小人を治療する方法はありますか？結婚して子供を持つことはできますか？

著者: 北京協和医学院病院主任医師 呉雪燕

中国医師会内分泌科生殖グループ副部長

査読者: 王嘉偉、首都医科大学北京同仁病院主任医師

下垂体茎中断症候群の患者には、「小人」と呼ばれる非常に鮮明な名前が付けられています。小人といえば、皆さんもよくご存知でしょう。

下垂体茎断裂症候群は、視床下部と下垂体をつなぐ下垂体茎が引き離されることで起こります。ほとんどの場合、胎児の位置異常、難産、出産時の機械的牽引によって下垂体茎が損傷されることが原因です。

下垂体茎が引っ張られてちぎれてしまうと、視床下部から送られる信号が下垂体に伝わらなくなり、下垂体、甲状腺、副腎、生殖腺の機能低下が起こり、成長ホルモン、抗利尿ホルモン、性ホルモン、甲状腺ホルモン、副腎皮質ホルモンなどが欠​​乏し、身体の発育に影響が出ます。彼は大人ですが、背が低く、二次性徴がないため、見た目は子供のようです。

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では、下垂体茎中断症候群は治療できるのでしょうか?普通の人と同じように結婚して子供を持つことはできますか？

1. 下垂体茎中断症候群はどのように治療するのですか?

下垂体茎中断症候群が確認された後、どのホルモンが欠乏しているか、また欠乏の程度を調べるために、下垂体前葉と下垂体後葉の機能の包括的な評価を実施する必要があります。次に、不足しているものを補充するためにホルモン補充療法を開始する必要があります。ホルモン補充療法は、主に成長ホルモン、甲状腺ホルモン、副腎皮質コルチコイド、性腺ホルモン、抗利尿ホルモンを欠乏の有無に応じて補充するもので、欠乏の程度に応じて補充を行います。

ホルモン補充の順序は非常に重要です。グルココルチコイドは生命と健康の維持に非常に重要なので、まず補充する必要があります。グルココルチコイドが補充されない場合、低血圧、低血糖、電解質不均衡、さらには昏睡が起こる可能性があります。この状態は副腎危機と呼ばれ、生命を脅かす可能性があります。グルココルチコイドを補充すると同時に、成長ホルモン、甲状腺ホルモン、性ホルモンなどの他のホルモンも補充する必要があります。同時に、ホルモン間の相互作用にも注意を払う必要があります。

現在、人工知能視床下部ホルモンポンプが臨床的に開発されています。視床下部から分泌されたホルモンはポンプに積み込まれ、人体が必要とするときにホルモンが輸送されます。コンピューター制御により、正常な人の視床下部の生理学的プロセスをシミュレートします。臨床的に使用され始めており、非常に良い結果が得られています。

さて、壊れた下垂体茎は手術で修復できるのかと興味を持って尋ねる人もいます。

残念ながら、現時点では神経を再接続することはできず、橋を架けるように切断された下垂体茎を修復することはできません。

2. 下垂体茎中断症候群の患者は生涯成長ホルモンを使用する必要がありますか?

通常の人の身長は、生まれたとき約50cmで、1歳で約75cm、2歳で約85cmに成長します。これは成長ホルモンと大きく関係しています。思春期を過ぎると骨端線が閉じて身長が伸びなくなり、一生のうちの身長は「天井」になります。

成人の生涯身長に達した後、成長ホルモンは完全に「廃止または中止」できるのでしょうか?臨床研究により、成長ホルモンは生涯を通じて必要とされるホルモンであるが、時期によって必要な量が異なり、その効果も異なることが判明しています。成長期の10代には、主に長骨の成長を促進するために、比較的多量の投与が必要です。成人以降は必要量は少なくなりますが、体内の物質の代謝に不可欠かつ重要な意味を持ちます。

成長が終わった後に成長ホルモンの補給をやめると、問題が起きるでしょう。下垂体機能低下症と成長ホルモン欠乏症の患者が、成人期に身長を伸ばす必要がなくなり成長ホルモンの使用をやめると、脂肪肝を発症し、時間が経つと肝硬変を発症し、続いて肺不全と肝肺症候群を発症することが分かりました。これらの症状は、適切な量の成長ホルモンを適時に補充することで奇跡的に緩和される可能性があります。

したがって、成長ホルモンは生涯にわたって補充する必要がありますが、後期に必要な量は非常に少なくなり、「潤滑剤」として機能し、少量で維持することができます。

3. 子供を産みたいと願う下垂体茎中断症候群の患者をどのように治療するか？

成長から発達、そして生殖へ、これが人生の流れです。したがって、臨床的には、まずグルココルチコイドや甲状腺ホルモンなどの生命維持ホルモンを補充します。これらを補給すると、これに基づいて身体の成長、つまり身長の成長が促進されます。体の大きさが適切なレベルに達し、正常な子供が性的発達を始めると、二次性徴の発達を促進するために性ホルモンを補充し始めます。子どもが結婚できるレベルまで成長したら、結婚後に精子や卵子の発育を促進して出産を完了させます。治療を受けるときに成人であり、成長と発達が遅れている場合は、まず成長に対処する必要があります。まず身長を伸ばす、そして体調を整えたら生殖能力を高める。

では、性ホルモンを補充してから二次性徴が発現するまでにどのくらいの時間がかかるのでしょうか?

