乳がんは家族内で発症するというのは本当ですか?遺伝子検査の真実は…

一般的な乳がん遺伝子関連遺伝子には、BRCA1、BRCA2、TP53、ATM、NF1、NBS1などがあります。その中でも、 BRCA1とBRCA2遺伝子変異は乳がんのリスクと密接に関連しており、これらの遺伝子変異を持つ女性は乳がんのリスクが大幅に増加します。

乳がん遺伝子スクリーニングとは、乳がん関連遺伝子の変異を検出し、臨床的意思決定のための補助情報を提供することで、個人の乳がんリスクを評価することを指します。

乳がん遺伝子検査には何が含まれますか?

乳がんの遺伝子検査には通常、血液または唾液のサンプルが必要です。 BRCA1 と BRCA2 は最もよく知られている乳がん感受性遺伝子であり、これらの遺伝子に特定の変異があると、乳がんや卵巣がんのリスクが大幅に増加します。 BRCA1 と BRCA2 に加えて、乳がんのリスク増加に関連する可能性がある他の遺伝子も存在します。

マルチ遺伝子パネル検査では、これらの遺伝子の変異を同時に検出できます。

たとえば、TP53 や PALB2 などの遺伝子における病原性生殖細胞系列変異も、乳がんに対する遺伝的感受性と関連しています。 ER（エストロゲン受容体）、PR（プロゲステロン受容体）、HER2（ヒト上皮成長因子受容体2）の状態は、患者の予後を評価し、治療を導くのに役立ちます。 Ki-67は細胞増殖マーカーであり、その発現レベルは乳がんの悪性度や予後に関連しています。 PD-L1の発現レベルは免疫療法の効果と相関している可能性がある。

Oncotype DX（21遺伝子再発リスク評価）やMammaPrint（70遺伝子検査）などの多重遺伝子発現プロファイリング検査は、早期乳がん患者の再発リスクと化学療法の有益性を評価するのに役立ちます。 PIK3CA、NTRK融合、MSI-H/dMMR、およびTMB検査は、特定の標的療法または免疫療法の適合性と関連している可能性があります。

どのような人々が乳がん遺伝子検査を受ける必要があるのでしょうか?

乳がん遺伝子スクリーニングは主に高リスクグループを対象としています。

1 つ目は、家族に乳がんの病歴がある人です。特に、家族の複数の人が乳がんや卵巣がんにかかったことがあり、特に若い年齢で発症した場合は注意が必要です。

さらに、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群などの特定の遺伝性がん症候群の家族歴がある人には、BRCA1/2 遺伝子変異検査が必要になる場合があります。

胸部放射線療法の履歴を持つ人もおり、特に 30 歳未満で胸部放射線療法を受けたことがある人がいます。

注意: 遺伝子検査は専門の医療従事者の指導の下で実施する必要があり、過度に解釈しないでください。

「中国女性乳がん検診ガイドライン（2022年版）」によると、以下のグループの人々は乳がん感受性遺伝子検査を受ける必要があります。

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乳がん発症年齢 ≤ 45歳

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乳がんの発症年齢は46歳から50歳の間である

また、以下の条件のいずれかが満たされます。

（１）家族歴が不明または限られていること

（２）あらゆる年齢で発生する多発性原発性乳がん（異時性乳がんまたは同期性乳がん）

（３）近親者が年齢を問わず乳がん、卵巣がん、膵臓がん、または前立腺がんと診断されたことがある。

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乳がん発症年齢が51歳以上であり、以下の条件のいずれかを満たす場合：

（１）血縁関係のある近親者であって、次に掲げる要件を満たす者

① 乳がん発症年齢が50歳以下、または男性乳がん発症年齢は問わない。

②あらゆる年齢の卵巣がん

③ あらゆる年齢の膵臓がん

④ 転移性前立腺がんまたは年齢を問わず高リスク前立腺がん。

（２）発端者および近親者を含めた乳がん患者が合計3名以上。

（３）近親者に乳がんまたは前立腺がん患者が２人以上いる。

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あらゆる年齢の乳がん：

（１）トリプルネガティブ乳がん

（２）びまん性胃癌の既往歴またはびまん性胃癌の家族歴を有する小葉性乳癌患者。

乳房の症状がある場合、すぐに医師の診察を受ける必要があるのはどのような場合ですか?

