PNH患者が無視してはならない緊急医療シグナル

著者: 北京協和医学院病院主任医師 ハン・ビン

評者: 江 倩、人民解放軍総合病院第三医療センター主任医師

発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、骨髄が保護タンパク質を欠いた異常な血液細胞を生成し、溶血、血栓症、およびその他の一連の合併症を引き起こすことを特徴とする、まれな後天性血液疾患です。しかし、近年、PNH の診断と治療、特に補体モノクローナル抗体であるエクリズマブの応用において大きな進歩が遂げられ、患者に前例のない希望をもたらしました。

PNH 患者は日常生活における健康状態の変化に細心の注意を払う必要があります。以下の症状が現れた場合は、早めに医師の診察を受けて診断を確認し、適切な措置を講じる必要があります。

まず、血尿は PNH 患者に最もよく見られる症状の 1 つです。血管内で赤血球が破壊されると、放出されたヘモグロビンが尿中に排泄され、肉眼で見える血尿が形成されます。血尿が発生すると、頻尿、排尿痛、排尿時の痛みなど、患者の不快感が伴うことがよくあります。この時点では、直ちに医師の診察を受けて詳しい検査を受ける必要があります。

第二に、感染と出血のリスク増加も、PNH 患者が警戒する必要がある重要な側面です。 PNH 患者は免疫系に障害があるため、細菌やウイルスなどの病原体の侵入を受けやすく、感染症を引き起こします。同時に、赤血球の破壊が加速されるため、凝固機構も影響を受け、出血のリスクが高まります。そのため、体温の変化や皮膚や粘膜の出血斑などの異常症状には十分注意する必要があります。感染や出血の兆候が見つかった場合は、すぐに医師の診察を受ける必要があります。

さらに、血栓症も PNH 患者が直面する深刻な合併症の 1 つです。血栓症の症状は非典型的であることが多いですが、患者は、脚の腫れ、腹痛、息切れ、頭痛など、血栓症に関連する可能性のある症状に注意する必要があります。これらの症状が現れた場合は血栓の形成を示している可能性があり、早急な医療介入と治療が必要です。

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PNH を治療する場合、医師は患者の特定の状態に基づいて分類された対策を採用します。症状が軽い患者の場合、PNHクローンの数が少なく、明らかな症状がない場合は、当面は治療の必要はありませんが、状態の変化を観察するために定期的な経過観察が必要です。

再生不良性貧血を主症状とするPNH患者の場合、治療の原則は再生不良性貧血の場合と同様であり、免疫抑制剤や骨髄移植による治療が行われる。免疫抑制剤は異常な免疫反応を抑制することで正常な造血細胞への攻撃を軽減し、骨髄移植は損傷した造血系を置き換えることで病気を根本的に治します。ただし、これらの方法には一定のリスクと限界があり、患者の具体的な状況に基づいて慎重に選択する必要があります。

溶血を主な症状とする PNH 患者の場合、治療の焦点は溶血の症状を緩和することです。輸血は溶血症状を緩和する有効な手段ですが、輸血によって引き起こされるリスクや合併症には注意が必要です。ホルモン療法もよく使われる方法ですが、ホルモンを長期に使用すると多くの副作用が伴うため、患者の状態の変化やホルモンの副作用を注意深く監視する必要があります。

近年、医学研究が継続的に深まり、いくつかの新薬がPNH患者に新たな治療の希望をもたらしました。その中で、補体モノクローナル抗体であるエクリズマブは、標的治療薬として、PNHの治療において顕著な治療効果を達成しました。

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エクリズマブは、補体系の過剰な活性化を抑制し、赤血球膜の破壊を軽減することで、溶血および血栓症の症状を効果的に緩和します。エクリズマブは非常に安全であるため、厳重な監視下で妊婦でも使用でき、妊娠可能年齢の女性患者に妊娠の希望をもたらします。この薬は私の国を含む多くの国で販売されており、PNHの治療に広く使用されており、患者の生活の質と生存率を大幅に改善しています。

現在、PNH の治療目標は、完全な治癒の追求から、患者の生活の質を向上させ、生存期間を延長するために病気を効果的に制御することへと移行しています。 PNH は遺伝子変異によって引き起こされ、現時点では治癒することはできませんが、適切な治療を受ければ、多くの患者が通常の生活を維持し、社会で重要な役割を果たすことさえ可能です。骨髄移植は、免疫抑制剤が効かない重度の骨髄不全患者にとって最後の手段です。

薬剤耐性と補体モノクローナル抗体のコストの問題に直面して、研究者は、より幅広い治療オプションを提供することを目指して、C3モノクローナル抗体を含む新世代の補体モノクローナル抗体阻害剤、さらに長時間作用型や経口製剤の開発を積極的に進めています。国内外の研究機関では、患者の負担を軽減し、治療を受けやすくするために、より経済的で簡便な治療法を模索している。