1歳の女の子が4日間入院して55万元もかかったの？この病気は死亡率と障害率が高いです!これらの症状に注意してください...

この記事の専門家：天津大学泰達病院神経科・睡眠医学センター副主任医師、趙偉

最近、「1歳児が4日間の入院で医療費55万元を支払った」というニュースが人々の注目を集めた。

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西安交通大学第二付属病院小児神経リハビリテーション科の入院費領収書によると、少女は今年8月17日から21日までの4日間入院し、費用は55万元だった。両親はその後のインタビューで、この一連の経緯をすべて把握していたと語った。

フォトショップで加工された領収書の情報源：中国青年報

上記の児童は手足の衰えや運動能力の遅れのため、治療のため病院に通院していたと報じられている。最終的に、さまざまな分野の専門家が彼を、まれな遺伝性疾患である脊髄性筋萎縮症（SMA）と診断しました。

では、脊髄性筋萎縮症とは何でしょうか?治療費はなぜこんなに高いのでしょうか？他にはどんな珍しい小児疾患がありますか?一緒に見ましょう。

脊髄性筋萎縮症とは何ですか?

脊髄性筋萎縮症 (SMA) の原因は不明ですが、運動ニューロン生存タンパク質をコードする遺伝子の遺伝子欠陥と関連していることが多いです。

この遺伝的欠陥により、脊髄前角と延髄の運動ニューロンの機能が失われます。

脊髄前角の運動ニューロンは骨格筋の運動を制御しており、運動機能が失われると全身の筋肉が萎縮します。

延髄の運動ニューロンは人の呼吸筋を制御しており、これが影響を受けると呼吸困難が起こりやすくなります。

脊髄性筋萎縮症の臨床症状は、進行性で対称的な筋力低下と四肢近位部および体幹の萎縮です。最終的に、患者は移動、呼吸、嚥下などの基本的な生活機能を失う可能性があります。

新生児における発症率は約1万人に1人であり、2歳未満の小児における致命的な遺伝性疾患の中で第1位となっている。国内の通常の出生率によると、脊髄性筋萎縮症の新規患者は毎年約2,000人おり、現在の患者数は約5万人です。

脊髄性筋萎縮症の治療にはどのような薬が使用されますか?なぜそんなに高いのですか？

ヌシネルセンは脊髄性筋萎縮症の治療薬として世界初かつ現在のところ唯一の薬です。 RNA 機能の調節、遺伝情報の修正、タンパク質の発現の変化、運動ニューロンの生存をコードするタンパク質の増加が可能になります。

米国では、ヌシネルセンの費用は1回の注射あたり約12万5000ドルと、かなり高額です。初年度の治療費は約75万ドル（約520万人民元）です。ヌシネルセンが2019年に中国で発売されたとき、初年度のコストは約400万人民元、その後は毎年約200万人民元でした。

ヌシネルセンナトリウムに加え、ロシュ・ファーマシューティカルズの経口薬リサプラムも体内の生存運動ニューロンタンパク質のレベルを高め、運動機能、呼吸、嚥下を改善します。この薬の年間費用は約30万元から100万元の範囲です。

現在、ウイルスベクター遺伝子療法を用いて脊髄性筋萎縮症を治療する「ゾルゲンスマ」という薬が、米国の製薬大手によって製造されている。 1回の静脈内投与で関連する遺伝子の欠陥を修復できるため、脊髄性筋萎縮症の患者とその家族にとっては朗報です。しかし、この薬の価格は天文学的な額で、210万ドル（約1,448万人民元）にも上ります。

どのような症状に注意すべきでしょうか?

脊髄性筋萎縮症は主に乳児や幼児に影響を及ぼします。発症年齢が若いほど、死亡率は高くなります。病気の経過に応じて、次の 4 つのタイプに分けられます。

a.急性乳児

この病気は通常、生後3〜6か月後に発症します。症状には、四肢の近位部の筋力低下、頭を上げたり首を曲げたりできないこと、摂食障害などがあります。呼吸器感染症を繰り返して死亡することが多く、平均生存期間は7～9か月です。

b.慢性乳児型

この病気は通常、生後6か月から2歳の間に発症します。主な対称性は四肢近位部の筋力低下であり、上肢よりも下肢の方が重度です。ほとんどの患者は思春期まで生き延びることができます。

紀元前少年型

ほとんどの場合、小児期または青年期に発症します。この病気は通常、下肢の筋肉の衰弱、アヒル歩き、立ち上がることや階段を上ることの困難さから始まり、徐々に上肢に影響を及ぼします。ほとんどの患者は30〜40歳で車椅子を使用する必要がありますが、中にはゆっくりと進行する患者もいます。

d.大人タイプ

発症年齢は遅い。臨床症状は主に四肢近位部の筋萎縮と筋力低下です。構音障害（発声器官の筋肉の麻痺による発声障害）、嚥下障害、呼吸困難が起こることがあります。これらの患者の予後は良好で、病気の経過は大部分が良性です。

脊髄性筋萎縮症は死亡率や障害率が高く、治療費も高額となる深刻な病気であるため、予防、つまり出生前遺伝子検査に重点が置かれています。

他にはどんな珍しい小児疾患がありますか?

希少疾患とは、患者数が全人口の0.65‰～1‰を占める疾患を指します。現在、世界には7,000以上の希少疾患が確認されており、人類の疾患総数の約10％を占めています。

2018年、わが国は初の希少疾患リストを暫定的に確定し、合計121の臨床的に希少な疾患を収録しました。

我が国の人口は多く、診断技術も進歩しているため、希少疾患は珍しいことではありません。希少疾患の約56.9%は小児期に発症します。 「蝶の赤ちゃん」、「美しい子供」、「磁器人形」、「パンダの赤ちゃん」、白皮症、フェニルケトン尿症、ミトコンドリア病などはすべてまれな小児疾患です。

要約すれば

脊髄性筋萎縮症

それは遺伝病です

死亡率と障害率が高い

治療費は高額

最も重要なのは

出生前遺伝子検査

この記事の専門家：天津大学泰達病院神経科・睡眠医学センター副主任医師、趙偉 出典：中国科学普及