「スーパー男性症候群」と診断された胎児は中絶する必要がある、そうでないと成長したときに犯罪者になってしまうのか？

「スーパー男性症候群の子供は潜在的に犯罪者になるのか？」

一部のネットユーザーは、胎児に「スーパー男性症候群」の疑いがある場合はどうすればよいのかとネット上で助けを求めている。ネットユーザーらは、このような子供は将来的にテストステロン値が高くなり、反社会的人格を発達させやすいと述べ、将来犯罪を犯さないように中絶を提案した。

噂の分析

この発言は実にセンセーショナルだ。

「スーパー男性症候群＝犯罪予備軍」という誤った印象は、過去の不十分な厳密な研究から来ています。さらなる研究により、スーパー男性症候群は噂ほど犯罪リスクを高めるものではなく、スーパー男性症候群患者のアンドロゲンレベルは一般男性と変わらないことが証明されました。

最近、四川省の妊婦が出生前診断中に胎児に「超男性症候群」の疑いがあることを発見し、それがインターネットに投稿されて大きな論争を巻き起こした。多くのネットユーザーが受け取った情報は「超男性＝暴力的傾向や反社会的性格を持って生まれた」というもので、暴力犯罪者（予備軍）への恐怖や治安への懸念から、妊婦に中絶を勧めていた。では、「スーパー男性症候群」は本当に「生まれつき悪い」ことの兆候なのでしょうか?おそらく私たちはこの問題にもっと合理的に取り組む必要があるでしょう。

写真はインターネットから

スーパー男性症候群とは何ですか?

通常の男性の体細胞には、22 対の常染色体と 1 対の性染色体（46,XY と表記）を含む 23 対の染色体が含まれています。 X染色体は母親の卵子から、Y染色体は父親の精子から来ます。受精精子の減数分裂中にエラーが発生し、Y 染色体が正常に分離できない場合、精子と受精卵には余分な Y 染色体、つまり 47,XYY が含まれることになります。この症状は 47,XYY 症候群と呼ばれ、一般に「スーパー男性症候群」として知られています。

さらに、受精卵の有糸分裂過程や胚の発育過程において、異常な染色体分離により、一部の細胞に余分な Y 染色体が存在する可能性があります。この場合、体内には正常な 46,XY 細胞と、エラーによって生成された 47,XYY 細胞の両方が存在します。これはXY/XYYキメラと呼ばれ、スーパー男性症候群の一種でもあります（ニュースで取り上げられた胎児もこのケースです）。

1961 年、ニューヨークの医師兼細胞遺伝学者であるエイブリー・サンドバーグと数人の著者が、47,XYY 核型を持つ男性に関する最初の報告書を発表しました。男性は44歳、身長183センチ、知能は正常だった。彼にはダウン症候群の娘がおり、この異常は染色体核型分析中に偶然発見されました。

4年後、イギリスの遺伝学者パトリシア・ジェイコブズがさらなる研究を行い、状況を詳細に記述した。そのため、47,XYY症候群はヤコブス症候群とも呼ばれます。

見た目から判断すると

スーパー男性症候群？

横断的研究で、研究者らは、高アンドロゲン性患者の中には、曲がった指、離れた目、歯の問題（下顎前突、受け口、巨大歯など）、筋緊張低下、扁平足などの症状を示す人がいることを発見した。しかし、この研究の対象となったのは、発達や行動の問題で治療を求めた47,XYY人の患者であったため、分析結果は一般的に代表的なものではありません。これらの身体的特徴や症状は 47,XYY 患者に特有のものとはほど遠いため、これらの症状のみに基づいて 47,XYY 症候群を推測することはさらに不可能です。

実際、47,XYY 症候群に共通する身体的特徴は、小児期の急速な成長 (平均身長が予想より 7 cm 高い) と成人期の高身長 (通常、身長 1.85 m 以上) のみであるようです。 47,XYY 患者のほとんどは外見は正常で、身長以外の特別な特徴はありません。その結果、高アンドロゲン性患者の 85% 以上が診断されないことになります。

