アルポート症候群とは何ですか?

これは大易小湖の第2731回の記事です

不幸な家族

河南省安陽市内皇県に腎臓病を患っている家族がいる。 4世代連続で12人の家族が腎臓病を患い、そのうち10人がこの病気で亡くなりました。いずれも40歳未満で、病状が急速に悪化し、治療が困難だった。

この病気にかかった12人目の人は、この一族の4世代で初めての大学生だった。この幼い命を救うために、腎臓病の病歴を明かすことに常に消極的だった家族は、外部に助けを求めることを決意した。医師による一連の診断と遺伝子確認の結果、この家族の病気はアルポート症候群であることが確認されました。

アルポート症候群とは何ですか?

アルポート症候群は、動眼・耳介・腎症候群としても知られ、最も一般的な遺伝性腎炎の 1 つです。この病気は主にX連鎖優性遺伝で、病原遺伝子はX染色体の長腕の中央に位置します。したがって、この病気の遺伝は性別に関係しています。父親の病気は娘には伝わりますが、息子には伝わりません。一方、母親の病気は息子と娘に伝わります。この病気は通常 10 歳未満で発症し、最初の顕著な症状として血尿 (変形赤血球血尿) が見られ、間欠的または持続的な肉眼的または顕微鏡的血尿がみられ、上気道感染症、妊娠、疲労によって悪化することがよくあります。腎機能は慢性的に進行性に低下することがあり、特に男性では20～30歳で末期腎不全を発症することが多いです。多くの場合、高周波感音難聴を伴います。患者の 10%～20% は、斜視、近視、眼振、角膜色素沈着、円錐角膜、球面水晶体、白内障、眼底疾患などの眼疾患を患っています。

アルポート症候群の症状は何ですか?

1. 最も一般的な腎臓の症状は血尿であり、そのほとんどは糸球体血尿です。

2. 聴覚障害：聴覚障害は、蝸牛で起こる感音難聴として現れます。難聴は進行性であり、両側とも完全に対称的ではありません。最初は高周波領域の聴力が低下するため、診断には聴力計を使用する必要があります。徐々に、それは音域全体に広がり、日常のコミュニケーションや会話にも影響を及ぼすようになります。

3. 眼病変：眼病変には、前レンズ状病変、黄斑周囲の点状網膜病変、網膜赤道部網膜病変、黄斑網膜病変などがあります。

4. 血液系の異常：AMME 症候群は、血液系の異常を伴うアルポート症候群であり、主にアルポート症候群、精神遅滞、中顔面異形成、楕円赤血球症として現れます。

5. びまん性平滑筋腫：若年性アルポート症候群の家族や患者の中には、顕著な平滑筋肥大がみられる人もいます。気管、食道、女性生殖器（クリトリス、大陰唇、子宮など）が影響を受けることが多く、呼吸困難や嚥下困難などの症状が現れます。

6. 他の著者らは、甲状腺疾患、後橋神経炎、IgA欠乏症、精神疾患、上行大動脈瘤、線維筋性異形成、肛門直腸奇形、神経線維腫症I型、ターナー様症候群などの特定の病変を報告している。

アルポート症候群の予防と治療方法

この病気には特別な治療法はありません。感染症、妊娠、疲労、腎臓にダメージを与える薬剤を避けてください。腎不全を発症したら、タンパク質やリンの摂取を制限し、高血圧を積極的にコントロールして、後天的な因子が病気の進行を早めるのを防ぐ必要があります。

末期腎不全を発症したアルポート症候群の患者にとって、最も効果的な治療法は腎臓移植です。

アルポート症候群の病原遺伝子は特定され、遺伝子治療の一定の基盤が築かれたものの、関連する遺伝子治療の実施にはさらなる努力が必要である。

著者：上海中医薬大学付属曙光病院宝山分院