出生前診断：出生前診断を受けるべきでしょうか？どのような項目をチェックすればよいですか?

女性は妊娠後、定期的に出生前検診を受ける必要があります。検査項目は妊娠の段階によって異なります。一部の女性は出生前診断のために出生前診断部門に配属されます。では、出生前診断の項目は何でしょうか?それをやりたいですか？

出生前診断を行うべきでしょうか?

出生前診断は、出生前診断とも呼ばれ、主に胎児の染色体や遺伝子が正常かどうかを判定し、胎児の先天性欠損や遺伝性疾患を検査します。胎児に重篤な遺伝性疾患や先天性奇形があることが確認された場合は、妊娠を中絶することになります。したがって、出生前診断は遺伝性疾患を持つ子供の誕生を防ぐ効果的な手段です。

臨床実践によれば、出生前診断できる疾患と合わせて、出生前診断は次のいずれかの状況で実施すべきであると一般的に考えられています。

1. 配偶者の一方が染色体異常、特に均衡型転座保因者、または染色体疾患のある子供を出産した夫婦。

2. 35歳以上の妊婦

3. 配偶者の一方が開放性神経管欠損症を患っているか、またはこの先天異常を持つ子供を出産している。

4. 配偶者の一方が先天性代謝異常を患っている、または妊婦がそのような異常のある子供を出産している。

5. X連鎖劣性遺伝疾患の保因者である妊婦

6. 原因不明の流産、死産、奇形、新生児死亡の履歴のある妊婦。

7. 妻が妊娠初期にあるか、または夫が妊娠前に化学毒物、放射線、ウイルス感染などの催奇形性因子にさらされた妊婦。

8. 遺伝性疾患および近親結婚の家族歴を持つ妊婦。

出生前診断でチェックされる項目

出生前診断で検査される主な疾患は次のとおりです。

ダウン症候群としても知られる21トリソミーなどの染色体異常は、子供の知的発達に影響を及ぼす可能性があります。

赤緑色盲や血友病（遺伝性凝固障害を伴う出血性疾患）などの性的劣性遺伝疾患には染色体検査が必要です。男児胎児が染色体を持っている場合、必ず病気が発生しますが、女児胎児は保因者であるため、必ずしも病気を発症するわけではありません。

フェニルケトン尿症などの遺伝性代謝障害も子供の知的発達に影響を及ぼす可能性があります。

神経管欠損などの非染色体性先天異常。

出生前診断と産科の違いは何ですか？

出生前診断は産科の下位部門として考えることができます。出生前診断部門のある病院では、さらに細かく区分されています。すべての病院に出生前診断部門があるわけではなく、出生前診断部門を開設するには出生前診断を実施できる資格が必要です。

出生前診断は、主に胎児期にあり、特定の病気の疑いがある赤ちゃんを検査・診断し、より良い臨床判断を下し、子宮内で治療できる病気に対しては適切な時期に介入し、治療不可能な病気に対しては十分な情報に基づいた選択を行うことを目的としています。

例えば、より一般的なダウン症のスクリーニングは、通常は一般の産科クリニックで行うことができますが、結果がハイリスクであった場合、さらなる判断のために羊水穿刺が必要になります。その場合、病院に出生前診断部門がある場合は、羊水検査とその後の治療のために出生前診断部門に行くことを勧められるでしょう。

定期的な出生前検診でB超音波検査により疑わしい異常が見つかった場合、通常は出生前診断科に相談に行くことができます。