赤ちゃんの体にある赤い斑点は血管腫ですか、それとも血管奇形ですか?

著者: シェン・ガン、首都小児科学研究所小児病院主任医師

査読者: 劉 麗、首都医科大学北京小児病院主任医師

親が赤ちゃんの皮膚に赤い斑点があることに気づいたとき、混乱したり心配になったりすることがよくあります。これらのプラークは血管腫または血管奇形の兆候である可能性があり、どちらも血管系に関連していますが、特性、原因、治療法は大きく異なります。

血管腫と血管奇形を区別する鍵は、細胞の増殖状態を理解することです。血管腫は細胞増殖を伴う真の腫瘍です。ほとんどは良性ですが、悪性化する可能性もあります。血管奇形は主に、明らかな細胞増殖活性を伴わない異常な血管構造として現れます。

親御さんが心配する子供の赤い斑点については、次の3点が血管腫か血管奇形かを判断する重要な基準となります。

1. 発症時期: 血管腫は出生時に存在しているのではなく、通常、出生後数日以内に現れます。対照的に、血管奇形は出生時にほとんどが目視できます。

2. 成長速度: 血管腫は初期段階ではより速く成長し、通常、出生後短期間でサイズが大幅に増加します。一方、血管奇形の成長速度は、特に乳児 1 年以内では比較的遅く、大きさもあまり変化しません。

3. 色の特徴：乳児血管腫は最も一般的な血管腫の種類であり、血管腫の95％以上を占め、色は鮮やかな赤色です。一方、血管奇形は通常はより明るい色で、ほとんどがピンク色または青紫色で、皮膚の下のより深いところに位置します。

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さらに、血管腫は皮膚の表面だけに発生するわけではありません。ほとんど（約 70% ～ 80%）は頭部、顔面、首に発生しますが、かなりの数が手足にも発生し、肝臓、脾臓、腸、喉などの内臓や、目や鼻などの深部組織にも現れることがあります。

直接観察できない内臓血管腫の場合、乳幼児の体表面に同時に複数の血管腫が出現した場合は、肝臓などの内臓に問題が生じている可能性もあるため注意が必要です。特に肝血管腫が急速に増殖すると、身体機能に重大な影響を及ぼし、心不全の症状を引き起こすこともあります。

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乳児および幼児における血管腫の発生率は約 2% ～ 5% と比較的高いです。女児、未熟児、低出生体重児に多く見られます。例えば、双子が同時に病気にかかることもあります。

血管腫の原因と遺伝はまだ完全には解明されていません。多くの理論の中で、遺伝理論と環境要因が多くの注目を集めています。遺伝子変異は乳児血管腫の発生に影響を与える重要な要因であると考えられていますが、どの特定の遺伝子が血管腫を引き起こすのかについては、さらなる研究が必要です。さらに、食事などの環境要因も血管腫の発生に関連している可能性がありますが、これらの要因は決定的な証拠によって裏付けられていません。

血管腫が遺伝性であるかどうかについては、現在のところ血管腫が遺伝性であるという明確な証拠はありません。血管腫の発生は、胎児の遺伝子変異ではなく、主に体細胞の変異に関連しているため、遺伝的リスクは比較的低いです。胎児の 1 人に血管腫があり、もう 1 人の胎児にも血管腫があるというケースはいくつかありますが、これはまれなケースであり、血管腫の遺伝の直接的な証拠として使用することはできません。

血管腫の診断では、医師は主に臨床症状、病歴、必要な医学的検査に頼ります。体表面に発生する血管腫は、鮮やかな赤色でイチゴのような外観をしているため、通常は簡単に識別できます。

ただし、皮膚の下に発生する血管腫の場合、診断を確定するには超音波などの医学的手法が必要になる場合があります。診断の過程で、医師は病歴を注意深く問診し、血管腫が生まれたときから存在しているかどうか、急速に成長するかどうかなど、血管腫の成長速度と特徴に注意を払います。

同時に、医師は身体検査を行って血管腫の大きさ、質感、皮膚温度などの特徴を観察し、超音波を使用して皮膚の下の血流を観察します。

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