深8度希少疾患6 |一回の注射で70万？ゴーシェ病は最も治療費が高い10の希少疾患の中で第1位

先ほど、杭州出身の7歳の女の子、ヤヤについてお話しました。彼女は2歳の時にSMA（脊髄性筋萎縮症）と診断されました。治療法がなかったため、当時はリハビリテーションケアを受けることしかできませんでした。 3年待ってようやく輸入薬が届いたが、1回の注射に70万元もかかった。慈善援助を受けると、初年度の治療費は140万元、2年目以降は少なくとも70万元かかることになる。彼女の家族にはそんな高価な薬を買う余裕がなかった。しかし、1年ちょっと経つと、年間の薬剤費は突然55万元にまで下がりました。

薬価がジェットコースターのように下落するのを見ると、多くの人がこう尋ねるでしょう。「薬価を決めるのは誰ですか？」そもそもなぜそんなに高かったのでしょうか?

希少疾患の薬の価格を決めるのは誰ですか?

中国医師会小児科分会希少疾患グループ副リーダー、浙江省医師会希少疾患分会副主任、浙江大学医学部付属小児病院先天異常・希少疾患診断治療センター副主任の鄒超純氏は、希少疾患の価格設定は主にメーカー（製薬会社）による自主申請と政府への申請による認可に基づいていると述べた。医薬品の研究開発費と販売量の制限により、希少疾患の治療薬の中には、当初価格が高く設定されているものもあります。

多国籍製薬会社のスタッフは、希少疾患の新薬が開発されると、市場に初めて発売されたときに価格がピークに達することが多いと語った。年月が経つにつれ、製薬会社は将来の市場、競合他社の状況、保険会社、医療保険の方針に基づいて薬価を調整するでしょう。

SMAを例にとると、杭州では登録患者が29人しかおらず、そのうち6人が死亡している。患者数が少ないということは、SMA特異性薬剤の市場需要が風邪薬ほど大きくないことを意味し、また、薬剤の研究開発に巨額の資金を投資する意思のある製薬会社が少ないことも意味します。特定の医薬品が開発されると、競争がないため、当初は価格が必然的に高くなります。

希少疾患の治療薬はすべて「非常に高額」なのでしょうか?

中国人民政治協商会議全国委員会委員で北京大学第一病院小児科教授の丁潔氏は、希少疾患の診断と治療費に関する調査結果を発表した。 「目録」に含まれる希少疾病のうち、152種類の医薬品の費用は年間2万元未満である。 25種類の医薬品の費用は年間20,000～100,000元（税込）です。 8種類の医薬品の費用は年間10万～30万元（税込） 6種類の医薬品の費用は年間30万～100万元（税込）です。年間100万元を超える薬はわずか8種類です。

このことから、希少疾患の治療薬のほとんどは「法外な値段」ではなく、大多数の患者がまだ購入できる価格であることがわかります。

希少疾患に対する国産医薬品はいつ開発されるのでしょうか？

浙江大学第二病院神経科の呉志英教授は、先進国と比較すると、中国は希少疾患の研究を非常に遅れて開始したと述べた。希少疾患の診断は欧米と変わらないが、治療に関しては中国は大きく遅れをとっている。一方、非常に現実的な理由から、欧米諸国では希少疾患の治療薬のほとんどが医療保険でカバーされていますが、中国では地域によって状況が異なります。一方、希少疾患の大部分には未だ治療法が存在しません。現在、私たちが使用している医薬品のほとんどは、大手外国製薬会社によって発明されています。私たちは、独自の革新的な研究を源から始め、治療の飛躍的進歩を目指して努力すべきです。

浙江大学第二病院神経研究センターも医薬品開発や臨床試験に積極的に参加しているが、他の疾患に比べ希少疾患の研究資金の申請は非常に難しい。彼女は我が国に対し、遺伝性疾患や希少疾患の研究への投資を増やすよう呼びかけ、社会のあらゆる分野が希少疾患の研究に積極的に寄付し、治療のターゲットを見つけ、希少疾患に対するより多くの治療薬を見つけることを期待しました。 「そうすることによってのみ、我々はヨーロッパやアメリカと同等になることができるのです。」

