【希少疾患】異常な頭痛 - 神経核内封入体疾患

57歳の劉波さん（仮名）は最近ひどい頭痛に悩まされている。血液循環と神経を養う薬を服用したが、症状は改善しなかった。それどころか、攻撃はますます頻繁に行われるようになりました...

劉波は、北辰病院神経科の鍾世江主任が頭痛の治療に非常に優れていることを知っていたので、わざわざ彼らを訪ねた。医師は画像を分析した結果、劉さんに特徴的な画像「リボンサイン」があることを発見しました↓

結局、劉波さんは神経細胞核内封入体病と診断されました。これは非常にまれな病気であり、臨床現場では脳血管疾患などの他の病気と混同されやすく、診断の見逃しや誤診につながることがよくあります。

神経核内封入体病（NIID）は、アジアで頻繁に発生するまれな遺伝性変性多臓器疾患です。主に中枢神経系、末梢神経、筋肉に損傷を引き起こしますが、他の臓器にも損傷を引き起こす可能性があります。その病理学的変化は、体全体のさまざまなシステムの細胞核に好酸球封入体が存在することによって特徴付けられます。

臨床症状は複雑かつ多様であるため、診断は困難です。

一般的な症状としては、認知機能の低下、四肢の衰弱、排尿障害、震え、運動失調、頭痛などがあります。

また、無関心、せん妄、発熱を伴う精神症状の再発を特徴とする発作性脳症である可能性もあります。

少数の患者では、本態性振戦、アルツハイマー病、パーキンソン症候群、筋萎縮性側索硬化症、遠位眼咽頭ミオパチーなどの症状も現れることがあります。

いくつかの特徴的な臨床症状があるにもかかわらず、関連患者の診断は依然として困難です。他の神経変性疾患と同様に、神経核内封入体疾患は治癒できませんが、積極的な薬物治療により疾患の進行を抑制および遅らせ、生活の質を大幅に改善することができます。

鍾世江院長は次のように注意を促しています: 原因不明の頭痛が起こったら、症状の進行を遅らせないように、すぐに医師の診察を受けることをお勧めします。