SMAと呼ばれる一種の弱点があります。この珍しい病気についてご存知ですか？

毎年2月の最終日は国際希少疾患デーです。希少疾患は「孤児疾患」とも呼ばれ、発症率が非常に低い疾患を指します。

SMA などの希少疾患のほとんどは、一般の人々が遭遇したどころか、聞いたこともない疾患である可能性があります。

「タイプ1はタイプ2が座れることを羨ましく思い、タイプ2はタイプ3が立てることを羨ましく思い、タイプ3はタイプ4が歩けることを羨ましく思い、タイプ4は普通の人を羨ましく思う。」これはSMAの子供を持つ母親の悲しい洞察です。

SMA とは何でしょうか?

SMA は一般に、常染色体劣性神経筋疾患である脊髄性筋萎縮症を指します。運動神経が損傷すると、筋力低下や萎縮を引き起こし、患者の歩行、食事、さらには呼吸の能力にも影響を及ぼします。軽症の場合は四肢の衰弱として現れることがありますが、重症の場合は呼吸不全により死亡する可能性があります。 SMA は、生児 10,000 人中約 1 人の割合で診断され、乳児死亡の最も一般的な遺伝的原因の 1 つです。

この疾患の発症機序は、染色体5q13領域に位置するSMN1遺伝子の欠失または変異により運動ニューロンが損傷し、筋肉の収縮機能に影響を及ぼすことです。 SMA は、患者の発症年齢と臨床経過に応じて、重度から軽度までの 4 つのタイプに分類されます。

タイプ 1、つまり乳児型は約 45% を占め、最も重篤です。この病気は生後6か月以内に発症し、急速に進行し、赤ちゃんは一人で座ることができなくなります。治療を受けなければ、ほとんどの患者は2歳まで生きられず、呼吸不全で死亡します。

中間型であるタイプ2は約30％～40％を占めます。この病気は通常、生後6〜18か月で始まります。子どもの最大の運動能力は一人で座れる程度まで達します。子どもの中には、幼少期に一人で座る能力を失う子もいます。寿命は短くなるものの、ほとんどは成体まで生きることができます。

タイプ3、つまり青年期型は約20％を占めます。この病気は通常、生後18か月後に始まります。初期の運動発達は正常であり、子供は自力で歩くことができます。発症後、病気が進行するにつれて、患者は徐々に歩行能力を失い、車椅子に頼るようになります。平均寿命は短くならないか、わずかに短くなるだけです。

タイプ 4 は成人型で、早期の運動発達は正常で、成人期に発症し、四肢近位部の筋力低下、進行の緩慢さが見られ、平均寿命の短縮は見られません。

SMAを治療し、予防するにはどうすればいいですか?

かつてSMAは診断が難しく、診断されても治療法がありませんでした。病院はSMA患者に対して、呼吸管理、栄養管理、骨管理、その他の症状の補助方法など、「多分野にわたる管理」しか提供できません。

しかし、ヌシネルセン注射の登場により、この病気は治癒できるようになりました。ヌシネルセン注射は5qSMAの治療に使用されます。 2016年12月23日に米国で承認され、2019年4月28日に中国で発売されました。この薬は入手可能ですが、非常に高価です。 1回の注射あたり約70万元という価格と、「最初の1年間に6回の注射、その後は毎年3回の注射、そして生涯の投薬」という治療方法は、多くの人を落胆させます。

高額な薬代を支払う余裕がないため、親は子どもにリハビリ訓練を受けさせることしかできない。多くのSMA児童養護施設には、人工呼吸器、咳止め装置、吸引ポンプ、ネブライザーなどの救命機器や、起立台、座位矯正椅子、足首・足部装具などの補助器具が備え付けられています。これらはすべて、子供たちにより多くの時間を稼ぐためだけのものです。突然の生命の終焉こそが、重度のSMA患者の大半にとっての真の運命です。

2021年12月3日、国家医療保険局はヌシネルセン注射剤が正式に医療保険に追加されたと発表しました。かつては1回の注射につき70万元という法外な値段だったが、医療保険の専門家による激しい交渉の結果、3万3000元にまで値下げされ、SMA患者に生存の希望が生まれた。

さらに、SMA の予防も重要です。スクリーニングにより夫婦ともにSMA病原遺伝子の二重保因者と判明した家族には、出生異常を予防し、SMAスクリーニングのクローズドループを形成するために、妊娠中または妊娠を計画している方にSMA出生前診断および診断レポートを提供します。たとえば、2008 年にはすでに、米国臨床遺伝学会が SMA キャリアの普遍的なスクリーニングを推進し始め、大きな成果を達成しました。

現在、中国のいくつかの省や市でSMA検査が開始されています。結婚や妊娠前にSMAキャリアの検査を受けたい場合には、近くの三次医療機関や母子保健病院で相談することができます。

出生前スクリーニングや新生児遺伝性疾患スクリーニングを強化することで、優生学や希少疾患の早期発見・治療を実現できます。より多くの家族が再び悲劇が起こるのを回避できることを願っています。