あなたの赤ちゃんは「数秒で眠りにつく達人」でしょうか? 「小児ナルコレプシー」にご注意！

このような子供を見たことがありますか?

彼は、ある瞬間には鶏のドラムスティックを噛んでいたが、次の瞬間には「力がなくなり」、テーブルの上でいびきをかいていた。彼は授業中や宿題をしているときに突然「シャットダウン」してしまうのです。彼は笑うと突然「麻痺」し、鶏のドラムスティックを握ることさえできなくなりました。彼は寝る前に「怪物」と言いながら泣き、目を閉じる勇気がなかったのです...

簡単に実行できます:

教師に成績の悪い生徒と誤解されること。

親に怠け者だと誤解されること。

彼はクラスメイトから怪物として笑われた。

「数秒で眠りに落ちる」状態が「制御不能モード」に変わるとき、これは天才的な「睡眠暗殺者」なのか、それとも体が静かに警報を鳴らしているのでしょうか?

今日は、脳の「睡眠スイッチ」が制御不能になる珍しい病気である、小児ナルコレプシーについて見ていきます。

1. 小児ナルコレプシー：脳の「スイッチ」が機能しない

ナルコレプシーは慢性の睡眠覚醒障害です。根本的な問題は、脳に「覚醒維持因子」であるオレキシンが欠けていることです。

簡単に言えば、赤ちゃんの脳は「接触不良のテレビ」のようなもので、いつでも画面が真っ暗になったり、画像がランダムに飛び出したりする可能性があります。

ナルコレプシーは、1880 年にフランスの医師ジェリノーによって初めて提唱されました。国際的にも希少疾患とみなされており、我が国の「第 2 次希少疾患リスト」にも含まれています。中国には約50万～70万人の患者がいる。私の国では発症年齢のピークは8〜12歳です。幼児期に発症する可能性があり、発症から診断までの平均期間は 8 ～ 22 年で、子供の学校教育と人格形成の重要な時期にあたります。これは生涯にわたる病気であり、患者とその家族、特に子供や青少年に深刻な負担をもたらします。

2. ナルコレプシー四徴症：「病気」を「怠惰」と勘違いしない

1. 日中の過度の眠気（EDS）：100％の子供が罹患している

日常の行動: 授業中に釣りをしたり、食事中に昼寝をしたり、ゲームをしながら数秒で寝てしまったり、起きた後もまだ眠い。

親の誤解：「夜更かし」や「怠け者」だと勘違いしているが、ナルコレプシーの眠気は「寝坊した子どもにさらわれる」ような「抗えない」もの！

2. 脱力発作: 60～70%

典型的なシナリオ: 笑ったり怒ったりすると、筋肉が突然「力を失い」ます。膝が弱くなり、あごが下がり、手に持った鶏の脚が「自由落下」し、ひどい場合には地面に倒れることもあります。

注意: 軽度の症状には、まぶたの垂れ下がりやろれつが回らないことなどがあり、簡単に見落とされてしまう可能性があります。

3. 金縛り：25～50%

恐ろしい体験: 患者は意識があるが、体は「睡眠麻痺」の状態です。これは、眠りに落ちたばかりのときや目覚めようとしているときによく起こります。子どもたちはそれを「悪夢」だと誤解するかもしれません。

4. 入眠時幻覚：33～80%

目を閉じると現実的な幻覚（怪物や見知らぬ人など）が現れ、子供が眠りにつくのを嫌がるようになります。

4 つの中核症状に加えて、以下の症状も現れることがあります。

● 夜間の睡眠が断片的で、すぐに目が覚めてしまう、夢をたくさん見る、目が覚めた後再び眠りにつくのが難しいなどの症状を訴える。

● 注意欠陥多動性障害、不安障害/うつ病などの併存精神障害を持つ小児に多く見られ、治療が困難です。

●二次性レム睡眠行動障害の症状：夢の再現行動など

● 複合代謝疾患：肥満、糖尿病など

3. 病因

犯人：オレキシン欠乏症

● ヒポクレチンは、脳の「覚醒維持因子」であり、「覚醒」と「夢」（レム睡眠）の間に明確な境界線を引く役割を果たします。

● 免疫異常や遺伝的要因により、子供の分泌ホルモンが減少し、脳は「ランダムにチャンネルを飛ぶラジオ」のようになり、起きているときは「夢」を混ぜ、寝ているときは頻繁に「チャンネルを変える」のです！

