スクリーニングでダウン症のリスクが高いことが判明した場合、赤ちゃんは問題を抱えて生まれてくるのでしょうか?

「ダウン症の検査はリスクが高く、生まれてくる赤ちゃんは必ず問題を抱えるでしょう！」

一昨日は「世界ダウン症の日」でした。ダウン症のスクリーニング検査で高いリスクが示されたことを知った母親の中には、生まれた後に赤ちゃんに必ず問題が生じるだろうと考える人もいました。

噂の分析

この記述は厳密なものではありません。

妊婦の中にはダウン症のスクリーニングで高いリスクが示される人もいますが、それは必ずしも赤ちゃんに何か問題があることを意味するわけではありません。それは、胎児がダウン症を患うリスクが高まっており、継続的な観察またはさらなる検査が必要であることを意味します。

ダウン症候群は、21トリソミーとしても知られ、最も一般的な染色体疾患です。これは余分な21番染色体によって引き起こされ、一連の身体的および知的発達障害を引き起こす可能性があります。

ダウン症候群の患者は重度かつ不可逆的な知的障害を患っており、自力で身の回りの世話ができず、長期にわたるケアを必要とします。彼らはしばしば「ダウン症児」または「ダウン症の赤ちゃん」と呼ばれます。ダウン症候群の発生率は1/800～1/600です。ダウン症候群は最も一般的な遺伝子異常の 1 つであるため、リスクの高い個人を早期に特定することが重要です。

出生前スクリーニングと出生前診断はダウン症候群を予防する効果的な方法です。ダウン症候群スクリーニング（DSS）は、胎児がダウン症候群または18トリソミー（エドワーズ症候群）などの他の染色体異常を発症するリスクがあるかどうかを評価するために使用される重要な妊娠検査です。

では、ダウン症のスクリーニングで「高リスク」と表示されたら、胎児に何か問題があるということなのでしょうか?

ダウン症スクリーニング高リスク

胎児に何か問題があるのでしょうか？

まず結論を述べたいと思います。ダウン症のスクリーニングで妊婦の中に高いリスクを示した人がいたとしても、必ずしも赤ちゃんに問題があるということではありません。ダウン症スクリーニングの結果はデー​​タ分析に基づいており、確定報告ではなく、特定の可能性を示すものにすぎません。

いわゆる「高リスク」の結果は、妊婦が一般人口と比較してダウン症児を出産する確率が高いことを意味するだけです。この評価は通常、比率（1:100 など）として提示され、染色体異常の確定診断ではありません。ダウン症候群のスクリーニングは単なるスクリーニング方法であり、診断レポートではありません。

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簡単に言えば、ダウン症のスクリーニングの結果は、妊婦の年齢、妊娠週数、血液中の特定のマーカーのレベルなど、多くの要因によって影響を受け、一定の偏差が生じます。したがって、高リスクの結果に直面した場合、最も論理的なステップは、染色体の問題があるかどうかを確認するためにさらに検査を受けることです。

実際、ダウン症のスクリーニングで高いリスクを示した胎児の多くは、さらなる検査によって関連するリスクを排除することができ、出生後に染色体異常を一切持ちません。したがって、「高リスク」と判断されたとしても、過度に心配する必要はありません。

ダウン症のスクリーニング検査の結果が合格でも大丈夫でしょうか？

ダウン症の検査結果が合格すれば、自分の子どもは大丈夫だろうと考える人もいるかもしれません。ダウン症候群のスクリーニングの結果は、胎児に染色体異常がある可能性が低いことを示していますが、すべてのリスクを完全に排除できるわけではありません。

ダウン症スクリーニングは診断方法ではなく事前スクリーニング方法であるため、結果が「低リスク」と表示されたとしても、全くリスクがないということではありません。 「低リスク」の結果は、胎児が障害を持つ可能性が、設定されたリスク閾値（1:270 など）に比べて低いことを意味します。

