世界腎臓デー | 「静かな泥棒」 - 腎臓の機能を「盗む」デント病

お子さんが原因不明の泡状の尿をしたり、腎臓結石を繰り返したり、骨折しやすい場合は、デント病の可能性があります。デント病は、世界中で 100 万人あたり 1 ～ 3 人しか罹患しない、まれな遺伝性腎臓疾患です。 1964年にイギリスの医師デントによって初めて発見されたため、この名前が付けられました。

デント病の症状

デント病の初期症状は発見が容易ではありませんが、子供が以下の症状を示している場合、親は特に注意する必要があります。 （１）泡状尿：尿の中にビールの泡のような小さな泡があり、長時間消えない。 （2）腎臓結石：尿中のカルシウム含有量が多すぎると結石が形成されやすくなり、腰痛や血尿を引き起こす可能性があります。 （３）骨折しやすくなる：尿からカルシウムが失われ、骨がもろくなる。子供はちょっとした衝突で骨折したり、くる病を発症したりすることがあります。 （4）腎機能の低下：長期にわたると夜間頻尿やクレアチニン値の上昇を引き起こし、重篤な場合には腎不全に至ることがある。 （５）その他の問題：少数の子供に発達遅滞、てんかんなどの神経学的異常がみられる場合がある。

デント病の原因

デント病は遺伝子変異に関連しており、X連鎖劣性遺伝病です（簡単に言えば、病気の原因となる遺伝子はX染色体上にあり、男の子の方が病気にかかりやすいということです）。患者の約60％は、腎臓が尿中のタンパク質、カルシウム、その他の物質を「リサイクル」するのを助けるCLCN5遺伝子の変異によって引き起こされます。遺伝子に問題が生じると、これらの物質が尿中に漏れ出し、結石や骨粗しょう症などの問題を引き起こします。患者の約 15% は OCRL1 遺伝子変異に関連しています (これらの患者は、眼や脳などの問題も抱えている可能性があり、これをロウ症候群と呼びます)。女性は通常キャリアであり、症状はありません。患者の大多数は男性です。

この「静かな泥棒」を捕まえる方法

医師は症状と検査を組み合わせて診断を下します。

1. 尿検査：低分子量タンパク尿（β2ミクログロブリンなど）と高カルシウム尿を調べます。

2. 血液検査：低リン血症やビタミンD代謝異常が起こる可能性があります。

3. 遺伝子検査：CLCN5 または OCRL1 遺伝子の変異を直接検出できる最も正確な診断方法。

4. 画像検査：超音波または CT スキャンで腎結石や腎臓石灰化の有無を確認します。

デント病にどう対処すればいいですか？

現在、デント病に対する特別な治療法はありませんが、科学的な管理により腎機能を守ることができます。 （1）食生活の調整：減塩食をとり、良質なタンパク質（卵や魚など）を適量摂り、カルシウムやビタミンDの過剰摂取を避け、水分をたっぷり摂り、結石のリスクを減らしましょう。 （2）定期的な経過観察：3～6ヶ月ごとに尿検査、腎機能検査、電解質検査を行い、医師の指示に従って尿中カルシウム低下薬や腎臓保護薬を服用します。 （3）腎臓にダメージを与える要因を避ける：腎臓にダメージを与える可能性のある鎮痛剤、民間療法、その他の薬物を服用しないでください。 （4）遺伝カウンセリング：家族歴のあるカップルは、子供が病気になるリスクを減らすために、妊娠前に遺伝子検査を受けることが推奨されます。

（著者：賈麗麗、斉継偉、東部戦区総合病院小児科）