両親はどちらも正常なのに、なぜ子供が遺伝性の難聴に悩まされるのでしょうか?

著者：王秋菊、中国人民解放軍総合病院主任医師

評者: 北京大学第一病院主任医師 王全貴

遺伝性難聴は非常に特殊な概念です。これは、親の遺伝物質が子孫に受け継がれることによって引き起こされる難聴を指します。

臨床現場では、難聴の子供を持つ親が次のような疑問を抱くことがよくあります。「夫も私も正常ですが、聴覚障害のある子供を出産し、検査の結果、遺伝的異常が原因であることがわかりました。」何が起こっているのか？

遺伝性難聴の遺伝形式には、常染色体優性遺伝、常染色体劣性遺伝、X連鎖優性遺伝、X連鎖劣性遺伝、Y連鎖遺伝、ミトコンドリア変異の母性遺伝の6種類があります。

そのうち、常染色体優性遺伝は約 20% を占めます。常染色体劣性遺伝が最も一般的で、約 80% を占めます。 X連鎖、Y連鎖およびミトコンドリア遺伝は1%～3%を占めます。

① 常染色体優性遺伝：両親のどちらかが聴覚障害を持ち、その原因遺伝子を子孫に受け継ぐ。この遺伝パターンにより、子孫の 50% が聴覚障害を患うことになります。

②常染色体劣性遺伝：これは最も一般的な現象で、両親とも正常で、家族内に明らかな難聴患者はいないが、子孫が難聴を発症する。これは両親が難聴を引き起こす遺伝子を持っているためであり、その子孫が遺伝性の難聴を患う可能性は 25% あります。家族におけるこの種の継承は、世代から世代へと受け継がれることはないかもしれませんが、世代から世代へと受け継がれることはあります。

③X連鎖劣性遺伝：母親は正常でも、子供、特に息子にこの問題が発生することがよくあります。これを継承のスキップと呼びます。母親が正常で父親が聴覚障害を持つという状況もあります。彼らが出産する息子は全員正常だが、娘は全員病気の原因となる遺伝子の保因者だが、病気を発症しない。

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④X連鎖優性遺伝：母親が病気の場合、子供も病気になる確率は50％で、男女差はない。父親が病気であれば、生まれた娘は皆病気になり、息子は誰も病気になりません。

図2 オリジナル著作権画像、転載禁止

⑤Y連鎖遺伝：この遺伝形式では、病気の原因遺伝子がY染色体上にあるため、男の子が生まれると、原因遺伝子が受け継がれ、男の子が病気になります。これは Y 連鎖遺伝と呼ばれ、比較的まれな遺伝形式です。

⑥ ミトコンドリア変異の母性遺伝：すべての子孫のミトコンドリアは胎児期に母親から受け継がれるため、母親が病気の原因となる遺伝子を持っていると、男の子でも女の子でもその子孫に受け継がれます。これをミトコンドリア変異の母性遺伝といいます。

しかし、ミトコンドリア変異は母性遺伝であり、主に薬剤感受性によって引き起こされる遺伝子変異の一種です。したがって、ゲンタマイシン、メトロニダゾール、カナマイシン、イミペネムなどのアミノグリコシドなどの耳毒性薬剤を使用する場合、病原性ミトコンドリアはこれらの薬剤に対して非常に敏感になります。私たちはそれを一撃の難聴と呼んでいます。 1回の注射で難聴が起こる場合があります。したがって、これらの耳毒性薬は妊娠中に細心の注意を払って使用する必要があります。

分類の観点から見ると、遺伝性難聴は主に2つのタイプに分けられ、1つは症候群性遺伝性難聴と呼ばれ、もう1つは非症候群性遺伝性難聴と呼ばれます。

遺伝性難聴患者のうち、70%は非症候性遺伝性難聴を患っており、これは主に聴覚障害、つまり難聴の問題として現れますが、他の臓器系は正常です。

症候群性遺伝性難聴は、聴覚障害に加えて、視覚、髪の色、目の色、皮膚の色、肝臓や腎臓の機能障害、発達奇形などの問題も伴います。他の臓器と同時に発生する関連症候群は約 400 種類あります。どのような症候群であるかを判断するためには、患者の外見を観察し、全身状態を調べることに加え、最終的に症候群の種類を判断するための遺伝子検査も必要です。

予後から判断すると、遺伝性難聴は現時点では完全に治癒することはできない。私たちにできることは、早期に発見して介入することです。最も重要なことは、遺伝性の難聴の子どもが言語に影響を及ぼさないようにすることであり、そのためには早期の介入が必要です。

実際、胎児の聴覚系は妊娠6ヶ月で確立されます。生まれてから2歳までは、大量の情報がインプットされる時期です。 2〜6歳は、子どもの言語発達にとって非常に重要な段階でもあります。したがって、この期間中、言語を学び、コミュニケーションをとるために、音を聞くことができる必要があります。

したがって、早期発見と早期介入はすべて、彼が将来社会で正常にコミュニケーションをとることができるように、言語を発達させ成熟させることを目的としているのです。