通常の状況では、たとえば女の子の場合、乳房の発達から月経までには 2 ～ 3 年かかります。また、男の子がひげを生やし、声変わりし、妊娠できるようになるまでには1～3年かかります。

性ホルモンを補充してから、毎月、1ヶ月、2ヶ月、3ヶ月ごとに変化が起こります。男の子の場合は声が変わり、女の子の場合は乳房が発達し始めます。しかし、完全に成熟した男性または女性に成長するには約2〜3年かかり、これは通常の人の成長過程と同じです。

2～3 年間の性的発達は、性的特徴の確立に過ぎません。性徴が発達した後は性ホルモンを補充する必要がないということではありません。生涯にわたる補充治療が必要であり、そうしないと健康に影響します。年齢段階に応じて、さまざまな性ホルモン補充方法を選択できます。投薬計画の調整は、主にこの段階の目的とニーズによって決まります。

4. 下垂体茎中断症候群の患者は治療中にどのくらいの頻度で検査を受ける必要がありますか?

それは生涯続く病気です。治療を開始すると、複数のホルモン欠乏症が見つかることがよくあります。時々確信が持てず、まず基本投与量を与え、その後徐々に調整しなければならないこともあります。最初は、患者にフォローアップ検査のために再度来院してもらい、薬をより調和のとれた安定した状態に調整するまでに、約 1 か月、場合によっては 1 週間か 2 週間かかることもあります。

症状が安定したら、約3か月後に再度検査を受けに来てください。特に状態が安定している場合は、生理状態、天候、環境の変化に応じて調整が必要になる可能性があるため、約 6 か月ごとに検査を行うことができます。

ホルモン補充の過程では、O脚、身長の過度の増加、排尿の増加、体重増加などの現象が起こる可能性があります。何が起こっているのか？

5. 下垂体茎中断症候群の患者は、なぜ治療中にO脚になったり身長が伸びすぎたりするのでしょうか?

足が曲がってしまう原因はカルシウム不足かもしれません。実際、それはカルシウム不足によるものではなく、主にカルシウムが人体に吸収され利用されないことが原因です。カルシウムの吸収を促進するには？ビタミンDを補給するだけで、後ろ足が曲がる現象は緩和されます。

子どもがあまりにも早く成長し、背が高くなりすぎる場合、それは成長ホルモンの投与量が多すぎることを意味します。子どもが成長しすぎてカルシウムが不足すると、骨が十分に強くならず、足が曲がってしまいます。

あまり高く成長しないように、人工的に制御することができます。成長ホルモンを過剰に補給せず、同時に性ホルモンの補給も続けてください。性ホルモンは二次性徴の発達を促進し、同時に骨端線の閉鎖を促進することができるからです。性ホルモンの補充が遅れて骨端線が閉じない場合、子供は成長し続けます。

6. 下垂体茎中断症候群の患者がホルモン使用後に排尿量の増加を経験するのはなぜですか?

成長ホルモン、甲状腺ホルモン、副腎皮質コルチコイドを服用してから 1 ～ 2 か月後、患者はこれらの薬を服用した後、体調がずっと良くなったと言いますが、排尿回数が増えるという副作用があります。彼は以前は夜起きなかったが、今では頻繁に起きるようになった。

実は、真実が明らかになるので、それは副作用ではありません。患者はすでに潜在的な尿崩症を患っていたが、症状は現れていなかった。これは、下垂体前葉のホルモン分泌が低下し、下垂体後葉の抗利尿ホルモン分泌の低下が隠されていたためです。他のホルモンが補充されると、尿崩症が発症します。

多くの患者は、グルココルチコイドを長期使用すると太ってしまうのではないかと心配していますが、内分泌系によって補充されるホルモンの量は生理的な補充量であり、食事と同じように、満腹になって気持ちよくなるまで食べればよいのです。太るのが怖いからといって食事を抜いたり、太るのが怖いからといってグルココルチコイドの服用をやめたりしないでください。そうでなければ、良くても生活の質に影響し、最悪の場合、命を危険にさらすことになります。

そのため、下垂体茎中断症候群の患者には、適切な時期に適切な量のホルモンを補充し、定期的に検査を受けることが必要になります。いわゆる副作用については心配しないでください。適度なホルモン補充を行えば、普通の人と同じように生活し、働き、結婚し、子供を持つことができます。