「スーパー男性症候群」とは

犯罪予備軍？

「超男性症候群」が暴力的な傾向であるという印象をほとんどの人が抱くようになったのは、1965 年にジェイコブスが発表した研究によるものです。この研究では、精神障害、暴力、犯罪傾向のある施設に入院した 197 人の男性が検査され、47,XYY が 7 人、XY/XYY キメラが 1 人見つかりました。このデータから、47,XYY は「暴力的な傾向」と「反社会的性格」を持っているという印象を抱く人が多いようです。この印象はメディアの報道によって人々の心に深く根付いてしまい、次のようなコメントも出ました。

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しかし、ジェイコブスの研究はすぐに論争と疑念を呼び起こした。

1970 年に終身刑または長期刑に服しているテネシー州の囚人 190 人を対象に染色体検査** を実施したところ、XYY 染色体パターンを含め、検出可能な染色体異常は見つかりませんでした。 **同様の研究方法では完全に否定的な結果が出ており、これはジェイコブスの研究結論の信頼性を揺るがすのに十分です。

1976 年に、31,436 人の男性を対象とした大規模なコホート研究で、身長 1.84 メートルを超える 4,139 人の男性に対して染色体分析が行われ、12 人の被験者が 47,XYY 症候群を患っており、その有病率は 2.9/1000 であることが判明しました。男性のうち5人（41.7%）は1つ以上の犯罪を犯しており、XY男性（9.3%）よりも大幅に高い割合でした。しかし、研究者がXYY被験者が犯した犯罪の種類を分析したところ、彼らの犯罪の種類はXY囚人のものと同じであり、すべて強盗などの軽犯罪であり、人に対する暴力はなかったことがわかり、ジェイコブスの研究結論を直接否定しました。

1983 年の研究では、XYY 男性が特に暴力的または攻撃的であるという証拠は見つからず、また XYY 男性が同様の知能を持つ XY 男性よりも犯罪を犯すリスクが高いというわけでもありませんでした。

2012年にデンマークで行われた、47,XYY症候群の15～70歳の男性161人を対象とした分析では、これらの男性の犯罪リスク増加は、染色体異常ではなく、主に劣悪な生活環境によるものであることが示されました。

47,XYY症候群の発見以降の研究を検討した結果、 47,XYY男性が単に染色体異常のために攻撃性や異常行動を示す可能性があることを示す統計的証拠は現在のところ存在しない。知能レベルや社会経済的条件などの要因を調整すると、XYY 男性の暴力的傾向は XY 男性のそれと変わりません。 「XYY 男性はアンドロゲン レベルが高いため、より暴力的である」という一部の人々の理論でさえ、XYY 男性のアンドロゲン レベルは XY 男性のそれと変わらないため、説得力がありません。

これらの研究はいずれも、政府が「超男性症候群」を「反社会的人格」や「犯罪準備」と特徴づけているのは、実は病気の烙印であることを示している。 **47,XXYの男性における有病率は0.3～3.7/1000です。患者のほとんどは、知能、外見、社会的機能が他の患者と変わらないため、診断されず、生涯にわたって診断されない可能性もあります。これらの普通の人々も、またまだ生まれていない子供たちも、病気のせいで非難されたり差別されたりするべきではありません。

出生前検査でスーパー男児が発見される

どうやって選ぶの？

国内の出生前スクリーニングおよび出生前診断戦略は現在、重度の障害や死亡を引き起こす可能性のある18トリソミー、21トリソミー、重度のサラセミア、および重大な構造奇形などの疾患のスクリーニングと診断にのみ焦点を当てています。

画像はサイエンス・ルーマー・リフテーション・ニューメディアより

47,XYY この微妙な染色体異常は、羊水穿刺中に偶然発見されることが多く、定期的なスクリーニングの対象にはなりません。一般妊婦の通常の出生前検診では、ダウン症のスクリーニング、非侵襲的 DNA 検査、胎児異常の超音波検査では 47,XYY を検出できません。この事件の関係者は、羊水穿刺後に初めて胎児のXY/XYYキメラについて知った。したがって、この決定は、ごく少数の親だけが懸念することになるだろう。

では、このような状況に遭遇したとき、私たちは何をすべきでしょうか?