ただし、ダウン症候群のスクリーニングでリスクが低いことが示されても、その後の検査（胎児の重大な奇形のスクリーニングなど）で異常が明らかになるケースも少数あります。この時点で、染色体異常が本当にあるかどうかを確認するために、羊水穿刺などのさらなる診断検査が必要になることがよくあります。

最初のダウン症スクリーニングの結果は良くなかった

もっと大きな病院に行ってもう一度検査したほうが正確でしょうか？

ダウン症候群のスクリーニングをやり直し、より大きな病院に転院しても、必ずしもより正確な結果が得られるとは限りません。ダウン症候群のスクリーニングの精度は、検査場所だけでなく、多くの要因によって影響を受けます。再検査では同じ生化学的マーカーと計算が使用されるため、検査を繰り返しても必ずしもより正確な結果が得られるとは限りません。

したがって、ダウン症候群の初期スクリーニング結果で高いリスクが示された場合は、ダウン症候群のスクリーニングを単に繰り返すのではなく、より詳細な診断検査を行うことが推奨されます。繰り返し検査を行っても検出率はわずかにしか上がらず、実際には高リスクの妊娠が低リスクと誤分類され、さらなる診断の機会を逃してしまう可能性があります。

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ダウン症スクリーニング

検査で高リスクが判明した場合、どうすればいいですか?

ダウン症のスクリーニングで高リスクの結果が出た場合、まずは冷静さを保つことが最優先です。この結果は懸念の原因となる可能性がありますが、確定診断を意味するものではありません。

多くの場合、医師はあなたの状況に基づいてより正確な診断を得るためにさらなる検査を勧めます。これらの検査には、妊婦の血液中の胎児 DNA を分析してリスクを評価する非侵襲的出生前検査 (NIPT) が含まれますが、これはより正確ではあるものの、依然としてスクリーニング検査です。あるいは、羊水穿刺や絨毛膜絨毛採取などの侵襲的な診断検査によって確定診断を下すこともできます。

これらの検査を受ける前に、検査の重要性と起こりうる結果を理解するために遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。この期間中に心理的サポートを受けることも重要です。心理的サポートは、結果を待つ間の不確実性や不安に対処するのに役立ちます。

噂の鏡を見る

諺にもあるように、「心配しすぎると混乱を招く」のです。妊娠中の母親は赤ちゃんの健康を特に心配しており、検査で何か異常があれば不安になります。この気持ちは理解できます。関連する知識をさらに学ぶことで、スクリーニングとは、起こりうる問題を見つけるための迅速かつ簡単なテストと検査のみであり、さらなる結論を導き出すにはより正確な診断テストが必要であることが理解できます。多くの場合、スクリーニング検査ではリスクがあり、さらに検査を行えばリスクはなくなりますので、まずは落ち着いて、医師のアドバイスに従ってさらに検査を受け、その結果に基づいて計画を立てることが大切です。

参考文献

[1] UpToDate：ダウン症候群：出生前スクリーニングの概要。

[2] ノートンME、ジェリフ・パウロフスキーLL、カリアーRJ。現在の出生前スクリーニングおよび非侵襲的出生前検査によって検出された染色体異常。産婦人科。 2014年11月;124(5):979-986.土井: 10.1097/AOG.0000000000000452。 PMID: 25437727。

[3] ハックショー（アラスカ州）、ウォルド（ニュージャージー州）。ダウン症候群の出生前スクリーニングでは、二量体インヒビン A を他の母体血清マーカーと組み合わせて繰り返し検査を行います。出生前診断2001年1月;21(1):58-61. PMID: 11180243。

[4] 実務速報第162号：遺伝性疾患の出生前診断検査。産婦人科。 2016年5月;127(5):e108-e122.土井: 10.1097/AOG.0000000000001405。 PMID: 26938573。

著者：浙江大学付属産婦人科病院主治医、翁若鵬

査読者: 浙江大学病院産婦人科副主任医師 藍一冰