4. 診断: 推測するのはやめてください。科学的な検査が最終的な結論を導きます。

診断基準（国際睡眠障害分類ICSD-3）。

1. 必要条件：毎日3か月以上続く過度の眠気。

2. 確認された組み合わせ:

● 睡眠ポリグラフ検査 (PSG) + 多重睡眠潜時検査 (MSLT): 夜間の睡眠の質をモニタリングし、日中の眠りにつくまでの速度を検査します (ナルコレプシーの子供は、眠りにつくまでに平均 8 分以内かかり、「急速眼球運動睡眠」のエピソードが 2 回以上あります)。

● 脳脊髄液検査：ヒポクレチン1（Hcrt-1）のレベルが110pg/ml以下であることを確認します（最終的な証拠）。

5. 治療: レベルアップしてモンスターを倒すには、

薬物治療（生涯にわたり、医師の指示に厳密に従う必要があります）。

非薬物治療：家族全員で取り組む！

● 規則的な仕事と休息のスケジュール: 睡眠スケジュールを固定し、日中に 2 ～ 3 回の短い昼寝 (15 ～ 20 分) を設定します。

● 感情管理: 過度の興奮や緊張を避け、脱力発作の引き金となるものを減らし、子供たちに深呼吸をして感情を落ち着かせることを教えます。

● 心理的サポート：誤解を避けるために学校に状況を説明する。絵本やゲームを通して子どもたちに病気の理解を促します。

● 安全保護：一人での水泳やサイクリングを避け、浴室での滑りを防ぎ、突然の転倒や怪我を防ぎます。

6. 親は必ず読んでください!交通信号の早期認識

高リスク信号セルフチェックリスト

● 日中に何度も眠りに落ち、目覚めた後もまだ眠い

● 笑ったり泣いたりすると突然「崩れ落ちる」

● 寝る前に「金縛り」や「怖いものを見る」という症状が頻繁に現れる

● 夜間の睡眠が不安定だが、いびきはない（いびきの可能性は除外）

小児用エプワース眠気尺度

テーブル評価: Never = 0 ポイント;まれに = 1 ポイントほとんど = 2 ポイント;よくある = 3 ポイント

合計スコアの範囲は 0 ～ 24 です。スコアが高いほど、日中の眠気は重くなります。 0 ～ 8 は正常、9 ～ 12 は軽度異常、13 ～ 16 は中等度異常、16 以上は重度異常です。

スコアが16を超える場合、日中の眠気が重度であることを意味します。お子さんがナルコレプシーにかかっている可能性に十分注意し、すぐに病院に行って専門的な検査を受ける必要があります。

7. 要約: 早期発見と早期介入で、子供時代を「閉じ込められた」状態にしないようにしましょう。

ポイント1：ナルコレプシーは「怠惰」ではなく、脳の「覚醒スイッチ」が欠如している！

ポイント2：数秒以内に眠ってしまう、脱力発作、幻覚、金縛りなどが起こる場合は、できるだけ早く医師の診察を受けてください。

ポイント3：PSG+MSLT+脳脊髄液Hcrt-1は診断のゴールドスタンダードです！

ポイント4：治療には薬物療法と行動療法の2つのアプローチが必要です。

親御さんへの一言：お子さんがいつも制御不能に眠ってしまう場合は、ためらわずに小児神経科医の診察を受けてください。科学的な介入により、赤ちゃんは元気いっぱいに毎日を過ごすことができます。

湖南医療チャット特別執筆者：西瓊、謝昊、中南大学湘雅第三病院小児科

@湖南医聊をフォローして、健康科学の情報をさらに入手してください!

（Wx編集）