あなたは「希少疾患」についてどれくらい知っていますか？

これは大易小虎の4680番目の記事です

「マリオネットマン」（多発性硬化症）、「青い唇」（肺高血圧症）、「赤ちゃんパンダ」（ゴーシェ病）……。一見かわいらしく美しい名前の裏には、実は希少疾患の患者さんたちの言い表せない苦しみが隠されています。

「希少疾患」とは何ですか?

希少疾患とは、発症率が極めて低い疾患のことです。希少疾患は「孤児疾患」とも呼ばれ、かつて中国では明確な定義がなかった。世界保健機関（WHO）の定義によると、希少疾患とは、全人口の0.65‰から1‰の間で発生する疾患を指します。近年、中国政府の関連部門は希少疾患の予防、診断、治療を強力に支援している。中国における希少疾患の定義は「2021年中国希少疾患定義研究報告」に示されており、新生児発症率が0.1‰未満、有病率が0.1‰未満、患者数が14万人未満の疾患となっている。これらの基準の少なくとも 1 つを満たす場合、その病気はまれであるとみなされます。

私の国における希少疾患の診断と治療の問題点

現在、中国における希少疾患の数は少なくとも約2,000万、あるいはそれ以上です。現段階では、希少疾患の診断と治療には2つの大きな問題があります。まず、誤診や診断見逃し率が非常に高く、希少疾患の患者の約 60% が誤診を経験しています。ここでは「プラトニー・ウィリー症候群」を例に挙げます。外見上の症状としては過食、肥満、発達遅延などがあり、脳性麻痺や重症筋無力症などの病気と誤診されやすいです。さらに、希少疾患の治療薬が入手しにくく、価格も手頃でないことも大きな問題です。中国は希少疾患の初のカタログを発表した。しかし、このカタログに掲載されている121の疾患のうち、約300万人の希少疾患患者は、診断後に薬物治療を受けられない、治療薬が中国ではまだ入手できない、入手可能だがまだ医療保険に含まれていない治療薬が高価であるなど、依然として一連の困難に直面している。

わが国における希少疾患の診断と治療の「春」

上記の問題を解決するために、中国は対応する対策を導入しました。例えば、誤診や診断漏れに対応するため、我が国は全国的な希少疾患診断・治療協力ネットワークを構築し、希少疾患の診断・治療能力が強く、症例記録が豊富な病院324か所を選定し、患者に比較的集中した診断・治療と双方向の紹介を提供しました。このプラットフォームの設立は大きな意義を持っています。遠隔診断・治療技術の継続的な改善を通じて、診断・治療プラットフォームとしてだけでなく、症例収集・分析のプラットフォームとしても機能し、これに基づいてコミュニケーション、ディスカッション、医学教育を行うことができます。例えば、希少疾患治療薬の入手しやすさを向上させるため、国家薬品監督管理局と国家衛生健康委員会は、臨床現場で緊急に必要とされる海外の新希少疾患治療薬の特別承認チャネルを設立しました。専用チャンネルが3か月以内に薬を審査し、承認します。さらに、2022年までに250種類の医薬品が国家医療保険医薬品リストに収載され、平均価格が50％以上引き下げられる。 2019年には、中国初の希少疾患の診断と治療に関するガイドラインも発表された。

一般の人は希少疾患に直面したとき、何をすべきでしょうか?

希少疾患の大部分は遺伝性です。希少疾患の予防と治療において最も重要なことは、早期発見と診断です。予防は治療よりも優れています。将来親になる人や保護者としては、希少疾患の基礎知識や診断・治療情報をより詳しく知っておく必要があります。これにより、事前に予防措置を講じることができるだけでなく、妊娠前、妊娠中、新生児出産後の「3段階」のスクリーニングと検査が強化され、関連症状をできるだけ早く発見し、迅速に治療を受けることができるようになります。これは「早期発見」を確実にするための重要なリンクであり、希少疾患の予防と治療の「基礎」でもあります。

「一枚の写真でわかる希少疾患」のイラスト集を添付します。

「ファブリー病」を理解するための図解

「遺伝性血管性浮腫」を理解するための図

「ゴーシェ病」を理解するための図解

「血友病」を理解するための図解

このプロジェクトは上海科学教育発展基金（プロジェクト番号：B202117）によって資金提供されています。

著者: 上海静安区中央病院

夏レミン博士