運動機能は徐々に失われ、体が凍りついたように感じられます。この病気には治療法はないのでしょうか?

運動機能は徐々に失われ、体が凍りついたように感じられます。この病気には治療法はないのでしょうか?

著者: 航空総合病院主任医師 星燕

査読者: 北京大学第一病院主任医師 江 宇武

ALS は医学的には運動ニューロン疾患として知られ、神経系の慢性進行性神経変性疾患であり、その中で筋萎縮性側索硬化症が最も一般的なタイプです。

図1 オリジナル著作権画像、転載禁止

ALS は、運動器系全体が徐々に侵され、進行性の骨格筋の衰弱や萎縮として現れる病気で、進行は比較的急速です。最終的には、眼球を動かす能力を除いて、他のすべての運動機能が、まるで凍りついたかのように失われます。これが ALS と呼ばれる理由です。

ALSの原因はまだ不明です。約10%~20%は遺伝性であり、家族歴があります。ほとんどの病気の原因は不明です。これらは重金属や何らかの毒物への曝露に関連している可能性があります。遺伝子に基づいて、環境要因が相互作用してこの病気の発生につながります。

1. ALS は初期段階では検出や診断が容易ですか?

ALS の初期症状は非常に軽度で、ほとんどの場合、この病気は手足から始まり、手の力が弱くなったり、手の動きが硬くなったりする症状として現れることがあります。例えば、箸を持つ、書くといった動作が以前ほど柔軟に感じられなくなります。細かい動作をするのが難しく、全身が震えてしまうこともあります。

最初は、不明瞭な発音、不明瞭な発音、または不明瞭な発音、または水を飲むときに窒息して飲み込みが困難になるなどの症状が現れる場合があります。

徐々に体の他の部分にも影響が及びます。例えば、病気が片方の上肢から始まった場合、まず手の筋肉が弱くなり、その後筋萎縮が徐々に起こります。病気が上方に進行するにつれて、腕を上げることができなくなります。すると首と肩の筋肉が萎縮し、首と肩の筋肉全体を持ち上げることが困難になります。その後、病気が徐々に進行するにつれて、飲み込みにくくなったり、水を飲むと咳が出たりするようになります。真っ直ぐ下方に進行し、徐々に歩行に支障をきたす場合もあれば、徐々に反対側の肢に進行する場合もあります。

図2 オリジナル著作権画像、転載禁止

ALS は通常、意志によって制御される筋肉、つまり私たちが制御できる筋肉である随意筋に影響を及ぼします。心臓、胃腸の筋肉、膀胱括約筋、眼の筋肉などの不随意筋は影響を受けません。

一般的にALSは主に運動障害として現れ、発症部位によって症状は異なります。末梢神経障害、脳血管疾患、頸椎症など、多くの疾患が単純な筋力低下を引き起こす可能性があるため、初期段階では誤診されやすいです。

2. ALSはどのように診断されますか?

ALS は運動神経のみに影響を及ぼし、通常は感覚異常を引き起こしません。手足にしびれや痛みが生じた場合、一般的には運動ニューロン疾患とは考えられないため、注意深く病歴を聴取することが非常に重要です。

症状から運動系のみが影響を受けていることが示唆される場合、専門医が詳細な身体検査を通じて診断を下します。ロッキングが運動神経系の問題である場合、通常は筋電図検査が行われ、病変の範囲と重症度をさらに検証して判断します。他の病気を除外するために、MRI、血液検査、腰椎穿刺、脳脊髄液検査などの関連検査も行われます。

3. ALS を治療する方法はありますか?

ALSの原因は現在のところ不明です。現在、ALS に対するあらゆる治療法は、病気の進行を遅らせ、患者の生活の質を向上させ、短期的に患者の痛みを軽減することしかできず、患者の転帰を根本的に変えることはできません。現時点ではALSを治す望みはありません。

病気の予後は良くなく、患者の命を延ばすことはできませんが、限られた時間の中で患者の人生の幅を広げることはできます。したがって、患者とその家族はともにこの問題を合理的かつ客観的に見る必要があります。

4. ALS は遺伝性ですか?

ALS が遺伝する可能性は約 10%~20% です。若者がALSに罹患した場合、それが家族遺伝性疾患であるかどうかに注意する必要があります。家族内にこの病気に罹患している方が複数いる場合は、家族歴があるものとみなし、患者本人または他の家族に対して遺伝子検査を行うことを推奨します。

図3 オリジナル著作権画像、無断複製

現在、ALS に有効な治療法はありませんが、遺伝子検査は病気の原因となる遺伝子の継承を阻止するのに非常に役立ちます。

例えば、患者が遺伝子検査を受けて遺伝子型を判定し、結婚後に子供を持ちたい場合、出生前診断を利用して胎児が病気の原因となる遺伝子を持っているかどうかを知ることができます。病気の原因となる遺伝子を持っていなければ、同じ病気を持つ赤ちゃんを出産することを避けることができます。しかし、妊娠した場合、両親は適切な時期に妊娠を中絶することを選択できます。

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