異常な乳房症状が現れた場合、乳房の健康上の問題がある可能性が考えられます。これらの症状が発見されたら、できるだけ早く医師の診察を受けて検査と診断を受け、適切な治療措置を講じることをお勧めします。

乳房のしこり: 乳がん患者の 80% は乳房のしこりを初めて感じます。腫れは通常は痛みを伴いませんが、まれに鈍い痛みや刺すような痛みを伴うこともあります。

皮膚の変化: 乳がんは、「えくぼサイン」（乳房の皮膚の小さなくぼみ）や「オレンジの皮」（乳房の皮膚の小さな点のようなくぼみが多数）などの皮膚の変化を引き起こすことがあります。

乳首と乳輪の異常: 腫瘍が乳首の奥深くまたは乳首に近い位置にある場合、乳首陥没を引き起こす可能性があります。

腋窩リンパ節の腫れ：乳がんの初期段階では、同じ側の腋窩リンパ節が腫れる症状が現れることがあります。病気が進行するにつれて、リンパ節が徐々に癒着して固定されることがあります。

乳房の痛み: 乳房の痛みは月経周期に関係している可能性がありますが、持続的または重度の痛みは懸念の原因となります。

乳頭分泌物：特に血が混じった分泌物は、乳がんの初期症状である可能性があります。

乳腺炎の症状：乳房の痛み、局所的な皮膚温度の上昇、発赤、腫れ、熱感、痛み、その他の炎症反応など。

乳房の外観の変化: 乳房が部分的に膨らんだり、陥没したりすることがあります。末期になると、皮膚にオレンジの皮のような変化が現れたり、悪臭を伴う潰瘍ができたりすることもあります。

乳房関連疾患を予防するために、日常生活でどのようなことに注意すべきでしょうか?

生活や仕事において、乳房疾患の発症を効果的に減らすためには、食事、生活習慣、心理的調整、定期検診にもっと注意を払う必要があります。

高脂肪、高糖質、揚げ物の摂取を減らし、全粒穀物、大豆製品、新鮮な果物や野菜をもっと食べましょう。ブロッコリー、ニンジン、リンゴなどの食物繊維が豊富な食品を食べると、乳房の健康を維持するのに役立ちます。

ビタミンを補給し、ナッツや全粒穀物などビタミンEやビタミンB群が豊富な食品を適切に補給してください。アルコール摂取量を制限し、コーヒーなどの刺激の少ない飲み物を飲みましょう。

同時に、体重をコントロールし、健康的なボディマス指数 (BMI) を維持してください。ボディマス指数が 5% 増加するごとに、乳がんの死亡率がさまざまな程度に増加するためです。

喫煙はしないでください。また、受動喫煙も避けてください。身体的な運動を継続的に行い、定期的に体力を強化してください。

過度の緊張を避け、楽観的な気分を養い、動揺を減らしましょう。良い気分を保ち、長時間にわたって強いストレスや憂鬱な状態にならないようにしてください。

日常生活において乳房の衛生に注意し、特に授乳中は乳房を清潔に保つようにしてください。ブラジャーを正しく着用してください。乳房の発育段階では、乳房の正常な発育に影響を与えないように、乳房を縛ることを避け、適切なブラジャーを早めに着用する必要があります。異常な状況を早期に発見するために、定期的に自己検査を行う習慣を身につけましょう。

参考文献:

[1]謝興、孔北華、ドゥアン・タオ。産婦人科（第9版）[M]北京：人民医学出版社、2018：238-246。

[2] 中国研究病院学会乳腺専門委員会中国女性乳がん検診ガイドライン開発専門家グループ。中国女性乳がん検診ガイドライン（2022年版）[J]。中国研究病院、2022年、09(02):6-13。

[3] 最新情報[DB]。 http://www.uptodate.com/

著者: ドゥ・ボラン 首都医科大学北京産婦人科病院

編集者: 董暁賢