年間薬剤費が最も高い10の希少疾患のランキング

現在、年間の薬剤費（無料薬剤を含む）に基づくと、最も費用のかかる 10 の希少疾患は次のとおりです。

ゴーシェ病-イミグルセラーゼ

ポンペ病-アルグルコシダーゼアルファ

ムコ多糖症 IVA 型 - エロスルファターゼ アルファ

ムコ多糖症 II 型 - イドクスラーゼ ベータ

ムコ多糖症I型 - ラロニダーゼ

X連鎖性低リン血症 - ブロスズマブ

遺伝性血管浮腫 - ラナリウマブ

ファブリー病 - アガルシダーゼベータ

ファブリー病 - アガルシダーゼ アルファ

脊髄性筋萎縮症 - リサプロール

脊髄性筋萎縮症 - ヌシネルセン

血友病A - エミシズマブ

ゴーシェ病

ゴーシェ病はグルコセレブロシドーシスとも呼ばれ、常染色体劣性遺伝する糖脂質代謝疾患であり、最も一般的なタイプのリソソーム沈着疾患です。グルコセレブロシドは、細胞の構成成分の一つである可溶性の糖脂質物質であり、人体内に広く存在しています。グルコセレブロシダーゼの欠乏により、肝臓、脾臓、骨、中枢神経系の単核マクロファージにグルコセレブロシドが蓄積し、対応する臨床症状が現れます。

ムコ多糖症

ムコ多糖症は、発症率がわずか 25,000 人に 1 人という稀な病気です。患者の体にはムコ多糖類を分解する酵素が欠如しており、その結果ムコ多糖類を分解することができず、体内に蓄積してさまざまな害を引き起こします。この病気はいくつかのサブタイプに分けられ、その臨床的特徴は成長遅延、歩行異常、骨格変形であり、最終的には生命を脅かすことになります。

X連鎖性低リン血症

X 連鎖性低リン血症は重篤な稀少遺伝性疾患であり、罹患した子供のほとんどが足の湾曲、低身長、骨の痛み、ひどい歯痛を経験します。関節痛、運動障害、歯の膿瘍、難聴などの継続的な不快感や合併症を経験する人もいます。

ファブリー病

ファブリー病は、非常にまれなX連鎖遺伝性のスフィンゴ糖脂質代謝障害です。病因は患者の体内のα-ガラクトシダーゼA（α-GalA）の先天的欠乏によるもので、体内の代謝産物であるセラミドトリヘキソシルセラミド（Gb3）とセラミドジヘキソシルセラミドの分解を妨げ、患者の血管と臓器に広範囲に蓄積し、四肢に非常に激しい痛みを引き起こし、腎臓、心臓、脳、神経などの臓器に深刻な損傷を与え、病変を引き起こします。この病気は進行性かつ悪化しており、効果的な治療が行われなければ生命を脅かすことになります。

脊髄性筋萎縮症

脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄前角の運動ニューロンの変性によって引き起こされる疾患であり、筋力低下と萎縮を引き起こします。これは常染色体劣性遺伝病であり、臨床診療では珍しいことではありません。この病気の臨床症状は非常に多様です。 SMA は、患者の発症年齢と臨床経過に基づいて、重度から軽度までの 4 つのタイプに分類されます。共通の特徴は脊髄の前角細胞の変性です。臨床症状は、進行性で対称性の広範囲にわたる弛緩性麻痺と筋萎縮で、主に四肢近位部に現れますが、知的発達と感覚は正常です。

遺伝性血管性浮腫

遺伝性血管性浮腫は、発作性で自然に治まる局所的な全身性粘膜下非圧痕性浮腫を特徴とするまれな遺伝性疾患です。気道に浮腫が発生すると、喉頭浮腫を引き起こす可能性があります。救助が間に合わなければ、窒息して死亡する恐れがあります。消化管に浮腫が生じると急性腹症の症状と類似するため、虫垂炎や急性膵炎などと誤診され、緊急開腹手術が必要となるケースが多くあります。

血友病

血友病は、遺伝性の凝固機能障害を伴う出血性疾患のグループであり、その共通の特徴は、活性トロンボプラスチン産生の障害、凝固時間の延長、および軽度の外傷後の生涯にわたる出血傾向です。重症患者では、明らかな外傷がなくても「自発的な」出血が起こることもあります。

オレンジパーシモン インタラクティブ レポーター ユウ チェンチアン チャン ジン ジンジン

方徐特派員、王学飛特派員、陸青特派員