようにしてください。あなたが踏み出す一歩一歩が大切です。同時に、定期的な健康診断は身体の健康指標を監視するのに役立ちます。皆さんが自分の心臓血管の健康に注意を払い、遺伝性の心臓血管疾患にかからないように願っています。

さて、今日はここまでにしましょう。メーデーの休日に動きましょう。

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