血友病に注意を払えば、誰もが回復を楽しめる

私たちの周りには、ちょっとした怪我で大量に出血する人や、自然出血する人もいます。後腹膜または頭蓋内で出血が起こると、生命を脅かす可能性があります。この特別なグループの人々は血友病患者であり、「ガラスの人々」とも呼ばれています。

血友病とは

血友病は、男性に発生し女性が罹患する、X 連鎖劣性遺伝性の出血性疾患です。女性がこの病気を発症することは稀です。

血友病には、血友病Aと血友病Bの2種類があります。血友病Aは凝固因子VIII（FVIII）の欠乏症で、血友病患者の約85％を占め、血友病Bは凝固因子IX（FIX）の欠乏症で、血友病患者の約15％を占めています。研究により、血友病Aは血友病Bよりも重症になる傾向があることがわかっています。

血友病の一般的な臨床症状

出血は最も一般的な臨床症状です。

患者は体のさまざまな部分で自然出血したり、外傷後に持続的な出血を経験することがあります。そのうち、関節出血が 70%～80% を占め、膝、肘、足首に最もよく見られます。筋肉および軟部組織の出血が 10%～20% を占め、局所的な痛み、腫れ、皮膚の高熱を伴います。口や鼻からの出血など、皮膚や粘膜からの出血は5%～10%を占めます。血尿は出血全体の2%～5%を占めます。

患者の関節出血が繰り返されると、関節の変形、痛み、歩行困難につながる可能性があります。

血友病の診断方法

1. スクリーニング検査：血小板数は正常です。出血時間とプロトロンビン時間は正常ですが、活性化部分トロンボプラスチン時間（APTT）は延長しています。

2. 確認検査：血友病Aと血友病Bは、それぞれ凝固因子VIIIと凝固因子IXの活性を測定し、さらに凝固因子VIIIと凝固因子IX抗原の測定を補足することで診断できます。

3. 遺伝子診断：この方法は主に血友病遺伝子キャリアや出生前診断に使用されます。現在一般的に使用されている方法は、末梢血と羊水から DNA を抽出して検査する方法です。リスクが低く精度も高いため、近年では頻繁に使用されるようになっています。

血友病の治療

治療の原則：血友病は現在治癒できず、補充療法が血友病の主な治療法です。急性出血の場合は、できるだけ早く近くの専門医療機関で治療を受ける必要があります。早期治療により、痛み、機能障害、長期的な障害を軽減し、合併症による入院を大幅に減らすことができます。

補充療法のための薬剤の選択: 血友病 A の推奨される補充療法は、遺伝子組み換え型長期作用型凝固因子 VIII 製剤またはウイルス不活化血液由来凝固因子 VIII 濃縮物です。血友病 B の好ましい補充療法は、組み換え凝固因子 IX 製剤またはウイルス不活化血液由来プロトロンビン複合体濃縮物 (aPCC) です。さらに、非因子薬物療法や遺伝子療法もあり、現在研究・試験段階にあります。

血友病のリハビリテーション療法

リハビリテーション療法は、患者の筋肉や関節の機能障害を予防および緩和し、患者の日常活動や生活の質を向上させることができます。リハビリ治療の前に、まず患者の四肢運動機能、個人活動能力、社会参加能力などを評価する必要があります。

関節や筋肉の出血の緊急治療 - 出血をコントロールしながらPRICE原則を使用する

保護: 出血している部分をすぐに保護して、症状が悪化するのを防ぎます。

休息: 負傷した手足を動かさず、患部を高くして休息してください。

氷：痛みや出血を軽減しますが、凝固因子の働きは温度に関係するため、皮膚温度が低くなりすぎないように注意し、37℃前後に保つ必要があります。

圧迫: 弾性包帯やストッキングで関節に軽く圧力をかけると、出血を抑えて関節を保護するのに役立ちます。神経損傷が疑われる場合は、慎重に圧迫してください。

挙上：出血している部分を心臓より高く上げます。これにより、出血部位の血管内の圧力が軽減され、出血が遅くなります。

出血が止まったら、凝固因子などの臨床治療を前提に、運動機能の回復を目的としたリハビリテーション治療をできるだけ早く開始する必要があります。

物理的因子治療：冷却療法、経皮的電気神経刺激、レーザーなどを使用して、滲出液を減らし、痛みを和らげ、筋肉血腫と関節液の吸収を促進し、滑膜炎を軽減および除去し、筋肉の形態と機能を維持します。

運動療法：初期段階では、リハビリテーション医やセラピストの指導のもと、等尺性収縮訓練を実施します。病状に応じて、関節可動域訓練、筋力訓練、ストレッチ訓練などを徐々に追加し、関節可動域の維持と筋力の回復を図ります。同時に、固有受容感覚トレーニングは、固有受容感覚とバランス機能を改善するために使用されます。ただし、さらなる出血を引き起こす可能性のある過度な運動を避けるため、段階的な進歩の原則に従う必要があります。

変形した関節に対しては、従来の物理的因子療法や運動療法に加え、矯正器具や補助器具を正しく使用することで、血友病患者の機能障害を軽減し、自己管理能力を向上させることもできます。重症の場合は、痛みを和らげ、関節機能を改善し、生活の質を高めるために人工関節置換術または関節形成術を行うことができます。

「団結と協力、政策支援、共通の発展を誰もが享受しています。」血友病患者に注目し、知恵を出し合い、サービスを最適化し、血友病の予防と治療を改善し、患者の苦しみを可能な限り軽減し、生活の質を向上させましょう。