感情的に言えば、誰もができる限り健康な赤ちゃんを産みたいと願っているのは確かです。ですから、異常が見つからなければいいのですが、もし問題が見つかったら、大小に関わらず、親にとっては心のとげになります。

例えば、今回の47,XYY症候群は、誰もが考えるような生来の暴力的傾向や反社会的性格を持っているわけではありませんが、多くの研究で、47,XYYは知能スコアの若干の低さ、注意欠陥・多動性障害、自閉症スペクトラム障害などと関連していることがわかっています。これらは、親が長所と短所を比較検討する必要があります。

この赤ちゃんを産むことを選択した場合、あなたは本当に恨みや偏見を捨て、子供が成長する過程で遭遇するかもしれない課題（あなた自身の欠点や外部からのプレッシャーを含む）に立ち向かう必要があります。諦めることを選択するのも理解できます。医師ができることは、関連情報をできるだけ包括的かつ客観的に両親に伝えることだけです。留まるか去るかの最終決定は、依然として親自身に委ねられています。

これによって、別の問題が浮上します。「十分に健康な」子供を追求できるでしょうか?

良い出産と子育てを望むからには、染色体異常が分かったら子供を手放すのが当然ではないかと考える人が多いのではないでしょうか。問題は実はそれほど単純ではありません。前述のように、47,XYY症候群の患者の多くは、生涯にわたって異常があることに気付くことはありません。つまり、ダウン症候群のように個人や家族に深刻な影響を与える病気ではないため、子供を育てるかどうかを検討する余地は確かにあります。

47,XXY症候群に加えて、常染色体優性知的障害に関連する遺伝子が700以上あることが判明しています。ゲノム配列解析により、注意欠陥・多動性障害や自閉症スペクトラム障害も主に遺伝に関連していることが判明しました。多嚢胞性卵巣症候群、さまざまな慢性疾患、腫瘍にも密接に関連する遺伝子座が多数存在します。子どもの健康の可能性を心配すると、実は終わりがありません。

したがって、この事件の当事者がどのような選択をしたとしても、彼らを責めるべきではない。彼らは単に、不確定なリスクに基づいて難しい決断を下しただけなのです。

噂の鏡を見る

私たちはよく「名にふさわしい」とか「正当だ」と言いますが、その逆の結果は少し深刻です。いくつかの専門的な概念が頻繁に報道され、広く知られるようになるのは、その「一般的な名前」が聴衆の間で豊かな連想や感情を呼び起こし、より目を引くからである、ということがよく見られます。

しかし、「XX遺伝子」や「スーパー男性症候群」といった名前は、人々の注意を誤った方向に向けさせる「あだ名」に近い。この事件の具体的な現れは、遺伝学の重要性と決定性に対する過度の強調であり、それがこの記事にあるような、妊婦がオンラインで助けを求め、何万人もの人々が彼女に中絶を勧めるという状況につながった。単に「ジェイコブス症候群」と呼んだ方が良いでしょうか?

一般のネットユーザーもこれを反省する必要がある。このような状況に遭遇したとき、たとえ善意からであったとしても、いかなる責任も負う必要のない素人が、助けを求める人に「中絶」など重大な結果をもたらすアドバイスをすることは適切なのでしょうか。関係者にさらなるプレッシャーを与えることになるのでしょうか?

著者: フェイダオ・ドゥアンユ博士

査読者: 浙江大学医学部産婦人科副主任医師 藍一冰